Ламеллярныи врожденный ихтиоз

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описаны два случая ламеллярного врожденного ихтиоза, дебютировавшего состоянием «коллоидного» плода. Приведены особенности клинических проявлений: при рождении вся кожа ребенка покрыта тонкой сухой желтоватокоричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий, нередко отмечаются эктропион и эклабиум. Спустя некоторое время появляются трещины, пленка превращается в крупные чешуйки, полное отшелушивание которых происходит к 1,5 мес. жизни, и формируется клиническая картина врожденного ихтиоза. Своевременно начатая терапия, включая наружные увлажняющие и липидовосполняющие средства, способствовала быстрому купированию клинических симптомов и инфекционно-воспалительного процесса.

Об авторах

С. В. Кошкин

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: koshkin_sergei@mail.ru
Россия

Т. В. Чермных

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

А. Л. Евсеева

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

В. В. Рябова

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

А. Н. Рябов

КОГБУЗ «Детский клинический консультативно-диагностический центр»

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Vaigundan D., Kalmankar Neha V., Krishnappa J. et al. A Novel Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient. Biomed Res Int 2014; 2014: 706827.
  2. Craiglow B.G. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol 2013 Feb; 37 (1): 26-31.
  3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Dermatol 2003; 4 (2): 81-95.
  4. Huber M., Retter I., Bernasconi K. et al. Mutations of keratynocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Sience 1995; (267): 525-528.
  5. Russel L.J., DiGiovanna J.J., Rogers G.R. et al. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal-recessive lamellar ichthyosis. Nature Genet 1995; (9): 279-283.
  6. Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet 2005; 76 (5): 794-803.
  7. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillian JR et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; (115): 1777-1784.
  8. Serdyukova E.A., Rodin A.Yu. Two clinical cases of congenital ichthyosis. Ros Zhurn Dermatol Venerol bolezney 2011;(5): 50-52.
  9. Orlovskaya I.V., Ryumina I.I., Perepyolkina A.E. Congenital ichthyosis. Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; (6): 22-25.
  10. Belikov A.N., Albanova V.I., Komleva L.F., Golchenko V.A. Arlequin ichtyosis (harlequin fetus): case description. Vestn Dermatol Venerol 2012; (3): 80-85.
  11. European Handbook of Dermatological Treatments edited by A.D. Katsambas, T.M. Lotti. Translation from the English language, Second edition.
  12. Aufenvenne K., Larcher F., Hausser I., Duarte B., Oji V., Nikolenko H.,Del Rio M., Dathe M., Traupe H. Topical enzyme-replacement therapy restores TGM1 activity and corrects architecture of TGM1-deficient skin grafts. Am J Hum Genet 2013 Oct 3; 93 (4): 620-30.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.Л., Рябова В.В., Рябов А.Н., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».