Variability of 27 Autosomal STR Loci for the Population of the Republic of Belarus Based on the Mass Parallel Sequencing Data

S. A. Kotova; Котова С. А.; N. S. Parfionava; Парфёнова А. С.; T. V. Zabauskaya; Забавская Т. В.; V. I. Rybakova; Рыбакова В. И.; A. A. Spivak; Спивак Е. А.; S. A. Paliavoi; Полевой С. А.; A. V. Lugovnev; Луговнёв А. В.

doi:10.31857/S0016675823030074

Полиморфизм 27 аутосомных STR-локусов у населения республики Беларусь по данным массового параллельного секвенирования

Авторы: Котова С.А.¹, Парфёнова А.С.¹, Забавская Т.В.¹, Рыбакова В.И.¹, Спивак Е.А.¹, Полевой С.А.², Луговнёв А.В.³
Учреждения:
1. Научно-практический центр государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь
2. Масариков университет
3. Государственный комитет судебных экспертиз Республики Беларусь
Выпуск: Том 59, № 3 (2023)
Страницы: 356-366
Раздел: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
URL: https://journal-vniispk.ru/0016-6758/article/view/134572
DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675823030074
EDN: https://elibrary.ru/IOHQHZ
ID: 134572

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

С использованием технологии массового параллельного секвенирования (МПС) проведено исследование полиморфизма 27 аутосомных STR-локусов коммерческой панели ForenSeq DNA Signature Prep Kit у 733 неродственных индивидов, представляющих население Республики Беларусь, и сформирована популяционная база частот МПС-аллелей для вероятностных расчетов при судебно-экспертной идентификации личности и установлении биологического родства. Соответствие между генотипами, полученными МПС и капиллярным электрофорезом (КЭ), составило 99.96%. Для восьми локусов (D12S391, D21S11, D2S1338, vWA, D3S1358, D8S1179, D13S317, D9S1122) количество МПС-аллелей увеличилось более чем в 2 раза. В исследованной выборке идентифицировано 13 новых аллелей, отсутствующих в каталоге STRSeq BioProject международной онлайн-базы данных STRbase 2.0. Средняя вероятность случайного совпадения 27-локусных МПС-профилей уменьшилась с 1.43 × 10^–31 до 2.89 × 10^–35, а комбинированный индекс родства возрос с 2.08 × 10¹⁰ до 3.25 × 10¹² по сравнению с данными КЭ.

Ключевые слова

аутосомный STR-локус, полиморфизм, изометрические аллели, массовое параллельное секвенирование.

Список литературы

Животовский Л.А. Микросателлитная изменчивость в популяциях человека и методы ее изучения // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 74–96.
van der Gaag K.J., de Leeuw R.H., Hoogenboom J. et al. Massively parallel sequencing of short tandem repeats-Population data and mixture analysis results for the PowerSeq™ system // Forensic Sci. Intern.: Genetics. 2016. V. 24. P. 86–96. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.05.016
Thermo Fisher Scientific [Электронный ресурс]. URL: https://www.thermofisher.com/by/en/home.html (дата обращения 03.04.2022).
Illumina. Sequencing and array-based solutions for genetic research [Электронный ресурс]. URL: https://www.illumina.com/ (дата обращения 03.04.2022).
Цыбовский И.С., Веремейчик В.М., Котова С.А. и др. Создание судебной референтной базы данных по 18 аутосомным STR для ДНК-идентификации в Республике Беларусь // Генетика. 2017. Т. 53. № 2. С. 249–258.
Харьков В.Н., Котова С.А., Колесников Н.А. и др. Генетическое разнообразие 21 аутосомного STR-маркера системы CODIS в популяциях Восточной Европы // Генетика. 2021. Т. 57. № 12. С. 1396–1402.
STRbase 2.0 [Электронный ресурс]. URL: https://strbase-b.nist.gov (дата обращения 03.04.2022).
Chacon-Cortes D., Haupt L.M., Lea R.A. et al. Comparison of genomic DNA extraction techniques from whole blood samples: A time, cost and quality evaluation study // Mol.Biol. Rep. 2012. V. 39. № 5. P. 5961−5966. https://doi.org/10.1007/s11033-011-1408-8
Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984. 478 с.
Verogen, ForenSeq™ DNA Signature Prep Reference Guide // Verogen proprietary. Document # VD2018005 Rev. A, 2018. 42 p.
GRCh37.p13: Genome Reference Consortium Human Build 37 patch release 13 [Электронный ресурс]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_0000014-05.25 (дата обращения 03.02.2021).
Parson W., Ballard D., Budowle B. et al. Massively parallel sequencing of forensic STRs: Considerations of the DNA commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG) on minimal nomenclature requirements // Forensic Sci. Intern.: Genetics. 2016. V. 22. P. 54–63. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.01.009
Devesse L., Ballard D., Davenport L. et al. Concordance of the ForenSeq™ system and characterisation of sequence-specific autosomal STR alleles across two major population groups // Forensic Sci. Intern.: Genetics. 2018. V. 34. P. 57–61. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2017.10.012
GeneAlEx 6.5: Genetic Analysis in Excel [Электронный ресурс]. URL: https://biology-assets.anu.edu.au/GenAlEx/Welcome.html (дата обращения 15.11.2021).
Ristow P.G., D’Amato M.E. Forensic statistics analysis toolbox (FORSTAT): A streamlined workflow for forensic statistics // Forensic Sci. Intern.: Genetics Suppl. Series 6. 2017. V. 6. P. e52–e54. https://doi.org/10.1016/j.fsigss.2017.09.006
Arlequin: An Integrated Software for Population Genetics Data Analysis [Электронный ресурс]. URL: http://cmpg.unibe.ch/software/arlequin3 (дата обращения 02.10.2018).
Hussing C., Huber C., Bytyci R. et al. Sequencing of 231 forensic genetic markers using the MiSeq FGxTM forensic genomics system – an evaluation of the assay and software // Forensic Sci. Research. 2018. V. 3. №. 2. P. 111–123. https://doi.org/10.1080/20961790.2018.1446672
Dai W., Pan Y., Sun X. et al. High polymorphism detected by massively parallel sequencing of autosomal STRs using old blood samples from a Chinese Han population // Sci. Rep. 2019. V. 9. P. 1–7. https://doi.org/10.1038/s41598-019-55282-9
Hölzl‑Müller P., Bodner M., Berger B. et al. Exploring STR sequencing for forensic DNA intelligence databasing using the Austrian National DNA Database as an example // Int. J. Legal Med. 2021. V. 135. P. 2235–2246. https://doi.org/10.1007/s00414-021-02685-x
The Evaluation of Forensic DNA Evidence. Committee on DNA Forensic Science: an update. Washington (D.C.): Natl Acad. Press, 1996. 272 p. https://doi.org/10.17226/5141
Gettings K.B., Aponte R.A., Vallone P.M. et al. STR allele sequence variation: Current knowledge and future issues // Forensic Sci. Intern.: Genetics. 2015. V. 18. P. 118–130. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2015.06.005
Gettings K.B., Borsuka L.A., Steffen C.R. et al. Sequence-based U.S. population data for 27 autosomal STR loci // Forensic Sci. Intern.: Genetics. 2018. V. 37. P. 106–115. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.07.013
Simayijiang H., Morling N., Børsting C. Sequencing of human identification markers in an Uyghur population using the MiSeq FGxTM Forensic Genomics System // Forensic Sci. Research. 2020. P. 1–9. https://doi.org/10.1080/20961790.2020.1779967
Gettings K.B., Borsuk L.A., Ballard D. et al. STRSeq: A catalog of sequence diversity at human identification Short Tandem Repeat loci // Forensic Sci. Intern.: Genetics. 2017. V. 31. P. 111–117. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2017.08.017