Поражение центральной нервной системы в дебюте системной склеродермии

Представлен редкий клинический случай больной 23 лет с системной склеродермией: дебют заболевания в 14 лет с поражением центральной нервной системы. С рождения находилась под наблюдением у детских неврологов по поводу перенесённой родовой травмы, этим и объясняли появление неврологических синдромов (эпилептические припадки в 14 лет, развитие аутизма в 17 лет). При осмотре выявлено, что кожный патологический процесс носит распространённый и асимметричный характер в виде телеангиэктазий кожи лица и кистей, участков гиперпигментации кожи передней грудной стенки, а также пигментации с выраженной индурацией кожи голеней. Выражение лица с ограниченной мимикой, резкое ограничение открытия рта, пациентка не может достать кончиком языка нёба. Пальцы кистей отёчные, движения пальцев ограничены, резко ослаблена сила сжатия кистей вследствие склеродактилии. При рентгенографии органов грудной клетки в средней доле правого лёгкого определяется затемнённый участок лёгочной ткани. На основании объективных данных и лабораторных анализов выставлен следующий диагноз: «Системная склеродермия, ювенильная форма, хроническое медленно прогрессирующее течение, стадия генерализации: индурация кожи нижних конечностей, склеродактилия, гиперпигментация кожи грудной клетки, телеангиэктазии кожи лица, пневмосклероз базальных отделов лёгких, миокардит, миокардиосклероз, гломерулонефрит, ахалазия пищевода, гепатит, аутизм, эпилептические припадки, полиартралгия, кальциноз околосуставных мягких тканей левого лучезапястного сустава. Осложнения: рецидивирующая аспирационная пневмония». Особенностью случая является и атипичность течения болезни, только через 8 лет появились диагностические маркёры заболевания: многоочаговость поражения висцеральных органов, изменения кожи и костно-суставных структур. Из-за позднего включения гормонотерапии, аспирационных пневмоний, отказа дома принимать гормоны больная погибла.

системная склеродермия, поражение центральной нервной системы, аутизм, редкие заболевания, диагностические маркёры