Особенности генотипа и фенотипа при пруригинозной форме буллезного эпидермолиза: клинические наблюдения

Врожденный буллезный эпидермолиз — группа редких генетических заболеваний кожи, общей чертой которых является склонность к образованию пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках вследствие минимальной травматизации. Фенотипические проявления и тяжесть течения врожденного буллезного эпидермолиза зависят от генотипа, при этом патогенные варианты в одном и том же гене могут приводить к различным формам заболевания, наследуемым как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Известно более 20 генов, патогенные варианты в которых могут приводить к развитию различных форм врожденного буллезного эпидермолиза. При этом каузальные варианты в разных генах способны обусловливать сходный клинический фенотип, что значительно осложняет понимание патогенетических механизмов заболевания. Помимо ассоциации отдельных генов с определенными фенотипами, также установлена корреляция вариантов в пределах одного и того же гена с клинической выраженностью заболевания. Вариабельность фенотипа при врожденном буллезном эпидермолизе наблюдается как между различными подтипами, так и внутри каждого из них — от случаев с минимальными и едва заметными проявлениями до тяжелых форм с выраженным кожным и системным поражением, обусловленных значительным нарушением дермо-эпидермального соединения, включающего базальную мембрану, прилежащие базальные кератиноциты и структуры соединительной ткани.

В статье приведены случаи клинически одинаковых проявлений — пруригинозных высыпаний при различных генотипах, встречающихся у детей с врожденным буллезным эпидермолизом.