Рождение здорового ребенка у пациентки с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1-го типа

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: В программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) селекция эмбрионов высокого качества до этапа переноса в полость матки позволяет повысить частоту живорождения. В дополнение к обычной морфологической оценке, генетический статус эмбриона связан с успехом лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) с секвенированием нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) помогает улучшить процедуру отбора эмбриона высокого качества, и тем самым повысить эффективность ЭКО. При наличии реципрокной транслокации у одного из потенциальных родителей основная цель ПГТ на определение структурных перестроек (ПГТ-СП) – избежать рождения ребенка с хромосомно несбалансированным продуктом транслокации и снизить риск выкидыша, по крайней мере до уровня, ожидаемого для пар с нормальным кариотипом.

Описание: В статье продемонстрирован клинический пример рождения здорового ребенка у пациентки с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа. Рациональная тактика лечения у супружеской пары с реципрокной транслокацией и болезнью Виллебранда 1 типа включала прегравидарное назначение комбинации мио-инозитол 600 мг + альфа-лактальбумин + фолиевая кислота 200 мкг (Иноферт Форте, Italfarmaco, Италия), по 1 капсуле 2 раза в сутки, внутрь для улучшения качества ооцитов и эмбрионов. Проведение программы ЭКО с ПГТ-СП эмбрионов и селективным переносом здорового эмбриона позволило достичь желаемого результата и получить неосложненную беременность и здорового доношенного ребенка.

Заключение: Технология ПГТ может помочь тем, у кого высокий риск рождения детей с генетическими заболеваниями. ПГТ-СП эмбрионов позволяет достичь высокой частоты живорождения у пар, в которых один из супругов является носителем хромосомной перестройки, повышающей риск потери беременности.

Об авторах

Альфия Тлешевна Сугурова

ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»

Email: berdigulova_enzhe@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0980-629X

кандидат медицинских наук, заведующая отделением вспомогательных репродуктивных технологий, Республиканский медико-генетический центр

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, д. 74

Энже Филюсовна Шайхлисламова

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: berdigulova_enzhe@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5111-0256

ординатор кафедры акушерства и гинекологии ИДПО

Россия, 450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3

Рита Игоревна Хусаинова

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: berdigulova_enzhe@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8643-850X

доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО

Россия, 450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3

Ирина Борисовна Фаткуллина

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: berdigulova_enzhe@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5723-2062

доктор медицинских наук, профессор, доцент кафедры акушерства и гинекологии ИДПО

Россия, 450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3

Виталий Александрович Левин

Ornament Health AG

Email: berdigulova_enzhe@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-8758-0842

врач-эндокринолог, специалист в области организации здравоохранения и общественного здоровья

Швейцария, Люцерн

Екатерина Александровна Девятова

ООО «Клиника вспомогательных репродуктивных технологий «Дети из пробирки»»

Email: berdigulova_enzhe@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1533-1593

кандидат медицинских наук, заместитель главного врача, врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог

Россия, 123182, Москва, ул. Щукинская, д. 2

Список литературы

  1. Российская Ассоциация Репродукции Человека. Регистр ВРТ. Отчет за 2022 год. Доступно по: https://www.rahr.ru/d_registr_otchet/RegistrVRT_2022.pdf (ссылка активна 13.02.2025). [Russian Association of Human Reproduction. ART register. 2022 report. Available at: https://www.rahr.ru/d_registr_otchet/RegistrVRT_2022.pdf (accessed 13.02.2025). (in Russian)].
  2. Глинкина Ж.И., Кулакова Е.В., Дмитриева Н.В., Мосесова Ю.Е., Губаева З.М., Гохберг Я.А. Преимплантационное тестирование эмбрионов методом высокопроизводительного секвенирования у супружеских пар с транслокациями в кариотипе. Доктор.Ру. 2020; 19(1): 25-9. [Glinkina Zh.I., Kulakova E.V., Dmitrieva N.V., Mosesova Yu.E., Gubaeva Z.M., Gohberg Y.A. Pre-implantation embryo testing using the next generation sequencing in couples with karyotype translocation. Doctor.Ru. 2020; 19(1): 25-9. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.31550/1727-2378-2020-19-1-25-29.
  3. Mayeur A., Ahdad N., Hesters L., Grynberg M., Romana S., Sonigo C., Frydman N. Does the prognosis after PGT for structural rearrangement differ between female and male translocation carriers? Reprod. Biomed. Online. 2020; 40(5): 684-92. https://dx.doi.org/10.1016 /j.rbmo.2020.01.025.
  4. Олина А.А., Садыкова Г.К., Ширинкина Е.В. Особенности кариотипа пациенток с невынашиванием беременности. Пермский медицинский журнал. 2021;38(6): 43-51. [Olina A.A., Sadykova G.K., Shirinkina E.V. Features of the karyotype of patients with miscarriage. Perm Medical Journal. 2021; 38(6): 43-51. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.17816/pmj38643%51.
  5. Harris B.S., Bishop K.С., Kuller J.A., Alkilany S., Price T.M. Preimplantation genetic testing: a review of current modalities. F&S Reviews. 2021; 2(1): 43-56. https://dx.doi.org/10.1016/j.xfnr.2020.10.001.
  6. Пустотина О.А., Дикке Г.Б., Остроменский В.В. Роль инозитола в репродукции человека. Акушерство и гинекология. 2022; 2: 111-8. [Pustotina O.A., Dikke G.B., Ostromensky V.V. Inositol and human reproduction. Obstetrics and Gynecology. 2022; (2): 111-8 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.2.111-118.
  7. Вартанян Э.В., Цатурова К.А., Девятов Е.А., Михайлюкова А.С., Левин В.А., Сагамонова К.Ю., Громенко Д.С., Овсянникова Т.В., Эрлихман Н.М., Колосова Е.А., Сафронова Е.В., Фотина О.В., Красновская Е.В., Пожарищенская Т.Г., Аутлева С.Р., Гзгзян А.М., Нуриев И.Р., Воропаева Е.Е., Пестова Т.И., Здановский В.М., Ким Н.А., Котельников А.Н., Сафронов О.В., Назаренко Т.А., Ионова Р.М. Подготовка к лечению бесплодия методом экстракорпорального оплодотворения при сниженном овариальном резерве. Акушерство и гинекология. 2019; 8: 134-42. [Vartanyan E.V., Tsaturova K.A., Devyatova E.A., Mikhailyukova A.S., Levin V.A., Sagamonova K.Yu., Gromenko D.S., Ovsyannikova T.V., Erlikhman N.M., Kolosova E.A., Safronova E.V., Fotina O.V., Krasnovskaya E.V., Pozharischenskaya T.G., Autleva S.R., Gzgzyan A.M., Nuriev I.R., Voropaeva E.E., Pestova T.I., Zdanovsky V.M., Kim N.A., Kotelnikov A.N., Safronov O.V., Nazarenko T.A., Ionova R.M. Preparation for the in vitro fertilization treatment of infertility in diminished ovarian reserve. Obstetrics and Gynecology. 2019; (8): 134-42 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.8.134-142.
  8. Morgante G., Massaro M.G., Di Sabatino A., Cappelli V., De Leo V. Therapeutic approach for metabolic disorders and infertility in women with PCOS. Gynecol. Endocrinol. 2018; 34(1): 4-9. https://dx.doi.org/10.1080/ 09513590.2017.1370644.
  9. Alessandri G., Mancabelli L., Fontana F., Lepore E., Forte G., Burratti M. et al. Disclosing α-lactalbumin impact on the intestinal and vaginal microbiota of women suffering from polycystic ovary syndrome. Microb. Biotechnol. 2024; 17(10): e14540. https://dx.doi.org/10.1111/1751-7915.14540.
  10. Layman D.K., Lönnerdal B., Fernstrom J.D. Applications for α-lactalbumin in human nutrition. Nutr. Rev. 2018; 76(6): 444-60. https://dx.doi.org/10.1093/nutrit/nuy004..
  11. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31 июля 2020 г. № 803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» Доступно по: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/74676088/ (ссылка активна 13.02.2025) [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation of July 31, 2020 No. 803n "On the procedure for using assisted reproductive technologies, contraindications and restrictions on their use". Available at: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/74676088/ (accessed 13.02.2025) (in Russian)].
  12. Timmerman D., Planchamp F., Bourne T., Landolfo C., du Bois A., Chiva L. et al. ESGO/ISUOG/IOTA/ESGE Consensus Statement on preoperative diagnosis of ovarian tumors. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2021; 58(1): 148-68. https://dx.doi.org/10.1002/uog.23635.
  13. Van den Bosch T., Dueholm M., Leone F.P., Valentin L., Rasmussen C.K., Votino A. et al. Terms, definitions and measurements to describe sonographic features of myometrium and uterine masses: a consensus opinion from the Morphological Uterus Sonographic Assessment (MUSA) group. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 46(3): 284-98. https://dx.doi.org/10.1002 /uog.14806.
  14. Leone F.P., Timmerman D., Bourne T., Valentin L., Epstein E., Goldstein S.R. et al. Terms, definitions and measurements to describe the sonographic features of the endometrium and intrauterine lesions: a consensus opinion from the International Endometrial Tumor Analysis (IETA) group. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010; 35(1): 103-12. https://dx.doi.org/10.1002/ uog.7487.
  15. Munro M.G., Critchley H.O., Broder M.S., Fraser I.S.; FIGO Working Group on Menstrual Disorders. FIGO classification system (PALM-COEIN) for causes of abnormal uterine bleeding in nongravid women of reproductive age. Int. J. Gynaecol. Obstet. 2011; 113(1): 3-13. https://dx.doi.org/10.1016/ j.ijgo.2010.11.011.
  16. Грандоне Э. Риск тромбозов и экстракорпоральное оплодотворение. Акушерство, гинекология и репродукция. 2022; 16(1): 90-5. [Grandone E. Thrombosis risk and in vitro fertilization. Obstetrics, Gynecology and Reproduction. 2022; 16(1): 90-5. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2022.286.
  17. Микович Д., Мельников А.П. Врожденные дефекты факторов свертывания крови и акушерские осложнения. Клиническая медицина. 2020; 98(11-12): 729-38. [Mikovich D., Melnikov A.P. Birth defects of blood clotting factors and obstetric complications. Clinical Medicine (Russian Journal). 2020; 98(11-12): 729-38. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.30629/ 0023-2149-2020-98-11-12-729-738.
  18. Gardner D.K., Schoolcraft W.B. Culture and transfer of human blastocysts. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 1999; 11(3): 307-11. https:// dx.doi.org/10.1097/00001703-199906000-00013.
  19. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Женское бесплодие. М.; 2024. 91 с. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Female infertility. Moscow; 2024. 91 p. (in Russian)].
  20. Yuan P., Zheng L., Ou S., Zhao H., Li R., Luo H. et al. Evaluation of chromosomal abnormalities from preimplantation genetic testing to the reproductive outcomes: a comparison between three different structural rearrangements based on next-generation sequencing. J. Assist. Reprod. Genet. 2021; 38(3): 709-18. https://dx.doi.org/10.1007/ s10815-020-02053-5.
  21. Zhai F., Wang Y., Li H., Wang Y., Zhu X., Kuo Y. et al. Preimplantation genetic testing for structural rearrangement based on low-coverage next-generation sequencing accurately discriminates between normal and carrier embryos for patients with translocations. Reprod. Biomed. Online. 2022; 45(3): 473-80. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.05.012.
  22. Greco E., Litwicka K., Minasi M.G., Cursio E., Greco P.F., Barillari P. Preimplantation genetic testing: where we are today. Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(12): 4381. https://dx.doi.org/10.3390/ijms21124381.
  23. Harper J., Jackson E., Sermon K., Aitken R.J., Harbottle S., Mocanu E. et al. Hum. Reprod. 2017; 32(3): 485-91. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/ dex004.
  24. Глинкина Ж.И., Кулакова Е.В., Лебедева Е.Г., Кузьмичева В.С., Макарова Н.П. Лечение бесплодия методами экстракорпорального оплодотворения и преимплантационного генетического тестирования у женщины с кариотипом 46,XX,ins(13;4)(q34;p14p15.3),inv(4)(p14q12). Клинический случай. Гинекология. 2021; 23(5): 441-4. [Glinkina Zh. I., Kulakova E.V., Lebedeva E.G., Kuzmicheva V.S., Makarova N.P. In vitro fertilization and preimplantation genetic testing methods in infertility treatment of a woman with karyotype 46,XX,ins(13;4)(q34;p14p15.3),inv(4)(p14q12). Case report. Gynecology. 2021; 23(5): 441-4. (in Russian)]. https://dx.doi.org/ 10.26442/20795696.2021.5.201010.
  25. Midro A. T., Stengel‐Rutkowski S., Stene J. Experiences with risk estimates for carriers of chromosomal reciprocal translocations. Clin. Genet. 1992; 41(3): 113-22. https://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1992.tb03646.x.
  26. Scriven P.N., Flinter F.A., Khalaf Y., Lashwood A., Mackie Ogilvie C. Benefits and drawbacks of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for reciprocal translocations: lessons from a prospective cohort study. Eur. J. Hum. Genet. 2013; 21(10): 1035-41. https://dx.doi.org/10.1038/ ejhg.2013.9.
  27. Росюк Е.А., Городничева А.В., Меньшикова И.Л., Казанцев Ю.А., Шибаева А.Г. Генетические причины невынашивания беременности на ранних сроках у пациенток после вспомогательных репродуктивных технологий. Пермский медицинский журнал. 2022; 39(4): 33-40. [Rosyuk E.A., Gorodnicheva A.V., Menshikova I.L., Kazantsev Yu.A., Shibaeva A.G. Genetic causes of early miscarriage in patients after assisted reproductive technologies. Perm Medical Journal. 2022; 39(4): 33-40. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.17816/pmj39433-40.
  28. Franssen M.T., Korevaar J.C., van der Veen F., Leschot N.J., Bossuyt P.M., Goddijn M. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: index [corrected]-control study. BMJ. 2006; 332(7544): 759-63. https://dx.doi.org/10.1136/bmj.38735.459144.2F.
  29. Абдильманова Б.Ж., Нигматова Н.П., Щиголев В.Н. Рождение генетически собственного ребенка у супружеской пары с наличием реципрокной транслокации у мужа в кариотипе. Репродуктивная медицина (Центральная Азия). 2022; 3(52): 81-6. [Abdilmanova B.Zh., Nigmatova N.P., Shchigolev V.N. Live birth of a genetically own child in a couple, where the male partner is diagnosed with reciprocal translocation. Reproductive Medicine (Central Asia). (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.37800/ RM.3.2022.81-86.
  30. Валиахметова Э.З., Кулакова Е.В., Скибина Ю.С., Грязнов А.Ю., Сысоева А.П., Макарова Н.П., Калинина Е.А. Неинвазивное тестирование преимплантационных эмбрионов человека in vitro как способ прогнозирования исходов программ экстракорпорального оплодотворения. Акушерство и гинекология. 2021; 5: 5-16. [Valiakhmetova E.Z., Kulakova E.V., Skibina Yu.S., Gryaznov A.Yu., Sysoeva A.P., Makarova N.P., Kalinina E.A. Non-invasive testing of human preimplantation embryos in vitro as a way to predict the outcomes of in vitro fertilization programs. Obstetrics and Gynecology. 2021; (5): 5-16. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.5.5-16.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».