Торсионная дистония 30-го типа. Клиническое наблюдение

Представлен клинический случай 58-летней пациентки с дистонией 30-го типа (OMIM619291), выявленной с помощью полногеномного секвенирования с исследованием ядерной и митохондриальной ДНК. Определен ранее не описанный в литературе вариант rs778751388 в гетерозиготном состоянии в экзоне 2 из 24 гена VPS16, приводящий к аминокислотной замене р.Cys36A4rg. Изменение ДНК (HG38) (изменение белка) – 20:g.2859771T>C ENST00000380445.8:c.106T>C ENSP00000369810.3:p.Cys36Arg. У пациентки заболевание началось достаточно поздно, на 4-м десятилетии жизни, со спастической кривошеи. В последующем отмечались распространение патологического процесса с вовлечением мышц шеи, правой верхней конечности, затем правой нижней конечности, миоклонии правой кисти и тремор правой нижней конечности. Выявлены вторичные митохондриальные нарушения в виде повышения уровня лактата в крови до и после нагрузки углеводами. Также выявлено снижение активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови: сукцинатдегидрогеназы, фермента II комплекса дыхательной цепи митохондрий, α-глицерофосфатдегидрогеназы, участвующей в жировом обмене митохондрий, глутаматдегидрогеназы (обмен аминокислот в митохондриях). Уровень лактатдегидрогеназы в лимфоцитах периферической крови у больной повышен. Выявленные вторичные митохондриальные нарушения могут быть показанием для назначения энерготропных препаратов наряду с препаратами леводопы и агонистами дофаминергических рецепторов. В представленном наблюдении можно утверждать аутосомно-доминантное наследование, так как у больной имеется характерная клиническая картина заболевания и выявлена мутация в гетерозиготном состоянии в гене VPS16.