Длительно недиагностированный туберозный склероз

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье раскрыты вопросы истории, этиологии, патогенеза, вариабельности клинической картины, редкого генетического заболевания – туберозный склероз. Описаны клинические и лабораторные критерии, на основании которых выставляется данный диагноз. Под нашим наблюдением в Нижегородском филиале ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России находился пациент К. 1997 года рождения, который неоднократно обращался к дерматологам в разных городах России, с жалобами на образования в области лица, кистей, стоп, и пятна на коже туловища, появившихся еще в раннем детском возрасте. Диагноз не был верифицирован. Врачами консультативно-диагностического центра был установлен диагноз «туберозный склероз» на основании четырех больших и двух малых диагностических критериев. Проведено лечение кожных проявлений, методом лазерной деструкции, с хорошим косметическим эффектом. Рекомендовано дальнейшее обследование у врачей смежных специальностей, для выявления поражения других органов. Данный клинический случай представляет интерес для дерматологов, так как описанный дерматоз редко встречается в повседневной практике.

Об авторах

Татьяна Николаевна Варенова

Нижегородский филиал Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: tnvarenova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5307-3885

врач-дерматовенеролог

Россия, Нижний Новгород

Венера Автандиловна Гошадзе

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: goshadze.v@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2025-1782

врач-дерматовенеролог, нижегородский филиал 

Россия, Нижний Новгород

Дарья Игоревна Акутина

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: itwinckow.nikita@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7117-5743

врач-дерматовенеролог, нижегородский филиал 

Россия, Нижний Новгород

Олег Николаевич Померанцев

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: skin-netoleg@mail.ru

к.м.н., нижегородский филиал 

Россия, Нижний Новгород

Список литературы

  1. Монахов К.Н., Романова О.Л., Амелина П.О., и др. Туберозный склероз. Вестник дерматологии и венерологии. 2017; (5): 82-88 [Monahov KN, Romanova OL, Amelina PO, et al. Tuberous Sclerosis. Vestnik dermatologii i venerologii. 2017;(5): 82-88. (In Russ).] doi: 10.25208/0042-4609-2017-93-5-82-88
  2. Романенко К.В., Романенко В.Н., Налетов С.В., и др. Комплекс туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Архив клинической и экспериментальной медицины 2020;(3): 289-295. [Romanenko KV, Romanenko VN, Naletov SV, et al. Kompleks tuberoznogo skleroza (bolezn' Burnevillja-Pringla). Archive klinicheskoj i jeksperimental'noj mediciny 2020; (3): 289-295. (In Russ).]
  3. Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., и др. Туберозный склероз: обзор литературы и описание клинического случая (ретроспективный анализ 15-летнего наблюдения). Клиническая дерматология и венерология. 2021; 20(1): 136-144 [Sedova TG, El'kin VD, Kobernik MJ, et al. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case description (retrospective analysis of 15-year follow-up). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2021; 20(1): 136-144. (In Russ).] doi: 10.17116/klinderma202120011136
  4. Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann. 2017; 46(4): 166-171. doi: 10.3928/19382359-20170320-01
  5. Троицкая Л.А., Малахова Н.Е., Родионова А.А. Профиль психического развития у детей с туберозным склерозом. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М. Бехтерева. 2019; (3): 78-85 [Troickaja LA, Malahova NE, Rodionova AA. Profil' psihicheskogo razvitija u detej s tuberoznym sklerozom. Obozrenie psihiatrii i medicinskoj psihologii imeni V.M.Behtereva. 2019; (3): 78-85. (In Russ).] doi: 10.31363/2313-7053-2019-3-78-85
  6. Kwiatkowski EdD, Kwiatkowski VW, Thiele E Tuberous sclerosis complex: genes, clinical features, and therapeutics. Weinheim: Wiley-Blackwell; 2010. 211. doi: 10.1002/9783527630073 ISBN: 9783527322015
  7. Хэбиф Т.П. Кожные болезни: Диагностика и лечение. 4. М.: МЕДпресс-информ; 2016. 622-625 [Habif TP Skin Disease Diagnosis and Treatment. 4. Moscow: MEDpress-inform; 2016. 622-625 (In Russ).] ISBN: 978-5-00030-287-3
  8. Northrup H, Krueger DA Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243-254. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
  9. Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2018; 93(3): 323-331. doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.
  10. Манчини A.Дж., Кровчук Д.П. Детская дерматология. Справочник. 2. М.: Практическая медицина; 2018. 471-476. [Mancini AJ, Krowchuk DP. Pediatric Dermatology. A Quick Reference Guide. 2. Moscow: Prakticheskaja medicina; 2018. 471-476. (In Russ).] ISBN: 978-598811-501-4
  11. Jansen AC, Vanclooster S, De Vries PJ, et al. Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study. Frontiers in neurology. 2020; (11): 904. doi: 10.3389/fneur.2020.00904
  12. Куклин И.А., Кениксфест Ю.В., Волкова Н.В., и др. Болезнь Прингла – Бурневилля: диагностика на стыке дисциплин. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2010; 4 (4): 55-62 [Kuklin IA, Kenixfest UV, Volkova NV, et al. Bolezn Pringla – Burnevillya: diagnostika na styke distsiplin. Sovremennyye problemy dermatovenerologii. immunologii i vrachebnoy kosmetologii. 2010; 4 (4): 55-62 (In Russ).]

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис.1. Ангиофибромы лица (профиль)

Скачать (330KB)
Метаданные
3. Рис.2. Ангиофибромы лица (анфас)

Скачать (362KB)
Метаданные
4. Рис.3. Околоногтевые фибромы Кенена.

Скачать (324KB)
Метаданные
5. Рис.4. Гипопигментированные пятна на туловище

Скачать (268KB)
Метаданные
6. Рис.5. Гипопигментированные пятна на левой верхней конечности

Скачать (285KB)
Метаданные
7. Рис.6. Результаты лечения: лазерная деструкция образований (анфас)

Скачать (332KB)
Метаданные
8. Рис.7. Результаты лечения: лазерная деструкция образований (профиль)

Скачать (361KB)
Метаданные
9. Сопроводительное письмо
Скачать (542KB)
Метаданные
10. Согласие пациента
Скачать (119KB)
Метаданные

© Варенова Т.Н., Гошадзе В.А., Акутина Д.И., Померанцев О.Н., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».