Анализ полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) у женщин с наружным генитальным эндометриозом, сахарным диабетом 1-го типа и в популяции

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Цель — проанализировать ассоциации полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) с риском развития наружного генитального эндометриоза и сахарного диабета 1-го типа.

Материалы и методы. Методами полимеразной цепной реакции и полиморфизма длин рестрикционных фрагментов исследованы частоты аллельных вариантов гена VDR у 282 женщин, из них — 129 больных наружным генитальным эндометриозом I–IV степеней, 71 пациентка с сахарным диабетом 1-го типа и 82 женщины контрольной группы, представленной популяционной выборкой.

Результаты. Частота аллеля G полиморфного варианта rs1544410 (BsmI) гена VDR была достоверно выше в группе пациенток с наружным генитальным эндометриозом по сравнению с популяционной выборкой (p = 0,048). Выявлены достоверные различия для генотипа G/G у больных наружным генитальным эндометриозом относительно группы контроля (p < 0,05) и группы больных сахарным диабетом 1-го типа (p < 0,05). Согласно коэффициенту отношения шансов риск развития наружного генитального эндометриоза в 1,9 раза выше при данном генотипе (ОШ 1,93; ДИ 1,082–3,450; ОШ 1,892; ДИ 1,022–3,430). Сочетание генотипов A/A+G/A достоверно чаще встречается у больных сахарным диабетом 1-го типа (p = 0,040) и в популяции (p = 0,025) по сравнению с пациентками с наружным генитальным эндометриозом. Обнаружено достоверное увеличение встречаемости t-аллеля полиморфизма rs731236 (TaqI) гена VDR в группе пациенток с сахарным диабетом 1-го типа (p < 0,05). Сочетания генотипов T/t+t/t полиморфизма rs731236 (TaqI) гена VDR у больных сахарным диабетом 1-го типа отмечены достоверно чаще, чем в группе пациенток с наружным генитальным эндометриозом (p = 0,017).

Заключение. Полученные данные могут быть важны для оценки риска развития наружного генитального эндометриоза и сахарного диабета 1-го типа и разработки новых стратегий профилактики и лечения данных заболеваний.

Об авторах

Александра Сергеевна Денисова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта

Email: al.ser.denisova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3607-2420

MD

Россия, 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3

Татьяна Эдуардовна Иващенко

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта

Email: tivashchenko2011@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8549-6505
Scopus Author ID: 7004724202

доктор биологических наук, профессор

Россия, 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3

Мария Игоревна Ярмолинская

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: m.yarmolinskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6551-4147
SPIN-код: 3686-3605
Scopus Author ID: 7801562649
ResearcherId: P-2183-2014

доктор медицинских наук, профессор, профессор РАН

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Анна Алексеевна Шагина

Диагностический центр (медико-генетический)

Email: zero_18@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-2276-6803

MD

Россия, Санкт-Петербург

Елена Владимировна Мишарина

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: mishellena@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0276-7112

кандидат медицинских наук

Россия, 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3

Список литературы

  1. Бухалко М.А., Скрипченко Н.В., Скрипченко Е.Ю. и др. Значение полиморфизма гена рецептора витамина D в патологии человека//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. Т. 62. № 6. С. 23–28. doi: 10.21508/1027-4065-2017-62-6-23-28
  2. Ahn S.H., Singh V., Tayade C. Biomarkers in endometriosis: challenges and opportunities//Fertil. Steril. 2017. Vol. 107. No. 3. P. 523–532. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.01.009
  3. Ярмолинская М.И., Айламазян Э.К. Генитальный эндометриоз: различные грани проблемы. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2017.
  4. Mariani M., Viganò P., Gentilini D. et al. The selective vitamin D receptor agonist, elocalcitol, reduces endometriosis development in a mouse model by inhibiting peritoneal inflammation//Hum. Reprod. 2012. Vol. 27. No. 7. P. 2010–2019. doi: 10.1093/humrep/des150
  5. Yildirim B., Guler T., Akbulut M. et al. 1-Alpha, 25-Dihydroxyvitamin D3 regresses endometriotic implants in rats by inhibiting neovascularization and altering regulation of matrix metalloproteinase//Postgraduate medicine. 2014. Vol. 126. No. 1. P. 104–110. doi: 10.3810/pgm.2014.01.2730
  6. Abbas M.A., Taha M.O., Disi A.M. et al. Regression of endometrial implants treated with vitamin D3 in a rat model of endometriosis//Eur. J. Pharmacol. 2013. Vol. 715. No. 1–3. P. 72–75. doi: 10.1016/j.ejphar.2013.06.016
  7. Ярмолинская М.И., Денисова А.С., Андреева Н.Ю. Эффективность применения витамина D3 (колекальциферола) в терапии хирургически индуцированного эндометриоза у крыс//Российский вестник акушера-гинеколога. 2019. Т. 19. No. 3. С. 37–42. doi: 10.17116/rosakush20191903137
  8. Lasco A., Catalano A., Benvenga S. Improvement of primary dysmenorrhea caused by a single oral dose of vitamin D: results of a randomized, double-blind, placebo-controlled study//Arch. Intern. Med. 2012. Vol. 172. No. 4. P. 366–367. doi: 10.1001/archinternmed.2011.715
  9. Almassinokiani F., Khodaverdi S., Solaymani-dodaran M. et al. Effects of vitamin D on endometriosis-related pain: a double-blind clinical trial//Med. Sci. Monitor. 2016. Vol. 22. P. 4960. doi: 10.12659/MSM.901838
  10. Giampaolino P., Corte L.D., Foreste V. et al. Is there a relationship between vitamin D and endometriosis? An overview of the literature//Curr. Pharm. Des. 2019. Vol. 25. No. 22. P. 2421–2427. doi: 10.2174/1381612825666190722095401
  11. Патент РФ № 2711658/ 20.01.2020, МПК А61К8/67, А61К31/593, А61Р15/00. Бюл. № 2. Ярмолинская М.И., Денисова А.С. Способ лечения наружного генитального эндометриоза: № 20191113822.
  12. Cooper J.D., Smyth D.J., Walker N.M. et al. Inherited variation in vitamin D genes is associated with predisposition to autoimmune disease type 1 diabetes//Diabetes. 2011. Vol. 60. P. 1624–1631. doi: 10.2337/db10-1656
  13. Bailey R., Cooper J.D., Zeitels L. et al. Association of the vitamin D metabolism gene CYP27B1 with type 1 diabetes//Diabetes. 2007. Vol. 56. P. 2616–2621. doi: 10.2337/db07-0652
  14. Hussein A.G., Mohamed R.H., Alghobashy A.A. Synergism of CYP2R1 and CYP27B1 polymorphisms and susceptibility to type 1 diabetes in Egyptian children//Cell. Immunol. 2012. Vol. 279. P. 42–45. doi: 10.1016/j.cellimm.2012.08.006
  15. 15. Norris J.M., Lee H.S., Frederiksen B. et al. Plasma 25-hydroxyvitamin D concentration and risk of islet autoimmunity//Diabetes. 2018. Vol. 67. P. 146–154. doi: 10.2337/db17-0802
  16. Tapia G., Mårild K., Dahl SR. et al. Maternal and newborn vitamin D-binding protein, vitamin D levels, vitamin D receptor genotype, and childhood type 1 diabetes//Diabetes Care. 2019. Vol. 42. P. 553–559. doi: 10.2337/dc18-2176
  17. Habibian N., Amoli M.M., Abbasi F. et al. Role of vitamin D and vitamin D receptor gene polymorphisms on residual beta cell function in children with type 1 diabetes mellitus//Pharmacological Reports. 2019. Vol. 71. P. 282–288. doi: 10.1016/j.pharep.2018.12.012
  18. Vilarino F.L., Bianco B., Lerner T.G. et al. Analysis of vitamin D receptor gene polymorphisms in women with and without endometriosis//Hum. Immun. 2011. Vol. 72. No. 4. P. 359–363. doi: 10.1016/j.humimm.2011.01.006
  19. Vilarino F.L., Bianco B., Christofolini D.M. et al. Analysis of VDR gene polymorphism Fok1 in infertile women with endometriosis//Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011. Vol. 33. No. 2. P. 65–69. doi: 10.1590/S0100-72032011000200002
  20. Szczepańska M., Mostowska A., Wirstlein P. et al. Polymorphic variants in vitamin D signaling pathway genes and the risk of endometriosis-associated infertility//Molecular Medicine Reports. 2015. Vol. 12. No. 5. P. 7109–7115. doi: 10.3892/mmr.2015.4309
  21. Наими З.М.С., Калинина Е.А., Донников А.Е. и др. Ассоциация полиморфизма гена рецептора витамина D с эмбриологическими показателями и эффективностью программ экстракорпорального оплодотворения//Акушерство и гинекология. 2017. № 2. С. 51–57. doi: 10.18565/aig.2017.2.51-7
  22. Ahmed A.E., Sakhr H.M., Hassan M.H. et al. Vitamin D receptor rs2228570, rs731236 and rs1544410 single nucleotide polymorphisms, and 25-hydroxyvitamin D levels in Egyptian children with type 1 diabetes mellitus: effect of vitamin D co-therapy//Diabetes. Metab. Syndr. Obes. 2019. Vol. 14. No. 12. P. 703–716. doi: 10.2147/DMSO.S201525
  23. Sahin O.A., Goksen D., Ozpinar A. et al. Association of vitamin D receptor polymorphisms and type 1 diabetes susceptibility in children: a meta-analysis//Endocr. Connect. 2017. Vol. 6. No. 3. P. 159–171. doi: 10.1530/EC-16-0110
  24. Zhai N., Bidares M., Hassanzadeh M. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms and the risk of the type 1 diabetes: meta-regression and updated meta-analysis//BMC Endocr. Disord. 2020. Vol. 20. P. 121–135. doi: 10.1186/s12902-020-00575-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Полиморфные варианты и структура гена VDR: FokI, BsmI, ApaI, TaqI — сайты для узнавания соответствующих рестриктаз

Скачать (80KB)
Метаданные

© ООО «Эко-Вектор», 2021



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».