Клинический случай: церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье приведено описание клинического случая пациентки с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy - CADASIL). Произведен анализ научной литературы и даны краткие представления об этиологии, клинике и патогенезе данного заболевания. CADASIL у женщины 56 лет в данном клиническом случае верифицирован с помощью молекулярно-генетического исследования. Сложность диагностики заключается в однотипности клинических проявлений заболеваний в группе болезней малых сосудов. С увеличением информированности о CADASIL будут уточняться данные о распространенности и течении заболевания, что позволит выработать более рациональные методы выявления данной категории больных из общей группы лейкоэнцефалопатий.

Об авторах

Екатерина Валерьевна Блохина

ГБУЗ ГКБ №13

Email: koshak005@gmail.com
врач-невролог 115280, Russian Federation, Moscow, ul. Velozavodskaia, d. 1/1

Ксения Андреевна Козлова

ГБУЗ ГКБ №13

Email: kseniya55555@mail.ru
115280, Russian Federation, Moscow, ul. Velozavodskaia, d. 1/1

Евгений Владимирович Искандер

ГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Email: local93@yandex.ru
студент V курса 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

Элла Юрьевна Соловьева

ГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Email: ellasolovieva@yandex.ru
д-р мед. наук, проф. каф. неврологии ФДПО 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

Список литературы

  1. Di Donato I et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med 2017; 15 (1): 41.
  2. Иллариошкин С.Н. и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2 (2).
  3. Moreton F.C et al. Changing clinical patterns and increasing prevalence in CADASIL. Acta Neurol Scand 2014; 130 (3): 197-203.
  4. Joutel A et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996; 383 (66020): 707.
  5. Meester J.A.N et al. Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease. Clin Genet 2018. doi: 10.1111/cge.13382
  6. Morroni M et al. Role of electron microscopy in the diagnosis of CADASIL syndrome: a study of 32 patients. PLoS One 2013; 8 (6): e65482.
  7. Duering M et al. Co-aggregate formation of CADASIL-mutant NOTCH3: a single-particle analysis. Hum Mol Genet 2011; 20 (16): 3256-65.
  8. Perneczky R et al. Is the time ripe for new diagnostic criteria of cognitive impairment due to cerebrovascular disease? Consensus report of the International Congress on Vascular Dementia working group. BMC Med 2016; 14 (1): 162.
  9. Carone D.A. CADASIL and multiple sclerosis: A case report of prolonged misdiagnosis. Appl Neuropsychol: Adult 2017; 24 (3): 294-7.
  10. Yanagawa S et al. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology 2002; 58 (5): 817-20.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).