Improving the quality of medical care for patients with 5q spinal muscular atrophy through the implementation of continuing professional education programs

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim – to evaluate the effectiveness of the continuing professional education program “Multidisciplinary approach to managing patients with a confirmed diagnosis of 5q spinal muscular atrophy” (36 hours; hereinafter referred to as the SMA5q CPE Program) as a tool for improving the level of competence of doctors within multidisciplinary teams providing medical care to SMA5q patients.

Material and methods. The study used the materials completed by course teachers and students who had completed training under the SMA5q CPE Program. These materials included entrance control forms, final certification forms, and certification reports, which were provided by the Institute of Higher and Continuing Professional Education of the N.P. Bochkov Medical Genetic Research Center.

Results. As of January 2025, 136 students from 39 administrative entities of the Russian Federation had completed the training. During the final certification of the training program, all students demonstrated a relatively high level of competence in completing test tasks: 70-80% correct answers were given by 96 students, 81-90% by 36, 91-100% by 4. At least one control question was answered by 42 students, two by 85, and all three questions, by 9 doctors.

Conclusions. The SMA5q CPE Program has proven effective in improving the competencies of doctors who make up a multidisciplinary team. The implementation of this SMA5q CPE Program can increase the availability and effectiveness of high-cost pathogenetic therapy for patients with SMA5q.

About the authors

Yan V. Vlasov

All-Russian Union of Public Associations of Patients

Email: jansams99@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-9471-9088

Dr. Sci. (Medicine), Professor, Co-Chair

Russian Federation, Moscow

Timur S. Syunyakov

Republican Specialized Scientific and Practical Medical Center of Mental Health; Psychiatric Clinic No. 1 named after N.A. Alekseev

Email: sjunja@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4334-1601

Cand. Sci. (Medicine), Science Advisor

Uzbekistan, Tashkent; Moscow, Russian Federation

Arsenii Ya. Gayduk

Samara State Medical University; National Research Institute of Public Health and Healthcare Management

Author for correspondence.
Email: a.j.gayduk@samsmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-4015-3162

Acting Director of the International Scientific and Educational Center for Neuropsychiatry

Russian Federation, Samara; Moscow

Anastasiya V. Gazheva

National Research Institute of Public Health and Healthcare Management

Email: karina.keri@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2665-5606

Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Head of the Department for Coordination of Organizational and Methodological Work in Healthcare

Russian Federation, Moscow

Natalya N. Kamynina

National Research Institute of Public Health and Healthcare Management

Email: kamyninaNN@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0002-0925-5822

Dr. Sci. (Medicine), Professor, Deputy Director for Research

Russian Federation, Moscow

Olga V. Pesneva

MedConsul

Email: pesnevaov@mail.ru
ORCID iD: 0009-0001-0152-8718

CEO

Russian Federation, Moscow

Tatyana B. Bukharova

Academician N.P. Bochkov Medical Genetic Research Center

Email: bukharova-rmt@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0481-256X

Cand. Sci. (Biology), Leading Researcher of the Laboratory of Stem Cell Genetics

Russian Federation, Moscow

Sergei S. Nikitin

Academician N.P. Bochkov Medical Genetic Research Center

Email: maria_fnc@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758

Dr. Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Genetics of Neurological Diseases

Russian Federation, Moscow

Sergei I. Kutsev

Academician N.P. Bochkov Medical Genetic Research Center

Email: kutsev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3133-8018

Dr. Sci. (Medicine), Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Chief Specialist of the Ministry of Health of the Russian Federation in Medical Genetics, Director

Russian Federation, Moscow

References

  1. Nishio H, Niba ETE, Saito T, et al. Spinal muscular atrophy: the past, present, and future of diagnosis and treatment. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11939. doi: 10.3390/ijms241511939
  2. Yeo CJJ, Tizzano EF, Darras BT. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics [published correction appears in Lancet Neurol. 2024;23(3):e7. doi: 10.1016/S1474-4422(24)00050-4.]. Lancet Neurol. 2024;23(2):205-218. doi: 10.1016/S1474-4422(23)00419-2
  3. Ramdas S, Oskoui M, Servais L. Treatment options in spinal muscular atrophy: a pragmatic approach for clinicians. Drugs. 2024;84(7):747-762. doi: 10.1007/s40265-024-02051-2
  4. Giess D, Erdos J, Wild C. An updated systematic review on spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec (at least 24 months), risdiplam (at least 12 months) or combination therapies. Eur J Paediatr Neurol. 2024;51:84-92. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.06.004
  5. Kutsev SI, Nikitin SS, Dadali EL, et al. Spinal muscular atrophy 5q. Clinical and genetic characteristics, molecular genetic diagnostics and etiopathogenetic treatment. М., 2024. (In Russ.). [Куцев С.И., Никитин С.С., Дадали Е.Л., и др. Спинальная мышечная атрофия 5q. Клинико-генетическая характеристика, молекулярно-генетическая диагностика и этиопатогенетическое лечение. М., 2024].
  6. Voronin SV, Zakharova EYu, Baydakova GV, et al. Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024;103(1):16-29. [Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1):16-29]. doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29
  7. Komarov IA, Malakhova AR, Vasilyeva TP, et al. Socioeconomic efficiency of neonatal screening for spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Neuromuscular Diseases. 2023;13(3):25-32. [Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П., и др. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(3):25-32. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32
  8. Kutsev SI, Nikitin SS, Ryabykh OS, et al. Spinal muscular atrophy 5q. Multidisciplinary approach to management of patients with confirmed diagnosis of spinal muscular atrophy 5q. М., 2024. (In Russ.). [Куцев С.И., Никитин С.С., Рябых О.С., и др. Спинальная мышечная атрофия 5q. Многопрофильный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q. М., 2024].
  9. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603
  10. Vitkovskaya IP. Study of legal literacy of doctors as an indicator of adequate humanitarian assistance to children suffering from orphan diseases. Problems of standardization in health care. 2018;9-10:41-50. [Витковская И.П. Изучение юридической грамотности врачей как показателя адекватной гуманитарной помощи детям, страдающим орфанными болезнями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2018;9-10:41-50]. doi: 10.26347/1607-2502201809-10041-050
  11. Kutsev SI. Path of a patient with a rare diagnosis: regulatory documents and organization of the process of treatment and diagnosis of an orphan disease in the Russian Federation. Neuromuscular Diseases. 2017;7(4):61-63. [Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(4):61-63]. doi: 10.17650/2222-8721-2017-7-4-61-63
  12. Beisenbayeva GG, Ryskulova AR, Izbassarova ASh, et al. Analysis of doctors’ knowledge on the diagnosis and treatment of spinal muscle atrophy using a developed validated questionnaire. Phthisiopulmonology. 2024;4:264-272. [Бейсенбаева Г.Г., Рыскулова А.Р., Избасарова А.Ш., и др. Анализ знаний врачей по диагностике и лечению спинальной мышечной атрофии с помощью разработанного валидированного опросника. Фтизиопульмонология. 2024;4:264-272]. doi: 10.26212/2227-1937.2025.97.65.036
  13. Vitkovskaya IP, Pechatnikova NL, Utkin SA, et al. Registers of rare (orphan) diseases. Algorithm for providing information about a patient with a rare (orphan) disease to the regional segment of the federal register: method. recommendations. M., 2017. (In Russ.). [Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин СА., и др. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра: метод. рекомендации. М., 2017].
  14. Gayduk AJ, Gazheva AV, Pesneva OV, et al. Comparative analysis of the contentof professional and educational standards for the program “Neurology” in the context of the competence of neurologists regarding the management of patients with spinal muscular atrophy 5q. Vestnik Roszdravnadzora. 2025;4:83-88. [Гайдук А.Я., Гажева А.В., Песнева О.В., и др. Сравнительный анализ содержания профессионального и образовательного стандартов по программе «Неврология» в рамках исследования компетентности врачей-неврологов относительно вопросов ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Вестник Росздравнадзора. 2025;4:83-88].
  15. Gayduk AYa, Gazheva AV, Pesneva OV, et al. Regulatory problems of the rehabilitation organization for patients with spinal muscular atrophy 5q in Russia. Current problems of health care and medical statistics. 2023;3:655-667. [Гайдук А.Я., Гажева А.В., Песнева О.В., и др. Проблемы нормативно-правового регулирования организации проведения реабилитационных мероприятий пациентам со спинальной мышечной атрофией 5q в России. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2023;3:655-667]. doi: 10.24412/2312-2935-2023-3-655-667
  16. Tizzano EF, Christie-Brown V, Baranello G, et al. Clinical Trial Readiness for Spinal Muscular Atrophy: Experience of an International Educational-Training Initiative. Journal of Neuromuscular Diseases. 2022;9(6):809-820. doi: 10.3233/JND-221538

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Figure 1. Comparison diagram of the results of incoming inspection and final certification.

Download (29KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Vlasov Y.V., Syunyakov T.S., Gayduk A.Y., Gazheva A.V., Kamynina N.N., Pesneva O.V., Bukharova T.B., Nikitin S.S., Kutsev S.I.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».