Острый дебют нейроакантоцитоза в клинической практике

Нейроакантоцитоз - редкое аутосомно-доминантное заболевание, в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез, психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии, кардиомиопатии, а основой заболевания является наличие в периферической крови измененных эритроцитов (акантоцитов). Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (ген картирован на хромосоме 9q21), возможны спорадические случаи. В статье приведено описание клинического наблюдения пациентки 63 лет с нейроакантоцитозом, доставленной бригадой скорой медицинской помощи с направительным диагнозом «Острое нарушение мозгового кровообращения». У госпитализированной были жалобы на выраженную общую слабость, дрожь в теле, непроизвольные насильственные движения в конечностях, теле, лице, которые невозможно контролировать. Пациентка отмечала, что изменилась речь, возможно, из-за насильственных движений в языке, появилось головокружение в виде «тумана» в голове, шаткости, неустойчивости. Практически все результаты физикального обследования и лабораторные данные укладывались в рамки физиологической нормы. Учитывая остроту начала заболевания, его развитие на фоне гипертонического криза, возраст пациентки, было выдвинуто предположение о сосудистом генезе заболевания, были проведены компьютерная томография головного мозга и магнитно-резонансная томография. По результатам нейровизуализации данных за очаговую патологию головного мозга выявлено не было. При выполнении ультразвукового исследования сосудов шеи значимых изменений нет. При целенаправленном повторном исследовании крови было обнаружено, что 85% эритроцитов составляют акантоциты, после чего выставлен верный диагноз. Особенностями данного клинического наблюдения были острая манифестация симптомов болезни и относительно поздний дебют заболевания.

нейроакантоцитоз, хорея-акантоцитоз, наследственные заболевания