Возможности магнитно-резонансной томографии в пренатальной диагностике туберозного склероза: клинический случай

Раннее выявление пациентов с орфанными заболеваниями, к которым относят туберозный склероз, требует коллективного осмысления и внедрения новых подходов пренатальной диагностики с использованием не только ультразвукового исследования, но и магнитно-резонансной томографии. Накопленные знания о клинических проявлениях болезни Бурневилля–Прингла, а также усовершенствование методов диагностики позволяют выявлять данное заболевание. С помощью магнитно-резонансной томографии возможно получить анатомические и функциональные изображения головного мозга высокого качества в разных плоскостях сканирования, что многократно повышает чувствительность и информативность метода в отношении ранней (пренатальной) диагностики церебральных проявлений туберозного склероза. Кроме того, проведение магнитно-резонансной томографии обеспечивает выявление образований средостения. Данный факт диктует необходимость комплексного подхода к диагностике туберозного склероза с применением метода магнитно-резонансной томографии в качестве ведущего с целью оценки состояния интересующих систем плода (сердечно-сосудистой и центральной нервной системы).

В статье представлен клинический случай внутриутробной диагностики туберозного склероза с последующим обследованием новорождённого и генетической верификацией диагноза. Его демонстрация позволяет подтвердить диагностическую значимость магнитно-резонансной томографии в отношении установления туберозного склероза в пренатальном периоде.