Erdheim–Chester disease with cardiac involvement. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Erdheim–Chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans histiocytosis with multisystem inflammatory infiltrates consistent of monocytes/macrophages, reactive microenvironment and fibrotic fields. Cardiovascular involvement is one of the most frequent manifestations of ECD that can lead to life threating complications. In this article we are reporting a clinical case of ECD with cardiac involvement in a young patient.

About the authors

Vitalii D. Latyshev

National Research Center for Hematology

Author for correspondence.
Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0643-8807

врач-гематолог отд-ния орфанных заболеваний

Russian Federation, Moscow

Elena А. Mershina

Lomonosov Moscow State University

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1266-4926

канд. мед. наук, доц. каф. лучевой диагностики и лучевой терапии, зав. отд-нием рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ

Russian Federation, Moscow

Irina E. Kostina

National Research Center for Hematology

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4683-4118

канд. мед. наук, врач-рентгенолог, зав. отд-нием рентгенологии и компьютерной томографии

Russian Federation, Moscow

Valentin Е. Sinitsyn

Lomonosov Moscow State University

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5649-2193

д-р мед. наук, проф., зав. каф. лучевой диагностики и лучевой терапии фак-та фундаментальной медицины, рук. отд. лучевой диагностики университетской клиники

Russian Federation, Moscow

Elena A. Lukina

National Research Center for Hematology

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием орфанных заболеваний

Russian Federation, Moscow

References

  1. Cohen-Aubart F, Emile J-F, Carrat F, et al. Phenotypes and survival in Erdheim-Chester disease: Results from a 165-patient cohort. Am J Hematol. 2018;93:E114-7. doi: 10.1002/ajh.25055
  2. Pegoraro F, Papo M, Maniscalco V, et al. Erdheim–Chester disease: a rapidly evolving disease model. Leukemia. 2020;34:2840-57. doi: 10.1038/s41375-020-0944-4
  3. Haroche J, Cohen-Aubart F, Amoura Z. Erdheim-Chester disease. Blood. 2020;135:1311-8. doi: 10.1182/blood.2019002766
  4. Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, et al. High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Blood. 2012;120:2700-3. doi: 10.1182/blood-2012-05-430140
  5. Emile J-F, Diamond EL, Hélias-Rodzewicz Z, et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim-Chester disease. Blood. 2014;124:3016-9. doi: 10.1182/blood-2014-04-570937
  6. Diamond EL, Durham BH, Haroche J, et al. Diverse and Targetable Kinase Alterations Drive Histiocytic Neoplasms. Cancer Discov. 2016;6:154-65. doi: 10.1158/2159-8290.CD-15-0913
  7. Goyal G, Heaney ML, Collin M, et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020;135:1929-45. doi: 10.1182/blood.2019003507
  8. Cives M, Simone V, Rizzo FM, et al. Erdheim–Chester disease: A systematic review. Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95:1-11. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004
  9. Estrada-Veras JI, O’Brien KJ, Boyd LC, et al. The clinical spectrum of Erdheim-Chester disease: an observational cohort study. Blood Adv. 2017;1:357-66. doi: 10.1182/bloodadvances.2016001784
  10. Arnaud L, Hervier B, Néel A, et al. CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients. Blood. 2011;117:2778-82. doi: 10.1182/blood-2010-06-294108
  11. Goyal G, Shah MV, Call TG, et al. Efficacy of biological agents in the treatment of Erdheim–Chester disease. Br J Haematol. 2018;183:520-4. doi: 10.1111/bjh.14997
  12. Arnaud L, Gorochov G, Charlotte F, et al. Systemic perturbation of cytokine and chemokine networks in Erdheim–Chester disease: a single-center series of 37 patients. Blood. 2011;117:2783-90. doi: 10.1182/blood-2010-10-313510
  13. Diamond EL, Subbiah V, Lockhart AC, et al. Vemurafenib for BRAF V600-Mutant Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis. JAMA Oncol. 2018;4:384. doi: 10.1001/jamaoncol.2017.5029
  14. Diamond EL, Durham BH, Ulaner GA, et al. Efficacy of MEK inhibition in patients with histiocytic neoplasms. Nature. 2019;567:521-4. doi: 10.1038/s41586-019-1012-y
  15. Haroche J, Amoura Z, Dion E, et al. Cardiovascular Involvement, an Overlooked Feature of Erdheim-Chester Disease. Medicine (Baltimore). 2004;83:371-92. doi: 10.1097/01.md.0000145368.17934.91
  16. Haroche J, Cluzel P, Toledano D, et al. Cardiac Involvement in Erdheim-Chester Disease. Circulation. 2009;119. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.825075
  17. Chester W. Über Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat Physiol Klin Med. 1930;279:561-602. doi: 10.1007/BF01942684
  18. Gianfreda D, Palumbo AA, Rossi E, et al. Cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: an MRI study. Blood. 2016;128:2468-71. doi: 10.1182/blood-2016-07-724815
  19. Ghotra AS, Thompson K, Lopez-Mattei J, et al. Cardiovascular manifestations of Erdheim–Chester disease. Echocardiography. 2019;36:229-36. doi: 10.1111/echo.14231
  20. Costa IBS da S, Abdo ANR, Bittar CS, et al. Cardiovascular Manifestations of Erdheim-Chester’s Disease: A Case Series. Arq Bras Cardiol. 2018. doi: 10.5935/abc.20180218
  21. Villatoro-Villar M, Bold MS, Warrington KJ, et al. Arterial involvement in Erdheim–Chester disease. Medicine (Baltimore). 2018;97:e13452. doi: 10.1097/MD.0000000000013452
  22. Das JP, Xie L, Riedl CC, et al. Cardiothoracic manifestations of Erdheim-Chester disease. Br J Radiol. 2019;92:20190473. doi: 10.1259/bjr.20190473
  23. Saunders IM, Goodman AM, Kurzrock R. Real-World Toxicity Experience with BRAF/MEK Inhibitors in Patients with Erdheim-Chester Disease. Oncologist. 2020;25. doi: 10.1634/theoncologist.2019-0606

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Localization of infiltrates in the region of the heart and large vessels in patient K. (data from CT and MRI): a – infiltrate in the region of the left atrium with compression of the pulmonary veins (CT, 2020); b – rounded infiltrate in the region of the apex of the pancreas (MRI, 2018); c – para-aortic infiltrate (CT, 2018); d–f – Infiltrates in the pulmonary artery with narrowing of the lumen of the pulmonary artery (CT and MRI, 2020); g – three-dimensional reconstruction of CT images in 2018 (zones of specific infiltration are shown in red); h – Infiltrates in the region of the mouth of the inferior vena cava (MRI, 2020).

Download (204KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Trametinib-induced periorbital edema in patient K.

Download (63KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».