Отсутствие ассоциации диморфизма I/D в гене АСЕ с успешностью в выбранном виде спорта

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. В последние десятилетия предпринимались многочисленные попытки отыскать гены, детерминирующие различные морфофункциональные и психофизиологические характеристики, ассоциированные с высокими спортивными достижениями. Первым из изученных в спортивной генетике является инсерционно-делеционный диморфизм (индел) в гене ангиотензин-I-превращающего фермента (ACE I/D).

Цель. Оценка пригодности I/D варианта в гене ACE (rs1799752) в качестве прогностического маркера достижения выдающихся спортивных результатов на основе анализа представленных в литературе данных.

Материалы и методы. Из баз данных PubMed, Google Scholar и eLIBRARY по ключевым словам отобрали 60 исследований; 47 работ были исключены из анализа, потому что в них отсутствовали данные о контрольных группах. Итоговая численность составила 13 776 человек (из них 3536 человек в группе спортсменов и 10 240 — в контрольной).

Результаты. Для девяти случаев в подгруппах спортсменов и для шести в контрольной группе было обнаружено статистически значимое отклонение от равновесия Харди–Вайнберга (mid-p <0,05). В 56 случаях индекс фиксации FIS имел значимое отличие от нуля как в сторону инбридинга, так и аутбридинга и/или слишком широкий 95% доверительный интервал, что свидетельствует скорее всего об ошибках генотипирования. Для метаанализа использовали онлайн-программу MetaGenyo. Наиболее значимые результаты получены для доминантной модели. Но и в этом случае полученные значения отношения шансов и их 95% доверительные интервалы находятся в диапазоне практически ничтожных либо обладают очень широким доверительным интервалом. Кроме обычной оценки сводного эффекта (отношение шансов), вычисляли 95% предсказательные интервалы: от 0,58 до 1,15.

Заключение. Не были обнаружены виды спорта/спортивные амплуа, для которых I/D-диморфизм гена ACE являлся бы надёжным маркером при прогнозе индивидуальной предрасположенности к достижению высоких спортивных результатов.

Об авторах

Никита Николаевич Хромов-Борисов

Email: nikita.khromovborisov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6435-7218
SPIN-код: 1086-2105

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Эльвира Александровна Бондарева

Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины им. акад. Ю.М. Лопухина Федерального медико-биологического агентства

Автор, ответственный за переписку.
Email: bondareva.e@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3321-7575
SPIN-код: 6732-2072

канд. биол. наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Rankinen T, Fuku N, Wolfarth B, et al. No evidence of a common DNA variant profile specific to world class endurance athletes. PLoS One. 2016;11(1):e0147330. doi: 10.1371/journal.pone.0147330
  2. Bouchard C, Sarzynski MA, Rice TK, et al. Genomic predictors of the maximal O₂ uptake response to standardized exercise training programs. J Appl Physiol (1985). 2011;110(5):1160–1170. doi: 10.1152/japplphysiol.00973.2010
  3. Montgomery HE, Marshall R, Hemingway H, et al. Human gene for physical performance. Nature. 1998;393(6682):221–222. doi: 10.1038/30374
  4. Rivera MA, Wolfarth B, Dionne FT, et al. Three mitochondrial DNA restriction polymorphisms in elite endurance athletes and sedentary controls. Med Sci Sports Exerc. 1998;30(5):687–690. doi: 10.1097/00005768-199805000-00007
  5. Bouchard C, Malina RM, Pérusse L. Genetics of fitness and physical performance. Human Kinetics: Champaign, IL, USA; 1997. 400 р.
  6. Bray MS, Hagberg JM, Pérusse L, et al. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006–2007 update. Med Sci Sports Exerc. 2009;41(1):35–73. doi: 10.1249/mss.0b013e3181844179
  7. Godina E, Khromov-Borisov N, Bondareva E. Prediction of success in sports based on assumed individual genetic predisposition: lack of association with the C > T variant in the ACTN3 gene. J Physiol Anthropol. 2025;44(1):6. doi: 10.1186/s40101-025-00386-7
  8. Tanisawa K, Wang G, Seto J, et al. Sport and exercise genomics: the FIMS 2019 consensus statement update. Br J Sports Med. 2020;54(16):969–975. doi: 10.1136/bjsports-2019-101532
  9. Varillas-Delgado D, Del Coso J, Gutiérrez-Hellín J, et al. Genetics and sports performance: the present and future in the identification of talent for sports based on DNA testing. Eur J Appl Physiol. 2022;122(8):1811–1830. doi: 10.1007/s00421-022-04945-z
  10. Khromov-Borisov NN. Fortune telling on gene grounds. In: International scientific and practical conference named after V.L. Ginzburg and E.P. Kruglyakov "Pseudoscience in the modern world: media sphere, higher education, school". Saint Petersburg; 2016. Р. 62–64. (In Russ.) doi: 10.13140/RG.2.1.1442.2644 EDN: YQLKLR
  11. Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt PM, et al. The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ. 2021;372:n71. doi: 10.1136/bmj.n71
  12. Amir O, Amir R, Yamin C, et al. The ACE deletion allele is associated with Israeli elite endurance athletes. Exp Physiol. 2007;92(5):881–886. doi: 10.1113/expphysiol.2007.038711
  13. Drozdovska SB, Dosenko VE, Ahmetov II, Ilyin VN. The association of gene polymorphisms with athlete status in ukrainians. Biol Sport. 2013;30(3):163–167. doi: 10.5604/20831862.1059168
  14. Falahati A, Arazi H. Association of ACE gene polymorphism with cardiovascular determinants of trained and untrained Iranian men. Genes Environ. 2019;41:8. doi: 10.1186/s41021-019-0126-7
  15. Flück M, Kramer M, Fitze DP, et al. Cellular aspects of muscle specialization demonstrate genotype — phenotype interaction effects in athletes. Front Physiol. 2019;10:526. doi: 10.3389/fphys.2019.00526
  16. Gineviciene V, Jakaitiene A, Aksenov MO, et al. Association analysis of ACE, ACTN3 and PPARGC1A gene polymorphisms in two cohorts of European strength and power athletes. Biol Sport. 2016;33(3):199–206. doi: 10.5604/20831862.1201051
  17. Grenda A, Leońska-Duniec A, Kaczmarczyk M, et al. Interaction between ACE I/D and ACTN3 R557X polymorphisms in Polish competitive swimmers. J Hum Kinet. 2014;42:127–136. doi: 10.2478/hukin-2014-0067
  18. Hagberg JM, Ferrell RE, McCole SD, et al. VO2 max is associated with ACE genotype in postmenopausal women. J Appl Physiol (1985). 1998;85(5):1842–1846. doi: 10.1152/jappl.1998.85.5.1842
  19. Heffernan SM, Kilduff LP, Erskine RM, et al. Association of ACTN3 R577X but not ACE I/D gene variants with elite rugby union player status and playing position. Physiol Genomics. 2016;48(3):196–201. doi: 10.1152/physiolgenomics.00107.2015
  20. Kim JH, Jung ES, Kim CH, et al. Genetic associations of body composition, flexibility and injury risk with ACE, ACTN3 and COL5A1 polymorphisms in Korean ballerinas. J Exerc Nutrition Biochem. 2014;18(2):205–214. doi: 10.5717/jenb.2014.18.2.205
  21. Kothari ST, Chheda P, Chatterjee L, Das BR. Molecular analysis of genetic variation in angiotensin I-converting enzyme identifies no association with sporting ability: First report from Indian population. Indian J Hum Genet. 2012;18(1):62–65. doi: 10.4103/0971-6866.96653
  22. Mägi A, Unt E, Prans E, et al. The association analysis between ACE and ACTN3 genes polymorphisms and endurance capacity in young cross-country skiers: longitudinal study. J Sports Sci Med. 2016;15(2):287–294.
  23. Onori ME, Pasqualetti M, Moretti G, et al. Genetics and sport injuries: new perspectives for athletic excellence in an Italian court of rugby union players. Genes (Basel). 2022;13(6):995. doi: 10.3390/genes13060995
  24. Rankinen T, Pérusse L, Gagnon J, et al. Angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and fitness phenotype in the HERITAGE family study. J Appl Physiol (1985). 2000;88(3):1029–1035. doi: 10.1152/jappl.2000.88.3.1029
  25. Ruiz JR, Gómez-Gallego F, Santiago C, et al. Is there an optimum endurance polygenic profile? J Physiol. 2009;587(Pt 7):1527–1534. doi: 10.1113/jphysiol.2008.166645
  26. Saber-Ayad MM, Nassar YS, Latif IA. Angiotensin-converting enzyme I/D gene polymorphism affects early cardiac response to professional training in young footballers. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2014;15(3):236–242. doi: 10.1177/1470320312471150
  27. Sgourou A, Fotopoulos V, Kontos V, et al. Association of genome variations in the renin-angiotensin system with physical performance. Hum Genomics. 2012;6(1):24. doi: 10.1186/1479-7364-6-24
  28. Shahmoradi S, Ahmadalipour A, Salehi M. Evaluation of ACE gene I/D polymorphism in Iranian elite athletes. Adv Biomed Res. 2014;3:207. doi: 10.4103/2277-9175.143242
  29. Shenoy S, Tandon S, Sandhu J, Bhanwer AS. Association of angiotensin converting enzyme gene polymorphism and Indian army triathletes performance. Asian J Sports Med. 2010;1(3):143–150. doi: 10.5812/asjsm.34855
  30. Tanriverdi H, Evrengul H, Tanriverdi S, et al. Improved endothelium dependent vasodilation in endurance athletes and its relation with ACE I/D polymorphism. Circ J. 2005;69(9):1105–1110. doi: 10.1253/circj.69.1105
  31. Taylor RR, Mamotte CD, Fallon K, van Bockxmeer FM. Elite athletes and the gene for angiotensin-converting enzyme. J Appl Physiol (1985). 1999;87(3):1035–1037. doi: 10.1152/jappl.1999.87.3.1035
  32. Varillas-Delgado D, Tellería Orriols JJ, Del Coso J. Genetic profile in genes associated with cardiorespiratory fitness in elite Spanish male endurance athletes. Genes (Basel). 2021;12(8):1230. doi: 10.3390/genes12081230
  33. Varillas-Delgado D, Morencos E, Gutiérrez-Hellín J, et al. Genetic profiles to identify talents in elite endurance athletes and professional football players. PLoS One. 2022;17(9):e0274880. doi: 10.1371/journal.pone.0274880
  34. Végh D, Reichwalderová K, Slaninová M, Vavák M. The effect of selected polymorphisms of the ACTN3, ACE, HIF1A and PPARA genes on the immediate supercompensation training effect of elite Slovak endurance runners and football players. Genes (Basel). 2022;13(9):1525. doi: 10.3390/genes13091525
  35. Wei Q. The ACE and ACTN3 polymorphisms in female soccer athletes. Genes Environ. 2021;43(1):5. doi: 10.1186/s41021-021-00177-3
  36. Graffelman J, Moreno V. The mid p-value in exact tests for Hardy-Weinberg equilibrium. Stat Appl Genet Mol Biol. 2013;12(4):433–448. doi: 10.1515/sagmb-2012-0039
  37. Martorell-Marugan J, Toro-Dominguez D, Alarcon-Riquelme ME, Carmona-Saez P. MetaGenyo: a web tool for meta-analysis of genetic association studies. BMC Bioinformatics. 2017;18(1):563. doi: 10.1186/s12859-017-1990-4
  38. Suurmond R, van Rhee H, Hak T. Introduction, comparison, and validation of Meta-Essentials: A free and simple tool for meta-analysis. Res Synth Methods. 2017;8(4):537–553. doi: 10.1002/jrsm.1260
  39. Konopka MJ, Sperlich B, Rietjens G, Zeegers MP. Genetics and athletic performance: a systematic SWOT analysis of non-systematic reviews. Front Genet. 2023;14:1232987. doi: 10.3389/fgene.2023.1232987
  40. Baker J, Schorer J, Wattie N. Compromising talent: issues in identifying and selecting talent in sport. Quest. 2017;70(1):1–16. doi: 10.1080/00336297.2017.1333438
  41. Borenstein M. How to understand and report heterogeneity in a meta-analysis: The difference between I-squared and prediction intervals. Integr Med Res. 2023;12(4):101014. doi: 10.1016/j.imr.2023.101014
  42. Borg DN, Impellizzeri FM, Borg SJ, et al. Meta-analysis prediction intervals are under reported in sport and exercise medicine. Scand J Med Sci Sports. 2024;34(3):e14603. doi: 10.1111/sms.14603
  43. Rubanovich AV, Khromov-Borisov NN. Theoretical analysis of the predictability indices of the binary genetic tests. Russian Journal of Genetics: Applied Research. 2014;4(2):146–158. doi: 10.1134/S2079059714020087 EDN: SKRQNF
  44. Webborn N, Williams A, McNamee M, et al. Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement. Br J Sports Med. 2015;49(23):1486–1491. doi: 10.1136/bjsports-2015-095343
  45. Khromov-Borisov NN, Rubanovich AV. Evolutionary medical genomics. Molecular Medicine. 2014;(2):13–17. EDN: SDBWEL
  46. Psatha A, Al-Mahayri ZN, Mitropoulou C, Patrinos GP. Meta-analysis of genomic variants in power and endurance sports to decode the impact of genomics on athletic performance and success. Hum Genomics. 2024;18(1):47. doi: 10.1186/s40246-024-00621-9
  47. Harris A, Kelly SE, Wyatt S. Counseling customers: emerging roles for genetic counselors in the direct-to-consumer genetic testing market. J Genet Couns. 2013;22(2):277–288. doi: 10.1007/s10897-012-9548-0
  48. Williams AG. Folland JP. Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance. J Physiol. 2008;586(1):113–121. doi: 10.1113/jphysiol.2007.141887
  49. Pranckeviciene E, Gineviciene V, Jakaitiene A, et al. Total genotype score modelling of polygenic endurance-power profiles in Lithuanian elite athletes. Genes. 2021;12(7):1067. doi: 10.3390/genes12071067
  50. Ruiz JR, Arteta D, Buxens A, et al. Can we identify a power-oriented polygenic profile? J Appl Physiol (1985). 2010;108(3):561–566. doi: 10.1152/japplphysiol.01242.2009
  51. Hughes DC, Day SH, Ahmetov II, Williams AG. Genetics of muscle strength and power: polygenic profile similarity limits skeletal muscle performance. J Sports Sci. 2011;29(13):1425–1434. doi: 10.1080/02640414.2011.597773
  52. Pickering C, Kiely J. Can genetic testing predict talent? A case study of 5 elite athletes. Int J Sports Physiol Perform. 2021;16(3):429–434. doi: 10.1123/ijspp.2019-0543
  53. Chen R, Shi L, Hakenberg J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nat Biotechnol. 2016;34(5):531–538. doi: 10.1038/nbt.3514

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Результаты метаанализа для доминантной модели (DD+ID vs II): OR — отношение шансов; CI — доверительный интервал.

Скачать (617KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».