Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Какая из двух действующих национальных рекомендаций предпочтительна?

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье описаны современные алгоритмы диагностики наследственных нарушений (дисплазий) соединительной ткани (ДСТ), действующие в настоящее время на территории Российской Федерации, проведено их сравнение с точки зрения выявления морфо-функциональных особенностей сердца. Описаны недостатки этих алгоритмов, не учитывающих гендерные особенности распространенности признаков дизэмбриогенеза. Согласно алгоритму, разработанному экспертами Российского кардиологического общества (РКО), следует выделять диспластические фенотипы, наиболее изученным из которых в настоящее время является марфаноидная внешность (МВ). Проведена ревизия алгоритма диагностики МВ, учитывающая специфичность отдельных костных признаков и их гендерные особенности. Доказано, что для лиц молодого возраста с МВ характерна большая частота малых аномалий сердца (аневризма межпредсердной перегородки, пролапсы клапанов, асимметрия аортальных полулуний), выявлены структурные особенности сердца — относительная гипертрофия миокарда левого желудочка, увеличение диамет ра восходящей аорты. Определены особенности сердечного ритма у лиц с МВ — относительная тахикардия в дневные часы, уменьшение выраженности синусовой аритмии, снижение спектральной мощности ритма сердца. Показано, что для юношей с МВ характерно удлинение электрической систолы (интервал QT), в 21,4 % случаев превышающее 480 мс. В то же время алгоритм диагностики ДСТ, описанный в рекомендациях Российского научного медицинского общества терапевтов (РНМОТ), приводит к гипердиагностике этого состояния у лиц молодого возраста, не позволяет выявить структурные и функциональные особенности сердца и не может быть рекомендован для практического использования.

Об авторах

Эдуард Вениаминович Земцовский

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: zemtsovsky@mail.ru

д-р мед. наук, профессор, заведующий, кафедра пропедевтики внутренних болезней

Россия, Санкт-Петербург

Евгений Владимирович Тимофеев

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: darrieux@mail.ru

канд. мед. наук, доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней

Россия, Санкт-Петербург

Эдуард Геннадьевич Малев

ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Email: edwardmalev@hotmail.com

канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник, научно-исследовательская лаборатория соединительнотканных дисплазий

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Давтян К.У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — СПб., 2009. — 19 с. [Davtjan KU. Dysplastic syndromes and phenotypes as a possible predictor of atrial fibrillation in patients with coronary heart disease. [dissertation] Saint Petersburg; 2009. 19 p. (In Russ.)]
  2. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В., и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы // Российский кардио логический журнал. – 2013. – № 102. – С. 38–44. [Zemcovskij YeV, Malev YeG, Reeva SV, et al. Diagnosis of hereditary disorders of connective tissue. Results and prospects. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2013;(102):38-44. (In Russ.)]
  3. Лунева Е.Б., Малев Э.Г., Коршунова А.Л., и др. Проявления кардиомиопатии у пациентов с синдромом Марфана и марфаноидной внешностью // Пе диатр. – 2016. – Т. 4. – № 7. – С. 96–101. [Luneva EB, Malev YeG, Korshunova AL, et al. Manifestations of a cardiomyopathy at patients with Marfan's syndrome and marfanoid habitus. Pediatr. 2016;4(7):96-101. (In Russ.)]. doi: 10.17816/PED7496-101.
  4. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (первый пересмотр) // Российский кардиологический журнал. – 2013. – № 99. – Приложение 1. – С. 1–32. [Official Russian guidelines for inherited connective tissue diseases. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2013;99(Suppl.1):1-32. (In Russ.)]
  5. Национальные рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями cоединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2016. – Т. 11. – № 1. – С. 2–76. [National recommendations of the russian scientific society of internal medicine for diagnostics, treatment and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia. Medicinskij vestnik Severnogo Kavkaza. 2016;11(1):2-76. (In Russ.)]
  6. Реева С.В., Малев Э.Г., Панкова И.А., и др. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью // Российский кардиологический журнал. – 2013. – № 99. – С. 23–27. [Reeva SV, Malev YeG, Pankova IA, et al. Vegetative dysfunction and violations of repolarization on the ECG of rest and loading at persons of young age with marfanoid habitus and a prolapse of the mitral valve. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2013;(99):23-27. (In Russ.)]
  7. Реева С.В., Малев Э.Г., Тимофеев Е.В., и др. Вегетативная дисфункция и нарушения реполяризации на ЭКГ покоя и нагрузки у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью и пролапсом митрального клапана // Российский кардиологический журнал. – 2015. – № 123. – С. 84–88. [Reeva SV, Malev YeG, Timofeev EV, et al. Vegetative dysfunction and violations of repolarization on the ECG of rest and loading at persons of young age with marfanoid habitus and a prolapse of the mitral valve. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2015;(123):84-88. (In Russ.)]
  8. Сметанин М.Ю., Чернышова Т.Е., Пименов Л.Т., Кононова Н.Ю. Диспластическое сердце: возможно ли прогнозировать электрическую нестабильность миокарда? // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2016. – Т. 2–2. – № 11. – С. 353–355. [Smetanin MYu, Chernyshova TE, Pimenov LT, Kononova NYu. Dysplastic heart: Is it possible to predict electrical instability of the myocardium? Medicinskij vestnik Severnogo Kavkaza. 2016;2-2(11):353-5. (In Russ.)]
  9. Тимофеев Е.В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — СПб., 2011. – 22 с. [Timofeev EV. Prevalence of the displastic syndromes and phenotypes and their interrelation with features of a warm rhythm at persons of young age. [dissertation] Saint Petersburg; 2011. 22 p. (In Russ.)]
  10. Тимофеев Е.В., Зарипов Б.И., Лобанов М.Ю., и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности // Трансляционная медицина. – 2013. – № 21. – С. 62–69. [Timofeev EV, Zaripov BI, Lobanov MYu, et al. Dolichostenomelia as an criterion of the marfanoid habitus. Transljacionnaja medicina. 2013;(21):62-69. (In Russ.)]
  11. Хасанова С.И. Роль соединительнотканной дисплазии в формировании склеро-дегенеративных поражений аортального клапана сердца: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — СПб., 2010. — 21 с. [Hasanova SI. Role of connective tissue dysplasia in the formation Sclerotiniose degenerative lesions of the aortic heart valve. [dissertation] Saint Petersburg; 2010. 21 p. (In Russ.)]
  12. Beighton P, De Paepe A, Danks D, et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology. Villefranche. 1997. J Med Genet. 1998;77(1):31-7.
  13. De Paepe A, Devereux RB, Deitz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1996;62:417-26. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.
  14. Grahame R, Bird HA, Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). Journal of Rheumatology. 2000;27(7):1777-9
  15. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Земцовский Э.В., Тимофеев Е.В., Малев Э.Г., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».