Клинико-лабораторный профиль наследственного сфероцитоза

Обложка
  • Авторы: Асатрян Т.Т.1, Зенина М.Н.2, Черныш Н.Ю.3, Гайковая Л.Б.1
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России
    2. ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
    3. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова»
  • Выпуск: Том 11, № 1 (2019)
  • Страницы: 65-72
  • Раздел: Научный обзор
  • URL: https://journal-vniispk.ru/vszgmu/article/view/10724
  • DOI: https://doi.org/10.17816/mechnikov201911165-72
  • ID: 10724

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Диагностика наследственного сфероцитоза обычно основывается на данных клинической картины, семейного анамнеза и лабораторных показателях. В перечень лабораторных тестов, подтверждающих диагноз, входят: тест на осмотическую резистентность эритроцитов, тест на определение скорости лизиса эритроцитов, тест на связывание красителя эозин-5-малеимида и т. д. Ни одним из доступных методов не удается идентифицировать все случаи наследственного сфероцитоза.

В статье обсуждаются проблемы диагностики врожденной микросфероцитарной анемии, подробно анализируются информативность различных методов исследований и их значение.

Об авторах

Татевик Тиграновна Асатрян

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: tatevik.asatryan@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-9146-3080
SPIN-код: 5587-1360

аспирантка кафедры клинической лабораторной диагностики 

Россия, 195015, г. Санкт-Петербург, Кирочная ул., 41

Марина Николаевна Зенина

ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»

Email: mari_ng@bk.ru
SPIN-код: 3580-9167

ассистент кафедры

Россия, 191024, г. Санкт-Петербург, ул. 2-Советская, д.16

Наталия Юрьевна Черныш

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова»

Email: nycher@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3800-2680
SPIN-код: 6801-3813

 к.м.н., доцент кафедры клинической лабораторной диагностики
Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Лариса Борисовна Гайковая

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: largaykovaya@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1000-1114
SPIN-код: 9424-1076
Scopus Author ID: 57195760287

профессор, заведующая кафедры биологической и общей химии

 

Россия, 195015, г. Санкт-Петербург, Кирочная ул., 41

Список литературы

  1. Gallagher PG. Abnormalities of the erythrocyte membrane. Pediatr Clin North Am. 2013;60(6):1349-62. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2013.09.001.
  2. Vanlair CF, Masius JB. De la microcythémie. Bull Acad R Méd Belg. 1871;5(3):515-613.
  3. Petz LD, Garratty G. Immune Hemolytic Anemias. 2nd ed. Philadelphia: Churchill Livingstone; 2004. P. 1-31.
  4. Kar R, Rao S, Srinivas U, et al. Clinico-hematological profile of hereditary spherocytosis: experience from a tertiary care center in North India. Hematology. 2009;14(3):164-167. https://doi.org/10.1179/102453309X402278.
  5. King MJ, Zanella A. Hereditary red cell membrane disorders and laboratory diagnostic testing. International Journal of Laboratory Hematology. 2013;35:237-43. https://doi.org/10.1111/ijlh.12070.
  6. de Alarcón PA, Werner EJ, Christensen RD, et al. Al. Neonatal Hematology. 2nd ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2005. P. 132-62. https://doi.org/10.1017/CBO9780511545306.
  7. Мицура Е.Ф. Наследственный сфероцитоз у детей: современные представления (обзор литературы) // Проблемы здоровья и экологии. – 2011. – Т. 28. – № 2. – С. 39–44. [Mitsura EF. Hereditary spherocytosis in children: modern conception (literature review). Problemy zdorovya i ekologii. 2011;28(2):39-44. (In Russ.)]
  8. Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br J Haematol. 2011;156:37-49. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2011.08921.
  9. Gallagher PG. Abnormalities of the erythrocyte membrane. Pediatr Clin North Am. 2013;60(6):1349-62. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2013.09.001.
  10. Anong WA, Franco T, Chu H, et al. Adducin forms a bridge between the erythrocyte membrane and its cytoskeleton and regulates membrane cohesion. Blood. 2009;114:1904-1912. https://doi.org/10.1182/blood-2009-02-203216.
  11. Кассирский И.А., Алексеев Г.А. Клиническая гематология. – М.: Медицина, 1970. [Kassirskiy IA, Alekseev GA. Klinicheskaya gematologiya. Moscow: Meditsina; 1970. (In Russ.)]
  12. Safeukui I, Buffet PA, Deplaine G, et al. Quantitative assessment of sensing and sequestration of spherocytic erythrocytes by the human spleen. Blood. 2012;120:424-30. https://doi.org/10.1182/blood-2012-01-404103.
  13. Mariani M, Barcellini W, Vercellati C, et al. Clinical and hematologic features of 300 patients affected by hereditary spherocytosis grouped according to the type of the membrane protein defect. Haematologica. 2008;93(9):1310-7. https://doi.org/10.3324/haematol.12546.
  14. Eber S, Lux SE. Hereditary spherocytosis — defects in proteins that connect the membrane skeleton to the lipid bilayer. Semin Hematol. 2004;41:118-41.
  15. Кувшинников В.А., Захаревич В.И. Диагностика и современные подходы к лечению наследственной сфероцитарной гемолитической анемии Минковского – Шоффара у детей // Медицинский журнал. – 2013. – № 4. – С. 17–21. [Kuvshinnikov VA, Zakharevich VI. diagnostics and modern approaches to the treatment hereditary spherocytosis in children. Medical Journal. 2013;(4):17-21. (In Russ.)]
  16. Луговская С.А, Почтарь М.Е. Гематологический атлас. – М.: Триада, 2004. [Lugovskaya SA, Pochtar’ ME. Gematologicheskiy atlas. Moscow: Triada; 2004. (In Russ).]
  17. Tamary H, Aviner S, Freud E, et al. High incidence of early cholelithiasis detected by ultrasonography in children and young adults with hereditary spherocytosis. J Pediatr Hematol Oncol. 2003;25:952-954. https://doi.org/10.1007/s12288-014-0379-z.
  18. Delhommeau F, Cynober T, Schischmanoff PO, et al. Natural history of hereditary spherocytosis during the first year of life. Blood. 2000;95:393-7.
  19. Christensen RD, Henry E. Hereditary spherocytosis in neonates with hyperbilirubinemia. Pediatrics. 2010;125:120-5. https://doi.org/10.1542/peds.2009-0864
  20. Delaunay J, Nouyrigat V, Proust A, et al. Different impacts of alleles alphaLEPRA and alphaLELY as assessed versus a novel, virtually null allele of the SPTA1 gene in trans. Br J Haematol. 2004;127:118-22. https://doi.org/10.1182/blood-2005-05-1813.
  21. Ribeiro ML, Alloisio N, Almeida H, et al. Severe hereditary spherocytosis and distal renal tubular acidosis associated with the total absence of band 3. Blood. 2000;96:1602-4.
  22. Rocha S, Costa E, Catarino C, et al. Erythropoietin levels in the different clinical forms of hereditary spherocytosis. Br J Haematol. 2005;131:534-42. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2005.05802.x.
  23. Lee JH, Moon KR. Coexistence of gilbert syndrome and hereditary spherocytosis in a child presenting with extreme jaundice. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2014;17(4):266-269. https://doi.org/10.3350/kjhep.2010.16.3.321.
  24. Rawa K, Adamowicz-Salach A, Matysiak M, et al. Coexistence of Gilbert syndrome with hereditary haemolytic anaemias. J Clin Pathol. 2012;65. https://doi.org/10.1136/jclinpath-2011-200580(7):663- 665.
  25. Prabhakar S, Kedar Roshan B, Colah Kanjaksha Ghosh Dipika Mohanty. Hereditary spherocytosis in association with severe G6PD deficiency: report of an unusual case. Clinica Chimica Acta. 2004;344(1-2):221-224. https://doi.org/10.1016/j.cccn.2004.02.021.
  26. Brugnara C, Mohandas N. Red cell indices in classification and treatment of anemias: from M.M. Wintrobes’s original 1934 classification to the third millennium. Curr Opin Hematol. 2013; 20:222-30. https://doi.org/10.1097/MOH.0b013e32835f5933.
  27. Kutter D, Coulon N, Stirn F, et al. Demonstration and quantification of “hyperchromic” erythrocytes by haematological analysers. Clin Lab. 2002;48:163-170.
  28. Urrechaga E, Borque L, Escanero JF. The role of automated measurement of RBC subpopulations in differential diagnosis of microcytic anemia and β-thalassemia screening. Am J Clin Pathol. 2011;135:374-379. https://doi.org/10.1309/AJCPJRH1I0XTNFGA.
  29. Eberle SE, Sciuccati G, Bonduel M, et al. Erythrocyte indexes in hereditary spherocytosis. Medicina (B Aires). 2007;67:698-700. (In Spanish).
  30. Rocha S, Costa E, Rocha-Pereira P, et al. Complementary markers for the clinical severity classification of hereditary spherocytosis in unsplenectomized patients. Blood Cells Mol Dis. 2011;46:166-70. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2010.11.001.
  31. Зенина М.Н., Козлов А.В., Бессмельцев С.С., Котова Т.Н. Морфометрический анализ в диагностике врожденных микросфероцитозов // www.medline.ru. – 2011. – Т. 12. [Zenina MN, Kozlov AV, Bessmeltsev SS, Kotova TN. morphometric analysis in the diagnosis of congenital microspherocytosis. www.medline.ru. 2011;12. (In Russ.)]
  32. Yawata Y, Kanzaki A, Yawata A, et al. Characteristic features of the genotype and phenotype of hereditary spherocytosis in the Japanese population. Int J Hematol. 2000;71:118-135.
  33. Lazarova E, Pradier O, Cotton F, et al. Automated reticulocyte parameters for hereditary spherocytosis screening. Ann Hematol. 2014;93(11):1809-18. https://doi.org/10.1007/s00277-014-2127-8.
  34. Зенина М.Н., Бессмельцев С.С., Козлов А.В, Черныш Н.Ю. Морфометрические показатели эритроцитов // www.medline.ru. – 2015 – Т. 16. [Zenina MN, Bessmeltsev SS, Kozlov AV, Chernysh NY. Morphometric parameters of erythrocytes. www.medline.ru. 2015;16. (In Russ.)]
  35. Колоколов Г.Р., Герасина Е.В., Ананьев О.Л., и др. Анализы. Полный справочник. – М.: Эксмо, 2008. – C. 497–499. [Kolokolov GR, Gerasina EV, Anan’ev OL, et al. Analizy. Polnyy spravochnik. Moscow: Eksmo; 2008. (In Russ.)]
  36. Кишкун А.А. Руководство по лабораторным методам диагностики. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. – C. 468–680. [Kishkun AA. Rukovodstvo po laboratornym metodam diagnostiki. Moscow: GEOTAR-Media; 2008. (In Russ.)]
  37. Zanella A, Izzo C, Rebulla P, et al. Acidified glycerol lysis test: a screening test for spherocytosis. Br J Haematol. 1980;45(3):481-6.
  38. Peng GX, Yang WR, Jing LP, et al. Correlation of the degree of band 3 protein absence on erythrocyte membrane by eosin-5’-maleimide binding test and clinical phenotype in hereditary spherocytosis. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2017;38(6):537-541. https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.014. (In Chinese).
  39. Фирсов Н.Н., Приезжев А.В., Климова Н.В., Тюрина А.Ю. Основные закономерности деформационного поведения эритроцитов в сдвиговом потоке // Инженерно-физический журнал. – 2006. – Т. 79. – № 1. – С. 114–120. [Firsov NN, Priezzhev AV, Klimova NV, Tyurina AYu. Osnovnye zakonomernosti deformacionnogo povedeniya ehritrocitov v sdvigovom potoke. Inzhenerno-fizicheskij zhurnal. 2006;79(1):114-120. (In Russ.)]
  40. Vialiat A, Abkarian M. Red blood cell: from its mechanics to its motion in shear flow. International Journal of Laboratory Hematology. 2014;36:237-243. https://doi.org/10.1111/ijlh.12233.
  41. Shibuya A, Kawashima H, Tanaka M. Analysis of erythrocyte membrane proteins in patients with hereditary spherocytosis and other types of haemolytic anaemia. Hematology. 2018;23(9):669-675. https://doi.org/10.1080/10245332.2018.1455278.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Мазок периферической крови пациента с наследственным сфероцитозом. Окраска по Романовскому – Гимзе (× 1000)

Скачать (694KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Морфология микросфероцитов в мазке периферической крови пациента с наследственным сфероцитозом. Окраска по Романовскому – Гимзе (× 1000)

Скачать (702KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Ретикулоциты пациента с наследственным сфероцитозом, окрашенные суправитальной методикой бриллиантовым крезиловым синим (× 1000)

Скачать (766KB)
Метаданные

© Асатрян Т.Т., Зенина М.Н., Черныш Н.Ю., Гайковая Л.Б., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».