A clinical case of trisomy on chromosome 18 (Edwards Syndrome)

Мұқаба

Дәйексөз келтіру

Толық мәтін

Ашық рұқсат Ашық рұқсат
Рұқсат жабық Рұқсат берілді
Рұқсат жабық Тек жазылушылар үшін

Аннотация

Edwards syndrome (trisomy on chromosome 18) is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of the eighteenth chromosome in humans. It is the second most common chromosomal disorder after Down syndrome. The frequency of Edwards syndrome among newborns is 1:5000–1:7000. The ratio of boys to girls is 1:3. The karyotype of sick girls and boys is 47, XX+18, 47, XY+18, and 47, XY+18, respectively.

Patients are born with low birth weight (about 2 kg), they have delayed growth and development, mental retardation, wide fontanels at birth and open cranial sutures, the thorax is wider and shorter than normal, the mandible and mouth opening are small. The eye slits are narrow and short, the auditory orifices are deformed and sometimes absent. There are defects of the heart and large vessels, hypoplasia of the cerebellum and corpus callosum. 5–10% survive to the age of one year, all survivors are profound oligophrenics [1–4].

Толық мәтін

##article.viewOnOriginalSite##

Авторлар туралы

Lyubov Shipilova

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Хат алмасуға жауапты Автор.
Email: lyubov0506@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8173-828X

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonat

Ресей, Saratov

Alina Davletkarimova

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Email: hp144lk@yandex.ru

6th year student of Pediatrics Faculty

Ресей, Saratov

Anastasia Molotyagina

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Email: manasteisa17@mail.ru

6th year student of Pediatrics Faculty

Ресей, Saratov

Yulia Kondrashina

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Email: loginova.yuliya.01@mail.ru

6th year student of Pediatrics Faculty

Ресей, Saratov

Әдебиет тізімі

  1. Bochkov N.P., Puzyrev V.P., Smirnikhina S.A. Clinical genetics. Moscow, 2018. GEOTAR-media. 592 р.
  2. Ivanov V.I. Genetics. Textbook for universities. ICC «Akademkniga», 2006. 638 p.
  3. Kozlova S.I., Demnikova N.S., Semanova E. et al. Hereditary syndromes and medical and genetic counseling. Atlas-guide. Ed. 2nd supplement. Praktika, 1996. 416 p.
  4. Sazanov A.A. Genetics: textbook. St. Petersburg: Pushkin LSU, 2011. 246 p.
  5. Demikova N.S., Podolnaya M.A., Lapina A.S. Maternal age as a risk factor for congenital malformations. Russian journal of perinatology and pediatrics. 2020; (2). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vozrast-materi-kak-faktor-riska-vrozhdennyh-porokov-razvitiya (date of reference: 11.12.2023).
  6. E.S. Zakharova, A.D. Larikova. Edwards syndrome as a manifestation of genetic disease in pediatric practice. Bulletin of new medical technologies, eJournal. 2018; (2).
  7. Alshami A., Douedi S., Guida M. et al. Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report. Genes (Basel). 2020; 11 (12): 1466. doi: 10.3390/genes1112141466. doi: 10.3390/genes11121466.
  8. Balasundaram P., Avulakunta I.D. Edwards Syndrome. [Updated 2023 Mar 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
  9. Saldarriaga W., Rengifo-Miranda H., Ramirez-Cheyne J. Sindrome de trisomia 18. Reporte de un caso clinico [Trisomy 18 syndrome: A case report]. Rev Chil Pediatr. 2016; 87 (2): 129–136. doi: 10.1016/j.rchipe.2015.08.006.

Қосымша файлдар

Қосымша файлдар
Әрекет
1. JATS XML
Жүктеу

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».