Новый генетический маркер риска параноидной шизофрении в хромосомной области 9q21.13 у татар: полногеномный анализ ассоциации

Обложка
  • Авторы: Гареева А.Э.1,2,3
  • Учреждения:
    1. Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского научного центра Российской академии наук
    2. Кемеровский государственный университет Минобранауки России
    3. Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
  • Выпуск: Том 60, № 1 (2024)
  • Страницы: 106-111
  • Раздел: КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
  • URL: https://journal-vniispk.ru/0016-6758/article/view/255590
  • DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675824010093
  • ID: 255590

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Шизофрения – наиболее распространенное тяжелое психическое заболевание, приводящее к серьезному снижению высших функций, главным образом к изменению когнитивных функций и восприятию реальности. В его патогенезе участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, однако его генетическая основа все еще нуждается в изучении. Цель исследования – выявление генетических маркеров параноидной шизофрении у татар из Республики Башкортостан. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП). Исследованная выборка состояла из 357 больных параноидной шизофренией и 383 здоровых индивидов татарской этнической принадлежности. В результате проведенного исследования впервые установлена ассоциация ОНП rs12376586 гена MAMDC2, расположенного в области 9q21.13, с развитием параноидной шизофрении у татар, проживающих в Республике Башкортостан.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. Э. Гареева

Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского научного центра Российской академии наук; Кемеровский государственный университет Минобранауки России; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annagareeva@yandex.ru
Россия, Уфа; Кемерово; Москва

Список литературы

  1. Li S., Li J., Liu J. et al. Regulatory variants at 2q33.1 confer schizophrenia risk by modulating distal gene TYW5 expression // Brain. 2022. V. 145. № 2. P. 770–786. https://doi.org/10.1093/brain/awab357
  2. Trubetskoy V., Pardiñas A.F., Qi T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia // Nature. 2022 V. 604. № 7906. P. 502–508. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
  3. Ikeda M., Takahashi A., Kamatani Y. et al. Genome-Wide association study detected novel susceptibility genes for schizophrenia and shared trans-populations/diseases genetic effect // Schizophr. Bull. 2019. V.45. № 4. P. 824–834. https://doi.org/10.1093/schbul/sby140
  4. Lam M., Chen C.Y., Li Z. et al. Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations // Nat. Genet. 2019. V. 51. № 12. P. 1670–1678. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0512-x
  5. Pardiñas A.F., Holmans P., Pocklington A.J. et al. Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection // Nat. Genet. 2018. V. 50. № 3. P. 381–389. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0059-2
  6. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K. et al. PLINK: A toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 3. P. 559–575. https://doi.org/10.1086/519795
  7. Гареева А.Э. Полногеномное ассоциативное исследование риска развития шизофрении в Республике Башкортостан // Генетика. 2023. Т. 59. № 8. С. 954–963. https://doi.org/м10.31857/S0016675823080076
  8. Benjamini Y., Drai D., Elmer G., Kafkafi N., Golani I. Controlling the false discovery rate in behavior genetics research // Behav. Brain Res. 2001. V. 125. № 1-2. P. 279–284. https://doi.org/10.1016/s0166-4328(01)00297-2
  9. Kuniba H., Yoshiura K., Kondoh T. et al. Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome // J. Hum. Genet. 2009. V. 54. № 5. P. 304–309. https://doi.org/10.1038/jhg.2009.30
  10. Carvalho S., Santos J.I., Moreira L. et al. Neurological disease modeling using pluripotent and multipotent stem cells: A key step towards understanding and treating mucopolysaccharidoses // Biomedicines. 2023 V. 11. № 4. https://doi.org/10.3390/biomedicines11041234
  11. Wang Y., Luo W., Wang X .et al. MAMDC2, a gene highly expressed in microglia in experimental models of Alzheimers disease, positively regulates the innate antiviral response during neurotropic virus infection // J. Infect. 2022. V. 84. № 2. P. 187–204. https://doi.org/10.1016/j.jinf.2021.12.004
  12. Anazi S., Maddirevula S., Faqeih E. et al. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield // Mol. Psychiatry. 2017. V. 22. № 4. P. 615–624. https://doi.org/10.1038/mp.2016.113
  13. Bayri Y., Soylemez B., Seker A. et al. Neural tube defect family with recessive trait linked to chromosome 9q21.12-21.31 // Childs Nerv. Syst. 2015. V. 31. № 8. P. 1367–1370. https://doi.org/10.1007/s00381-015-2753-z

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Графическое изображение результатов полногеномного анализа ассоциации 395832 ОНП с параноидной шизофренией у татар (Manhattanplot). На оси X указана хромосомная локализация ОНП, на оси Y – значения отрицательного десятичного логарифма уровня значимости р-value.

Скачать (1MB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».