Family hyperaldosteronism type I: a clinical case and review of literature


Cite item

Full Text

Abstract

Family hyperaldosteronism type I (glucocorticoids-remediable hyperaldosteronism) is a rare form of symptomatic arterial hypertension (AH), which often leads to the development of cerebrovascular complications. The disease is caused by the formation of the chimeric gene CYP11B2/CYP11B1. Expression of the chimeric gene is regulated by adrenocorticotropic hormone, and glucocorticoid therapy leads to a decrease in aldosterone secretion and normalization of blood pressure. The article presents the first clinical case of this monogenic disease diagnosed by us in Russia. The features of clinical course and treatment of the patient have been traced in the dynamics for 40 years of observation. Modern approaches to the diagnosis and treatment of this rare family form of hypertension are discussed.

About the authors

N M Chikladze

National Medical Cardiology Research Center of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: novella.cardio@mail.ru
д.м.н., проф., в.н.с. отд. гипертонии НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России; orcid.org/0000-0002-8826-9690 Moscow, Russia

O O Favorova

National Medical Cardiology Research Center of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation; Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Faderation

д.м.н., проф., г.н.с. НИИ экспериментальной кардиологии ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России, зав. каф. молекулярной биологии и медицинской биотехнологии медико-биологического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»; orcid.org/0000-0002-5271-6698 Moscow, Russia

I E Chazova

National Medical Cardiology Research Center of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation

проф., д.м.н., акад. РАН, директор НИИ клинической кардиологии ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России, руководитель отдела гипертонии Moscow, Russia

References

  1. Zennaro M.C, Jeunemaitre X. SFE/SFHTA/AFCE consensus on primary aldosteronism, part 5: Genetic diagnosis of primary aldosteronism. Ann Endocrinol (Paris). 2016;77(3):214-9. https://doi.org/ 10.1016/ j.ando.2016.02.00
  2. Salti I.S, Stiefel M, Ruse J.L, Laidlaw J.C. Non - tumorous "primary" aldosteronism. I. Type relieved by glucocorticoid (glucocorticoid - remediable aldosteronism). Can Med Assoc J. 1969;12;101(1):1-10. PMID: 5793351
  3. Fallo F, Sonino N, Armanini D, Luzzi T, Pedini F, Pasini C, Mantero F. A new family with dexamethasone - suppressible hyperaldosteronism: aldosterone unresponsiveness to angiotensin II. Clinical Endocrin. 1985;22(6):777-85. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.1985.tb00168.x
  4. Sutherland D.J, Ruse J.L, Laidlaw J.C. Hypertension, increased aldosterone secretion and low plasma renin activity relieved by dexamethasone. Can Med Assoc J. 1966;95(22):1109-19. PMID: 4288576
  5. Miura K, Yoshinaga K, Goto K, Katsushima I, Maebashi M, Demura H, Iino M, Demura R, Torikai T. A case of glucocorticoid - responsive hyperaldosteronism. J Clin Endocrinol Metab. 1968;28:1807-15. https://doi.org/10.1210/jcem-28-12-1807
  6. Litchfield W.R, New M.I, Coolidge C, Lifton R.P, Dluhy R.G. Evaluation of the dexamethasone suppression test for the diagnosis of glucocorticoid - remediable aldosteronism. J Clin Endocrinol Metab. 1997;82:3570-3. https://doi.org/10,1210 / jcem.82.11.4381
  7. Lifton R.P, Dluhy R.G, Powers M, Rich G.M, Cook S, Ulick S, Lalouel J.M. A chimaeric 11 beta - hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid - remediable aldosteronism and human hypertension. Nature. 1992;355:262-5. https://doi.org/10.1038/355262a0
  8. White P.C, Curnow K.M, Pascoe L. Disorders of steroid 11 beta - hydroxylase isozymes. Endocr Rev. 1994;15(4):421-38. https://doi.org/10.1210/ edrv-15-4-421
  9. Ferrari P, Bianchetti M, Frey F.J. Juvenile hypertension, the role of genetically altered steroid metabolism. Horm Res. 2001;55(5):213-23. https://doi.org/10.1159/000049999
  10. Rich G.M, Ulick S, Cook S, Wang J.Z, Lifton R.P, Dluhy R.G. Glucocorticoid - remediable aldosteronism in a large kindred: clinical spectrum and diagnosis using a characteristic biochemical phenotype. Ann Intern Med. 1992;116:813-20. https://doi.org/10.7326/0003-4819-116-10-813
  11. Stowasser M, Bachmann A.W, Huggard P.R, Rossetti T.R, Gordon R.D. Severity of hypertension in familial hyperaldosteronism type I: relationship to gender and degree of biochemical disturbance. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85(6):2160-6. https://doi.org/10.1210/ jcem.85. 6.6651
  12. Yokota K, Ogura T, Kishida M, Suzuki J, Otsuka F, Mimura Y, Oishi T, Hirata M, Tobe K, Makino H. Japanese family with glucocorticoid - remediable aldosteronism diagnosed by long - polymerase chain reaction. Hypertens Res. 2001;24:589-94. https://doi.org/10.1291/hypres. 24.589
  13. Mulatero P, di Cella S.M, Williams T.A, Milan A, Mengozzi G, Chiandussi L, Gomez-Sanchez C.E, Veglio F. Glucocorticoid remediable aldosteronism: low morbidity and mortality in a four - generation Italian pedigree. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:3187-91. doi: 10,1210 / jcem.87.7.8647
  14. Ding W, Liu L, Hu R, Xu M, Chen J. Clinical and gene mutation studies on a Chinese pedigree with glucocorticoidremediable aldosteronism. Chin Med J (Engl). 2002;115(7):979-82. PMID: 12150724
  15. Vonend O, Altenhenne C, Büchner N.J, Dekomien G, Maser-Gluth C, Weiner S.M, Sellin L, Hofebauer S, Epplen J.T, Rump L.C. A German family with glucocorticoid - remediable aldosteronism. Nephrol Dial Transplant. 2007;22(4):1123-30. https://doi.org/10.1093/ndt/gfl706
  16. Lee I.S, Kim S.Y, Jang H.W, Kim M.K, Lee J.H, Lee Y.H, Jo Y.S. Genetic analyses of the chimeric CYP11B1/CYP11B2 gene in a Korean family with glucocorticoid - remediable aldosteronism. J Korean Med Sci. 2010;25(9):1379-83. https://doi.org/10.3346/jkms.2010.25.9.1379
  17. Aglony M, Martínez-Aguayo A, Carvajal C.A, Campino C, García H, Bancalari R, Bolte L, Avalos C, Loureiro C, Trejo P, Brinkmann K, Giadrosich V, Mericq V, Rocha A, Avila A, Perez V, Inostroza A, Fardella C.E. Frequency of familial hyperaldosteronism type 1 in a hypertensive pediatric population: clinical and biochemical presentation. Hypertension. 2011;57:1117-21. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.110.168740
  18. Dluhy R.G, Anderson B, Harlin B, Ingelfinger J, Lifton R. Glucocorticoid - remediable aldosteronism is associated with severe hypertension in early childhood. J Pediatr. 2001;138:715-20. https://doi.org/10,1067 / mpd.2001.112648
  19. Litchfield W.R, Anderson B.F, Weiss R.J, Lifton R.P, Dluhy R.G. Intracranial aneurysm and hemorrhagic stroke in glucocorticoid - remediable aldosteronism. Hypertension. 1998;31:445-50. https://doi.org/10.1161/01. HYP.31.1.445
  20. Чихладзе Н.М., Арабидзе Г.Г., Stowasser М., Gordon R.D., Алексеенков А.Д., Судомоина М.А., Фаворова О.О. Выявление химерного гена 11β - гидроксилазы/альдостеронсинтазы у больных с глюкокортикоид - зависимой семейной формой гиперальдостеронизма I. Артериальная гипертензия. 1998;4:57-8
  21. Jonsson J.R, Klemm S.A, Tunny T.J, Stowasser M, Gordon R.D. A new genetic test for familial hyperaldosteronism type I aids in the detection of curable hypertension. Biochem Biophys Res Commun. 1995;207:565-71. https://doi.org/10,1006 / bbrc.1995.1225
  22. Mulatero P, Tizzani D, Viola A, Bertello C, Monticone S, Mengozzi G, Schiavone D, Williams T.A, Einaudi S, La Grotta A, Rabbia F, Veglio F. Prevalence and characteristics of familial hyperaldosteronism: the PATOGEN study (Primary Aldosteronism in TOrino-GENetic forms). Hypertension. 2011;58(5):797-803. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.175083
  23. Ganguly A, Ganguly A.J, Dowdy J.A. Luetscher G.A. MELADA; Anomalous Postural Response of Plasma Aldosterone Concentration In Patients With Aldosterone-Producing Adrenal Adenoma. J Clin Endocrinol Metab. 1973;36(2):401-4. https://doi.org/10.1210/jcem-36-2-401
  24. Шхвацабая И.К., Чихладзе Н.М. Гиперальдостеронизм и артериальная гипертония. М.: Медицина, 1984; 136 с.
  25. Ganguly A, Grim C.E, Weinberger M.H. Anomalous postural aldosterone response in glucocorticoid - suppressible hyperaldosteronism. N Engl J Med. 1981;305:991-3. https://doi.org/ 10,1056 / NEJM 198110223051706
  26. Mulatero P, di Cella S.M, Monticone S, Schiavone D, Manzo M, Mengozzi G, Rabbia F, Terzolo M, Gomez-Sanchez E.P, Gomez-Sanchez C.E, Veglio F. 18-Hydroxycorticosterone, 18-hydroxycortisol, and 18-oxocortisol in the diagnosis of primary aldosteronism and its subtypes. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:881-9. https://doi.org/10,1210 / jc.2011-2384
  27. Fardella C.E, Mosso L, Gómez-Sánchez C, Cortés P, Soto J, Gómez L, Pinto M, Huete A, Oestreicher E, Foradori A, Montero J. Primary hyperaldosteronism in essential hypertensives: prevalence, biochemical profile, and molecular biology. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85:1863-7. https://doi.org/10,1210 / jcem.85.5.6596
  28. Lifton R.P, Dluhy R.G, Powers M, Rich G.M, Cook S, Ulick S, Lalouel J.M. A chimaeric 11 beta - hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid - remediable aldosteronism and human hypertension. Nature. 1992;355:262-5. https://doi.org/10,1038 / 355262a0
  29. Funder J.W, Carey R.M, Mantero F, Murad M.H, Reincke M, Shibata H, Stowasser M, Young W.F. Jr. The Management of Primary Aldosteronism: Case Detection, Diagnosis, and Treatment: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(5):1889-916. https://doi.org/10.1210/jc.2015-4061
  30. Mulatero P, Bertello C, Verhovez A, Rossato D, Giraudo G, Mengozzi G, Limerutti G, Avenatti E, Tizzani D, Veglio F. Differential diagnosis of primary aldosteronism subtypes. Curr Hypertens Rep. 2009;11(3):21723. PMID: 19442332
  31. Stowasser M, Bachmann A.W, Huggard P.R, Rossetti T.R, Gordon R.D. Treatment of familial hyperaldosteronism type I: only partial suppression of adrenocorticotropin required to correct hypertension. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85:3313-8. https://doi.org/10,1210 / jcem. 85.9.6834

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».