Трудный эндокринологический пациент в онкологической практике. Собственное клиническое наблюдение

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание у лиц мужского пола, встречается один случай на 1000 новорожденных, обусловлено наличием в кариотипе удвоенной Х-хромосомы (кариотип 47ХХY), служит наиболее частой причиной первичного гипогонадизма. Заболевание отличается полиморфизмом клинических проявлений, наиболее частые – первичное мужское бесплодие, ожирение, метаболический синдром, сахарный диабет 2-го типа, остеопения и остеопороз. Клиническая вариабельность приводит к развитию ассоциированных состояний на фоне изменения гормональной регуляции и наблюдению у разных специалистов, как следствие, к позднему диагностированию синдрома. Эндогенный гиперкортицизм в 20–30 % вызван синдромом Иценко – Кушинга, в структуре которого около 70–80 % приходится на односторонние аденомы надпочечников (кортикостеромы). АКТГ-независимый гиперкортизолизм приводит к ряду метаболических и сердечно-сосудистых нарушений, включающих абдоминальное ожирение, артериальную гипертензию, стероидных диабет, остеопороз. Длительное подавление АКТГ по принципу обратной связи приводит к подавлению секреции гормонов гипофизозависмых эндокринных желез (в том числе и половых стероидов). Клиническое наблюдение иллюстрирует сложные патофизиологические нарушения, возникающие в гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой/гонадной оси при сочетании двух синдромов, а также важность комплексного обследования эндокринологических пациентов.