Прогностическая способность системы генетического фенотипирования HIrisPlex в белорусской популяции

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Введение. Признаки пигментации человека, такие как цвет радужки глаз и волос, представляют интерес для различных направлений исследований, от археологии и популяционной генетики до криминалистики. В последние годы были разработаны модели, позволяющие предсказывать вариации ряда фенотипических характеристик человека. Одну из таких моделей — HIrisPlex, состоящую из 24 полиморфизмов (SNP), ассоциированных с цветовой вариацией глаз и волос, мы использовали для фенотипирования белорусской популяции.

Материалы и методы. Генотипирование аллельных вариантов SNP системы осуществляли методом массового параллельного секвенирования. Анализ полученных данных выполняли с помощью общедоступного онлайн ресурса https://HIrisPlex.erasmusmc.nl.

Результаты. Сопоставление результатов генотипирования с фактическими данными показало высокую точность системы в определении голубых и карих глаз (94,5 и 91,8 % корректных предсказаний соответственно), идентификации шатенов (84,7 %) и рыжеволосых индивидов (80 %), а также в определении цвета радужки и волос среди двух наиболее многочисленных фенотипических классов — «шатен с голубыми глазами» (BA = 78,5 %) и «шатен с карими глазами» (BA = 85,5 %).

Выводы. Тем не менее система HIrisPlex имеет свои ограничения, что вызывает затруднения при идентификации как отдельных фенотипических признаков, так и их сочетаний. Такие ограничения могут быть преодолены путем расширения панели SNP-маркеров и применения ряда модификаций к математическому аппарату категоризации признаков и алгоритму анализа данных.

Об авторах

Марина Владимировна Середенко

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: m.shinkevich@igc.by

мл. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Светлана Ивановна Вакула

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: svettera@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2242-7107

канд. биол. наук, ст. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Марина Николаевна Шаптуренко

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Автор, ответственный за переписку.
Email: marinashapturenko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4694-3197
SPIN-код: 4774-2805

д-р биол. наук, гл. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Александр Владимирович Кондратюк

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: aliaks.k@mail.ru

мл. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Сергей Родионович Боровко

Комитет судебных экспертиз Республики Беларусь

Email: s_borovko@mail.ru

гл. судебный эксперт

Белоруссия, Минск

Артур Владимирович Луговнёв

Комитет судебных экспертиз Республики Беларусь

Email: s_borovko@mail.ru

судебный эксперт

Белоруссия, Минск

Ирена Геннадиевна Гудиевская

Белорусский государственный медицинский университет

Email: freedom-iren@mail.ru

аспирант

Белоруссия, Минск

Ольга Владимировна Скрыпник

Белорусский государственный медицинский университет

Email: olgaskrypnik1986@gmail.com

аспирант

Белоруссия, Минск

Людмила Николаевна Марченко

Белорусский государственный медицинский университет

Email: liudmila.marchenko@gmail.com
SPIN-код: 1730-3625

аспирант

Белоруссия, Минск

Александр Владимирович Кильчевский

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: Kilchev@presidium.bas-net.by
ORCID iD: 0000-0002-0175-9786
SPIN-код: 2496-4294

д-р биол. наук, профессор, академик

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Список литературы

  1. Sturm R.A., Frudakis T.N. Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry // Trends Genet. 2004. Vol. 20, No. 8. P. 327–332. doi: 10.1016/j.tig.2004.06.010
  2. Gerstenblith M.R., Goldstein A.M., Fargnoli M.C., et al. Comprehensive evaluation of allele frequency differences of MC1R variants across populations // Hum Mutat. 2007. Vol. 28, No. 5. P. 495–505. doi: 10.1002/humu.20476
  3. Fan L., Wollstein A., Hysi P.G., et al. Digital quantification of human eye color highlights genetic association of three new loci // PLoS Genet. 2010. Vol. 6, No. 5. P. e1000934. doi: 10.1371/journal.pgen.1000934
  4. Rawofi L., Edwards M., Krithika S., et al. Genome-wide association study of pigmentary traits (skin and iris color) in individuals of East Asian ancestry // PeerJ. 2017. Vol. 5. P. e3951. doi: 10.7717/peerj.3951
  5. Walsh S., Liu F., Ballantyne K.N., et al. IrisPlex: a sensitive DNA tool for accurate prediction of blue and brown eye colour in the absence of ancestry information // Forensic Sci Int Genet. 2011. Vol. 5, No. 3. P. 170–180. doi: 10.1016/j.fsigen.2010.02.004
  6. Walsh S, Liu F, Wollstein A, et al. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye color from DNA // Forensic Sci Int Genet. 2013. Vol. 7, No. 1. P. 98–115. doi: 10.1016/j.fsigen.2012.07.005
  7. Ruiz Y., Phillips C., Gomez-Tato A., et al. Further development of forensic eye color predictive tests // Forensic Sci Int Genet. 2013. Vol. 7, No. 1. P. 28–40. doi: 10.1016/j.fsigen.2012.05.009
  8. Hart K.L., Kimura S.L., Mushailov V., et al. Improved eye- and skin-color prediction based on 8 SNPs // Croat. Med. J. 2013. Vol. 54, No. 3. P. 248–256. doi: 10.3325/cmj.2013.54.248
  9. Branicki W., Liu F., van Duijn K., et al. Model-based prediction of human hair color using DNA variants // Hum Genet. 2011. Vol. 129, No. 4. P. 443–454. doi: 10.1007/s00439-010-0939-8
  10. King T., Fortes G., Balaresque P., et al. Identification of the remains of King Richard III // Nat Commun. 2014. Vol. 5, No. 1. P. 5631. doi: 10.1038/ncomms6631
  11. Chaitanya L., Pajnič I.Z., Walsh S., et al. Bringing colour back after 70 years: Predicting eye and hair colour from skeletal remains of World War II victims using the HIrisPlex system // Forensic Sci Int Genet. 2017. Vol. 26. P. 48–57. doi: 10.1016/j.fsigen.2016.10.004
  12. Бунак В.В. Происхождение и этническая история русского народа по антропологическим данным. М.: Наука, 1965. 416 с.
  13. HIrisPlex-S DNA Phenotyping Webtool User Manual Version 2.0 (2018). [Internet]. Доступ по ссылке: https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/pdf/HIrisPlex.erasmusmc.nl.pdf. Дата обращения: 13.05.2020.
  14. Meyer O.S., Børsting C., Andersen J.D. Perception of blue and brown eye colors for forensic DNA phenotyping // Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 2019. Vol. 7, No. 1. P. 476–477. doi: 10.1016/j.fsigss.2019.10.057
  15. Kukla-Bartoszek M., Pośpiech E., Spólnicka M., et al. Investigating the impact of age-depended hair colour darkening during childhood on DNA-based hair colour prediction with the HIrisPlex system // Forensic Sci Int Genet. 2018. Vol. 36. P. 26–33. doi: 10.1016/j.fsigen.2018.06.007
  16. Hollis B., Day F.R., Busch A.S., et al. Genomic analysis of male puberty timing highlights shared genetic basis with hair colour and lifespan // Nat Commun. 2020. Vol. 11, No. 1. P. 1536. doi: 10.1038/s41467-020-14451-5
  17. Itou T. Morphological changes in hair melanosomes by aging // Pigment Cell Melanoma Res. 2018. Vol. 31, No. 5. P. 630–635. doi: 10.1111/pcmr.12697
  18. Lin B.D., Mbarek H., Willemsen G., et. al. Heritability and Genome-Wide Association Studies for Hair Color in a Dutch Twin Family Based Sample // Genes. 2015. Vol. 6, No. 3. P. 559–576. doi: 10.3390/genes6030559
  19. Caliebe A., Harder M., Schuett R., et al. The more the merrier? How a few SNPs predict pigmentation phenotypes in the Northern German population // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, No. 5. P. 739–747. doi: 10.1038/ejhg.2015.167
  20. Мікуліч А.I. Беларусы ÿ генетычнай прасторы: Антрапалогія этнасу // Беларускі Гістарычны Агляд. 2006. Т. 13, № 2. С. 441–449.
  21. Шарухо И.Н. Белорусы в антропологическом и этническом пространстве // Псковский регионологический журнал. 2008. № 6. C. 142–152.
  22. Junker K., Staadig A., Sidstedt M., et al. Phenotype prediction accuracy – A Swedish perspective // Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 2019. Vol. 7, No. 1. P. 384–386. doi: 10.1016/j.fsigss.2019. 10.022
  23. Sulem P., Gudbjartsson D.F., Stacey S.N., et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans // Nat Genet. 2008. Vol. 39, No. 12. P. 1443–1452. doi: 10.1038/ng.2007.13
  24. Lin B.D., Willemsen G., Abdellaoui A., et al. The Genetic Overlap Between Hair and Eye Color // Twin Res Hum Genet. 2016. Vol. 19, No. 6. P. 595–599. doi: 10.1017/thg.2016.85

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2021


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».