Фосфат-диабет: клинический случай семейного гипофосфатемического рахита

Цель. Проанализировать случай редкой наследственной патологии минерально-костного обмена.

Материалы и методы. В представленном материале описана клиническая картина течения гипофосфатемического рахита у двух членов одной семьи.

Результаты. По полученным результатам прослеживается явное различие в тяжести течения в зависимости от пола. У матери ребенка определяется течение заболевание с более поздним дебютом и осложнениями со стороны нижних конечностей, однако пациентка смогла самостоятельно выносить и родить ребёнка. У мальчика – раннее выявление, прогрессирование осложнений с раннего возраста со стороны костной системы с нарушением со стороны органов зрения и неврологической симптоматикой (головные боли, внутричерепная гипертензия).

Выводы. Клинический пример актуален для врачей практического звена. Необходима разработка алгоритмов мониторинга осложнений фосфат-диабета и поиска патогенетической терапии.