Clinical case of congenital epidermolysis bullosa in a newborn

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Congenital epidermolysis bullosa (VBE) is a group of hereditary orphan genodermatoses, phenotypically and genetically heterogeneous, characterized by the formation of blisters intradermally and subdermally on the skin and mucous membranes at the site of minimal pressure or friction. The frequency of occurrence is 1:50,000 and depends on the population. VBE affects both boys and girls equally. Inheritance occurs according to the autosomal dominant and autosomal recessive type. The pathogenesis is based on mutations in genes encoding structural proteins of the epidermis, which lead to lysis of keratinocytes and disruption of epidermal–dermal connections, resulting in the formation of bullous elements and erosion. There are four main groups of VBE, depending on the location of damaged proteins and the level of destruction: simple, intermediate, dystrophic and Kindler syndrome [1–4].

About the authors

Lyubov M. Shipilova

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Author for correspondence.
Email: lyubov0506@yandex.ru

Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics and Neonatology

Russian Federation, Saratov

Yuri V. Chernenkov

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Email: chernenkov64@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6896-7563

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии

Russian Federation, Saratov

Victoria A. Osipova

Federal State Budgetary Educational Institution of Нigher Education «V.I. Razumovsky Saratov State Medical University» ofthe Ministry of Healthcare ofthe Russian Federation

Email: vicka.osipowa2013@gmail.com

6th year student of the Pediatric Faculty

Russian Federation, Saratov

Tatiana A. Starchikova

Saratov City Clinical Hospital No. 8

Email: tatiana.starchikova@gmail.com

Head of the Department of Pathology of Newborns and Premature Babies

Russian Federation, Saratov

References

  1. Albanova V.I. Epidermolysis bullosa: the first year of life. Ross. vestnik perinatologii i pediatriya. 2010; (3): 110–117.
  2. Kubanova A.A. Dermatovenerology. M.: DEX-PRESS. 2010; 428.
  3. Katsambasa A.D., Lotti T.M. European guidelines for the treatment of dermatologic diseases. Moscow: MEDpressinform. 2008; 4; 94–103.
  4. Bullous epidermolysis. Edited by J.-D. Fine, H. Hintner. М.; 2014; 357.
  5. Wolfe K., Johnson R., Surmond D. Dermatology: an atlas-reference book. M.: Praktika, 2007; 138–153.
  6. Pediatric dermatology: reference book. Edited by D.P. Krouchuk, A.J. Mancini; translated from English; edited by N. G. Korotsky. M.: Practical Medicine, 2010; 608.
  7. Neonatology. Part II. Lebedenko A.A., Tarakanova T.D., Kozyreva T.B. et al. Textbook for students of pediatric faculty. Ed. fifth, supplemented and revised. Rostov-on-Don, 2015; 111.
  8. Shabalov N.P. Neonatology: study guide. Moscow: GEOTAR-Media, 2019; Т. 1; 671–674.
  9. Watkins J. Diagnosis, treatment and management of epidermolysis bullosa. Br J Nurs. 2016; 25 (8): 428–431. DOI: 10.12968/ bjon.2016.25.8.428.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. An open blister on the anterior surface of the chest wall.

Download (530KB)
3. Fig. 2. Epidermolysis on the hand.

Download (475KB)
4. Fig. 3. Dressing of wound surfaces, using a mesh cover and fixation with a self-fixing bandage

Download (529KB)

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».