Сложности в диагностике транстиретинового амилоидоза с полинейропатией: клинический случай

Обоснование. В клинической практике диагностирование системного транстиретинового амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с поражением нервной и сердечно-сосудистой систем стало возможным благодаря доступности генетической диагностики и увеличению знаний о данной патологии. Описание клинического случая. Представлен клинический случай транстиретинового амилоидоза, проявляющегося полинейропатией с выраженным нейропатическим болевым синдромом, развитием грубой вегетативной недостаточности и поражением сердечно-сосудистой системы у мужчины 63 лет. Данной клинической картине, развивавшейся в течение 3 лет, сопутствовали многочисленные обращения пациента к различным специалистам — ревматологам, нейрохирургам, эндокринологам, неврологам, терапевтам, в том числе оперативные вмешательства на спинном мозге, сонной артерии и сосудах сердца. Заболевание привело к выраженной кахексии и инвалидизации пациента. Заключение. ATTR-амилоидоз проявляется поражением различных органов и систем, и это воспринимается врачами-специалистами в рамках своей области в отрыве от общей картины заболевания. Пациенту назначаются многочисленные исследования и симптоматические препараты, что вызывает задержку в диагностике и постановке правильного диагноза. Данный клинический случай описывает классическую форму транстиретинового амилоидоза, которая при своевременной диагностике имеет патогенетическое лечение.