The human genome and COVID-19

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

The novel coronavirus infection (COVID-19) is an acute infectious disease caused by the SARS CoV2 virus. The COVID-19 pandemic has become a global challenge for health and science, and in the field of human genetics has led to a surge in research on the role of host genetics in susceptibility to and severity of infectious diseases. Despite the non-genetic etiology of COVID-19, genome-wide association studies and whole-genome and whole-exome analyses have identified a number of genomic regions that are significantly associated with susceptibility to infection and disease severity, modifying the risk of developing COVID-19 at the individual level. These data cannot serve as a basis for identifying risk groups or predicting the severity of the disease, but are useful for understanding the pathogenesis of the disease and developing approaches to its diagnosis and therapy. Studies at the level of post-genomic mechanisms regulating the implementation of genetic information have revealed specific patterns of expression and methylation of the genome in response to the virus and during disease progression and have shown the potential for developing targeted approaches for the treatment and prevention of COVID-19. The challenges for genetics as a science that have arisen with the development of the COVID-19 pandemic, the answers to them, the experience and accumulated data will undoubtedly be reflected in further substantiated approaches to the diagnosis, prevention and treatment of both COVID-19 and other rapidly spreading infectious diseases.

Texto integral

Acesso é fechado

Sobre autores

V. Stepanov

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Sciences

Autor responsável pela correspondência
Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Rússia, Tomsk, 634050

N. Yankovsky

Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Rússia, Moscow, 119991

Bibliografia

  1. GWAS Catalog. The NHGRI-EBI Catalog of Human Genome-Wide Association Studies (https://www.ebi.ac.uk/gwas/home). Дата обращения 15 сентября 2024 г.
  2. Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide association study of severe covid-19 with respiratory failure // New Engl. J. Med. 2020. V. 383. № 16. P. 1522–1534. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2020283
  3. Niemi M.E.K., Karjalainen J., Liao R.G. et al. Mapping the human genetic architecture of COVID-19 // Nature. 2021. V. 600. № 7889. P. 472–477. https://doi.org/10.1038/s41586‐021‐03767‐x
  4. Van der Made C.I., Simons A., Schuurs-Hoeijmakers J. et al. Presence of genetic variants among young men with severe COVID-19 // JAMA. 2020. V. 324. № 7. P. 663–673. https://doi.org/10.1001/jama.2020.13719
  5. Asano T., Boisson B., Onodi F. et al. X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19 // Sci. Immunology. 2021. V. 6. № 62. https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abl4348
  6. Fallerini C., Daga S., Mantovani S. еt al. Association of Toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: Findings from a nested case-control study // Elife. 2021. № 10. https://doi.org/10.7554/eLife.67569
  7. Shikov A.E., Barbitoff Y.A., Glotov A.S. et al. Analysis of the spectrum of ACE2 variation suggests a possible influence of rare and common variants on susceptibility to COVID-19 and Severity of Outcome // Front. Genet. 2020. № 11. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.551220
  8. Khadzhieva M.B., Gracheva A.S., Belopolskaya O.B. et al. COVID-19 severity: Does the genetic landscape of rare variants matter? // Front. Genet. 2023. № 14. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1152768
  9. Liu N., Zhang T., Ma L. et al. The impact of ABO blood group on COVID-19 infection risk and mortality: A systematic review and meta-analysis // Blood Rev. 2021. V. 48. P. 100785. https://doi.org/10.1016/j.blre
  10. Anisul M., Shilts J., Schwartzentruber J. еt al. A proteome-wide genetic investigation identifies several SARS-CoV-2-exploited host targets of clinical relevance // Elife. 2021. № 10. https://doi.org/10.7554/eLife.69719
  11. Horowitz J.E., Kosmicki J.A., Damask A. et al. Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease // Nat. Genet. 2022. V. 54. № 4. P. 382–392. https://doi.org/10.1038/s41588-021-01006-7
  12. Zarubin A., Stepanov V., Markov A. et al. Structural variability, expression profile, and pharmacogenetic properties of tmprss2 gene as a potential target for COVID-19 therapy // Genes. 2020. V. 12. № 1. https://doi.org/10.3390/genes12010019
  13. Posadas-Sánchez R., Fragoso J.M., Sánchez-Muñoz F. et al. Association of the transmembrane serine protease-2 (TMPRSS2) polymorphisms with COVID-19 // Viruses. 2022. V. 14. № 9. https://doi.org/10.3390/v14091976
  14. Dieter C., Brondani L.A., Leitão C.B. еt al. Genetic polymorphisms associated with susceptibility to COVID-19 disease and severity: A systematic review and meta-analysis // PLoS One. 2022. V. 17. № 7. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0270627
  15. Roberts G.H.L., Park D.S., Coignet M.V. et al. Ancestry DNA COVID-19 host genetic study identifies three novel loci. Preprint // medRxiv. 2020. https://doi.org/10.1101/2020.10.06. 20205864
  16. Downes D.J., Cross A.R., Hua P. еt al. Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus // Nat. Genet. 2021. V. 53. № 11. P. 1606–1615. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00955-3
  17. Tian C., Hromatka B.S., Kiefer A.K. et al. Genome-wide association and HLA region fine-mapping studies identify susceptibility loci for multiple common infections // Nat. Commun. 2017. V. 8. № 1. P. 599. https://doi.org/10.1038/s41467-017-00257-5
  18. Niemi M.E.K., Daly M.J., Ganna A. The human genetic epidemiology of COVID-19 // Nat. Rev. Genet. 2022. V. 23. № 9. P. 533–546. https://doi.org/10.1038/s41576-022-00478-5
  19. Shkurnikov M., Nersisyan S., Jankevic T. et al. Association of HLA class I genotypes with severity of coronavirus disease-19 // Front. Immunol. 2021. V. 12. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.641900
  20. Shcherbak S.G., Changalidi A.I., Barbitoff Y.A. et al. Identification of genetic risk factors of Severe COVID-19 using extensive phenotypic data: A proof-of-concept study in a cohort of Russian patients // Genes (Basel). 2022. V. 13. № 3. https://doi.org/10.3390/genes13030534
  21. Shelton J.F., Shastri A.J., Ye C. et al. Trans-ancestry analysis reveals genetic and nongenetic associations with COVID-19 susceptibility and severity // Nat. Genet. 2021. V. 53. № 6. P. 801–808. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00854-7
  22. Mathur R., Rentsch C.T., Morton C.E. et al. Ethnic differences in SARS-CoV-2 infection and COVID-19-related hospitalisation, intensive care unit admission, and death in 17 million adults in England: An observational cohort study using the OpenSAFELY platform // Lancet. 2021. V. 397. № 10286. P. 1711–1724. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)00634-6
  23. Zeberg H., Pääbo S. The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals // Nature. 2020. V. 587. P. 610–612. https://www.nature.com/articles/s41586-020-2818-3
  24. Kerner G., Quintana-Murci L. The genetic and evolutionary determinants of COVID-19 suscep-tibility // Europ. J. Hum. Genet. 2022. V. 30. № 8. P. 915–921. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01141-7
  25. Souilmi Y., Lauterbur M.E., Tobler R. et al. An ancient viral epidemic involving host coronavirus interacting genes more than 20,000 years ago in East Asia // Curr. Biol. 2021. V. 31. № 16. P. 3504–3514. https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.07.052
  26. Kawashima M., Ohashi J., Nishida N., Tokunaga K. Evolutionary analysis of classical HLA class I and II genes suggests that recent positive selection acted on DPB1*04:01 in Japanese population // PLoS One. 2012. V. 7. № 10. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0046806
  27. Gusareva E., Ghosh A.G., Kharkov V. et al. From North Asia to South America: Tracing the longest human migration through genomic sequencing // Science. (in press).
  28. Prokop J.W., Hartog N.L., Chesla D. et al. High-density blood transcriptomics reveals precision immune signatures of SARS-CoV-2 infection in hospitalized individuals // Front. Immunology. 2021. № 12. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.694243
  29. Jackson H., Rivero Calle I., Broderick C. et al. Characterisation of the blood RNA host response underpinning severity in COVID-19 patients // Sci. Reports. 2022. V. 12. № 1. P. 12216. https://doi.org/10.1038/s41598-022-15547-2
  30. Balnis J., Madrid A., Hogan K.J. еt al. Blood DNA methylation and COVID-19 outcomes // Clin. Epigenetics. 2021. V. 13. № 1. P. 118. https://doi.org/10.1186/s13148-021-01102-9
  31. Calzani L., Zanotti L., Inglese E. et al. Role of epigenetics in the clinical evolution of COVID-19 disease. Epigenome-wide association study identifies markers of severe outcome // Europ. J. Med. Res. 2023. № 28. P. 81. https://doi.org/10.1186/s40001-023-01032-7
  32. Dey A., Vaishak K., Deka D. еt al. Epigenetic perspectives associated with COVID-19 infection and related cytokine storm: An updated review // Infection. 2023. V. 51. № 6. P. 1603–1618. https://doi.org/10.1007/s15010-023-02017-8
  33. AbdelHamid S.G., Refaat A.A., Benjamin A.M. et al. Deciphering epigenetic(s) role in modulating susceptibility to and severity of COVID-19 infection and/or outcome: A systematic rapid review // Envir. Sci. and Pollution Res. 2021. V. 28. № 39. P. 54209–54221. https://doi.org/10.1007/s11356-021-15588-6
  34. Khan A., Islam A. SARS-CoV-2 proteins Exploit Host’s genetic and epigenetic mediators for the annexation of key host signaling pathways // Front. Mol. Biosci. 2021. V. 7. https://doi.org/10.3389/fmolb.2020.598583
  35. Samaddar A., Gadepalli R., Nag V.L., Misra S. The enigma of low COVID-19 fatality rate in India // Front. Genet. 2020. № 11. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00854
  36. Sarma A., Phukan H., Halder N., Madanan M.G. An in-silico approach to study the possible interactions of miRNA between human and SARS-CoV2 // Comput. Biol. Chem. 2020. V. 88. P. 107352. https://doi.org/10.1016/j.compbiolchem
  37. Кучер А.Н., Королёва Ю.А., Зарубин А.А., Назаренко М.С. МикроРНК как потенциальные регуляторы инфицирования SARS-CОV-2 и модификаторы клинической картины COVID-19 // Мол. биология. 2022. Т. 56. № 1. С. 35–54. https://doi.org/10.31857/S0026898422010049
  38. Pashkov E.A., Korchevaya E.R., Faizuloev E.B. et al. Potential of application of the RNA interference phenomenon in the treatment of new coronavirus infection COVID-19 // Vopr. Virusol. 2021. V. 66. № 4. P. 241–251. https://doi.org/10.36233/0507-4088-61
  39. Акимкин В.Г., Зверев В.В., Кирпичников М.П. и др. Эпидемиологические, клеточные, генетические и эпигенетические аспекты биобезопасности // Вестник РАН. 2024. Т. 94. № 3. С. 287–298. https://doi.org/10.31857/S0869587324030127
  40. Пашков Е.А., Файзулоев Е.Б., Свитич О.А. и др. Перспектива создания специфических противогриппозных препаратов на основе синтетических малых интерферирующих РНК // Вопр. вирусологии. 2020. Т. 65. № 4. С. 182–190. https://doi.org/10.36233/0507-4088-2020-65-4-182-190
  41. Пашков Е.А., Корчевая Е.Р., Файзулоев Е.Б. и др. Создание модели изучения противовирусного действия малых интерферирующих РНК in vitro // Санитарный врач. 2022. № 1. С. 65–74. https://doi.org/10.33920/med-08-2201-07

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar

Declaração de direitos autorais © Russian Academy of Sciences, 2025

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».