Обмен порфиринов при вторичной печёночной порфирии у больных с наследственным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Изучение метаболизма порфиринов при развитии вторичной печёночной порфирии у больных с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Методы. Обследованы 148 больных мужского пола в возрасте 5-19 лет (медиана 12 лет) с нарушенной активностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, в сочетании с β-талассемией и без неё. Для верификации диагноза применяли качественный и количественный методы исследования активности данного фермента. Принимая во внимание различную степень дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, показатели метаболизма фермента и порфиринов сопоставляли с тяжестью анемии, функциональными способностями печени, параметрами, отражающими запасы железа в сыворотке крови, костном мозге, печени и моче. Учитывали маркёры интоксикации в развитии вторичной печёночной порфирии и эндотоксикоза. Для коррекции выявленных нарушений применяли лечебный плазмаферез. Результаты. Показано влияние дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы на метаболизм порфиринов и функциональное состояние печени с развитием анемии и эндогенной интоксикации. С помощью показателей, характеризующих обмен порфиринов у больных, выявлена вторичная печёночная порфирия. Установлено, что определение содержания глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и порфиринов позволяет выявлять нарушения в гемообразовании на раннем этапе и оценивать компенсаторные возможности печени. Для дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, независимо от степени тяжести, важным диагностическим признаком служит нарушенный синтез конечных продуктов обмена порфиринов - уро-, копро- и протопорфирина. Показана эффективность лечебного плазмафереза при гемолизе, вторичной печёночной порфирии и эндогенной интоксикации. Вывод. Повышенная экскреция уро- и копропорфирина с мочой отражает тяжесть эндотоксикоза и служит альтернативой маркёрам интоксикации; высокая концентрация свободного протопорфирина и низкая уро- и копропорфирина в эритроцитах - важный диагностический признак нарушенной активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в организме больных.

Об авторах

Дарико Альдиберовна Байтаева

Азербайджанский НИИ гематологии и трансфузиологии им. Б.А. Эйвазова, г. Баку

Email: retopop@yandex.ru

Станислав Семёнович Бессмельцев

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии, г. Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Аскерова Т.А. Сочетание недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы с наследственным гемохроматозом // Здоровье семьи - ХХI век. - 2002. - №18. - 16 с.
  2. Гаджиев Д.Б., Рагимов А.А., Байрамалибейли И.Э. Посттрансфузионные гемолитические реакции в регионах, эндемичных по гену недостаточности активности фермента Г-6-ФД // Врач. - 2004. - №2. - С. 19-23.
  3. Гаджиев Д.Б. Режимы проведения плазмафереза при гемолитических кризах у больных с наследственным дефицитом фермента Г-6-ФД // Эфферент. терап. - 2005. - Т. 11, №4. - С. 68-71.
  4. Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н. Анемия у детей: диагностика, дифференциальная диагностика и лечение. - М.: Макс-Пресс, 2006. - С. 18-29.
  5. Финогенова Н.А. Анемии у детей (диагностика, дифференциальная диагностика, лечение). - М.: Макс-Пресс, 2004. - С. 109.
  6. Шамов И.А., Байгишиева Н.Ч. Серповидноклеточная болезнь. - Махачкала: ИПЦ ДГМА, 2006. - С. 12-33.
  7. Beutler E. The genetics of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency // Semin. Hematol. - 1990. - Vol. 27. - P. 137-164.
  8. Hirono A., Fujii H., Miwa S. G6PD Nara: A new class glucose-6-phosphate dehydrogenase variant with an einght amino acid deletion // Blood. - 2002. - Vol. 94. - P. 250-252.
  9. Kaplan M., Algur N., Hammerman C. Onset of jaundice in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates // Pediatrics. - 2001. - Vol. 108. - P. 956-957.
  10. Kappas A., Drummond G., Valaes T. A single dose of Sn-mesoporphirin prevents development of severe hyperbilirubinemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates // Pediatrics. - 2001. - Vol. 108. - P. 25-27.
  11. McMullin M. The molecular basis of red cell enzymes // J. Clin. Pathol. - 1999. - Vol. 52. - P. 241-242.
  12. Movsum-zade K.M., Tsalikova T.P., Turgieva D.A. et al. Detection of mutations in G6PD gene in Azerbaijan // 25th Silver Jubilee FEBS Meeting. - 2004. - P. 156-158.
  13. Rovira A., De Angioletti V., Camacho-Vanegas O. Stable in vivo expression of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and rescue of G6PD deficiency in stem cells by gene transfer // Blood. - 2000. - Vol. 96. - P. 4111-4112.
  14. Vulliamy T.J., Beutler E., Lizzatto L. Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 111. - P. 159-169.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© 2012 Байтаева Д.А., Бессмельцев С.С.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».