Транзиторная гипераммониемия новорожденных: клинические проявления и влияние на нервно-психическое развитие детей на первом году жизни

Актуальность. Транзиторная гипераммониемия новорожденных (ТГАН) — опасное состояние неонатального периода, не имеющее специфической клинической картины, что часто затрудняет своевременную диагностику. Недостаточная освещенность в литературе проблемы ТГАН, а также необходимость оценки нервно-психического развития (НПР) пациентов в катамнезе послужили основой для проведения данного исследования.

Цель работы — оценить клинико-лабораторные проявления ТГАН и ее влияние на нервно-психическое развитие в течение первого года жизни ребенка.

Материалы и методы. В ходе исследования 22 доношенных новорожденных были разделены на 2 группы в зависимости от наличия или отсутствия ТГАН: основную группу (n = 11) и группу сравнения (n = 11). Всем пациентам была проведена оценка факторов риска, особенностей клинической манифестации ТГАН и неврологических исходов с использованием шкалы КАТ/КЛАМС (речевые функции КАТ, интеллектуальный уровень КЛАМС, моторика) в возрасте 3, 6, 9 и 12 мес.

Результаты. Анализ полученных данных показал, что синдром угнетения — ведущий порок в клинической картине ТГАН (81,8 %). Лабораторные изменения характеризуются развитием дыхательной недостаточности (р = 0,039), анемией (р = 0,023), гипопротеинемией (р = 0,049), гипоальбуминемией (р = 0,048), более низкими уровнями натрия в крови (р = 0,019). В построенной прогностической модели определения вероятности наличия ТГАН критический уровень отсечения p составил 20 % (р = 0,012). Оценка нервно-психического развития показала, что 41,6 % детей, имевших ТГАН, сохраняют умеренную задержку развития на первом году жизни с преимущественным нарушением формирования моторных навыков.

Заключение. Выделение группы риска по формированию ТГАН, своевременное назначение низкобелковой диеты, коррекция посиндромной терапии и контроль за пациентами на первом году жизни позволит избежать тяжелых неврологических нарушений и сократить необходимость в реабилитационных мероприятиях.