Barth syndrome in an adult patient: an overview of the problem and case report. A review

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Barth syndrome is a rare genetic disease caused by abnormal cardiolipin metabolism, characterized by high mortality within 5 years of diagnosis due to heart failure and/or infectious complications. This article describes a clinical case of an adult patient with Barth syndrome. The peculiarities of the course of the disease are described, including the transformation of the hypertrophic type of cardiomyopathy into the hypokinetic type as the patient grew older. This article demonstrates the difficulty in selecting the optimal treatment of a patient with Barth syndrome in real clinical practice, in the absence of clearly prescribed recommendations and pathogenetic therapy.

About the authors

Marina D. Muksinova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Author for correspondence.
Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6516-5322

канд. мед. наук, врач-кардиолог отд-ния заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Russian Federation, Moscow

Yulia F. Osmolovskaya

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7827-2618

канд. мед. наук, зав. отд-нием заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Russian Federation, Moscow

Irina V. Leontyeva

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5273-6859

д-р мед. наук, проф., гл. науч. сотр. отд. детской кардиологии и аритмологии

Russian Federation, Moscow

Mareta A. Galaeva

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8097-9030

врач отд-ния ультразвуковых методов исследования

Russian Federation, Moscow

Olga V. Stukalova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8377-2388

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. лаб. магнитно-резонансной томографии

Russian Federation, Moscow

Allan G. Beniashvili

Mental Health Science Center

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5149-3760

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. лаб. психофармакологии

Russian Federation, Moscow

Alfiya A. Safiullina

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3483-4698

д-р мед. наук, науч. сотр. отд. заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Russian Federation, Moscow

Igor V. Zhirov

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4066-2661

д-р мед. наук, проф., вед. науч. сотр. отд. заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Russian Federation, Moscow

Sergey N. Tereshchenko

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: mmd6638@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9234-6129

д-р мед. наук, проф., рук. отд. заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Russian Federation, Moscow

References

  1. Miller PC, Ren M, Schlame M, et al. A bayesian analysis to determine the prevalence of Barth syndrome in the pediatric population. J Pediatr. 2020;217:139-44. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.09.074
  2. Rigaud C, Lebre A-S, Touraine R, et al. Natural history of Barth Syndrome: A national cohort study of 22 patients. Orphanet J Rare Dis. 2013;8(1):70. doi: 10.1186/1750-1172-8-70
  3. Bissler JJ, Tsoras M, Göring HH, et al. Infantile dilated X-linked cardiomyopathy, G4.5 mutations, altered lipids, and ultrastructural malformations of mitochondria in heart, liver, and skeletal muscle. Labor Investig. 2002;82(3):335-44. doi: 10.1038/labinvest.3780427
  4. Acehan D, Malhotra A, Xu Y, et al. Cardiolipin affects the supramolecular organization of ATP synthase in mitochondria. Biophys J. 2011;100(9):2184-92. doi: 10.1016/j.bpj.2011.03.031
  5. Houtkooper RH, Rodenburg RJ, Thiels C, et al. Cardiolipin and monolysocardiolipin analysis in fibroblasts, lymphocytes, and tissues using high-performance liquid chromatography–mass spectrometry as a diagnostic test for Barth syndrome. Analytic Biochem. 2009;387(2):230-7. doi: 10.1016/j.ab.2009.01.032
  6. Schlame M, Ren M. The role of Cardiolipin in the structural organization of mitochondrial membranes. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Biomembranes. 2009;1788(10):2080-3. doi: 10.1016/j.bbamem.2009.04.019
  7. Schlame M, Towbin JA, Heerdt PM, et al. Deficiency of tetralinoleoyl-cardiolipin in barth syndrome. Ann Neurol. 2002;51(5):634-7. doi: 10.1002/ana.10176
  8. Klingenberg M. Cardiolipin and mitochondrial carriers. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Biomembranes. 2009;1788(10):2048-58. doi: 10.1016/j.bbamem.2009.06.007
  9. Cade WT, Bohnert KL, Peterson LR, et al. Blunted fat oxidation upon submaximal exercise is partially compensated by enhanced glucose metabolism in children, adolescents, and young adults with barth syndrome. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):480-93. doi: 10.1002/jimd.12094
  10. Fatica EM, DeLeonibus GA, House A, et al. Barth syndrome: Exploring cardiac metabolism with induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. Metabolites. 2019;9(12):306. doi: 10.3390/metabo9120306
  11. Gonzalvez F, Gottlieb E. Cardiolipin: Setting the beat of apoptosis. Apoptosis. 2007;12(5):877-85. doi: 10.1007/s10495-007-0718-8
  12. Cosson L, Toutain A, Simard G, et al. Barth syndrome in a female patient. Mol Genet Metab. 2012;106(1):115-20. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.01.015
  13. Kang S-L, Forsey J, Dudley D, et al. Clinical characteristics and outcomes of cardiomyopathy in Barth Syndrome: The UK experience. Pediatr Cardiol. 2015;37(1):167-76. doi: 10.1007/s00246-015-1260-z
  14. Roberts AE, Nixon C, Steward CG, et al. The Barth Syndrome Registry: Distinguishing Disease Characteristics and growth data from a longitudinal study. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2726-32. doi: 10.1002/ajmg.a.35609
  15. Vernon HJ, Sandlers Y, McClellan R, Kelley RI. Clinical Laboratory Studies in Barth syndrome. Mol Genet Metab. 2014;112(2):143-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.03.007
  16. Jacob ML, Johnco C, Dane BF, et al. Psychosocial functioning in Barth Syndrome: Assessment of individual and Parental Adjustment. Children’s Health Care. 2015;46(1):66-92. doi: 10.1080/02739615.2015.1124768
  17. Mazzocco MMM, Henry AE, Kelly RI. Barth syndrome is associated with a cognitive phenotype. J Development Behav Pediatr. 2007;28(1):22-30. doi: 10.1097/01.dbp.0000257519.79803.90
  18. Raches D, Mazzocco MM. Emergence and nature of mathematical difficulties in young children with barth syndrome. J Development Behav Pediatr. 2012;33(4):328-35. doi: 10.1097/dbp.0b013e31824c4090
  19. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC guidelines for the management of Cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194
  20. Терещенко С.Н., Галявич А.С., Ускач Т.М., и др. Хроническая сердечная недостаточность. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2020;25(11):311-74 [Tereshchenko SN, Galyavich AS, Uskach TM, et al. 2020 Clinical practice guidelines for Chronic heart failure. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(11):311-74 (in Russian)]. doi: 10.15829/1560-4071-2020-4083
  21. Reynolds S. Successful Management of Barth Syndrome: A systematic review highlighting the importance of a flexible and multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2015:8:345-58. doi: 10.2147/jmdh.s54802
  22. Lopaschuk GD, Verma S. Mechanisms of cardiovascular benefits of sodium glucose co-transporter 2 (SGLT2) inhibitors. JACC. 2020;5(6):632-44. doi: 10.1016/j.jacbts.2020.02.004
  23. Sumegi B, Srere PA. Binding of the enzymes of fatty acid beta-oxidation and some related enzymes to pig heart inner mitochondrial membrane. J Biol Chem. 1984;259(14):8748-52. doi: 10.1016/s0021-9258(17)47216-4
  24. Wang D, Tai PW, Gao G. Adeno-associated virus vector as a platform for gene therapy delivery. Nature Rev Drug Discov. 2019;18(5):358-78. doi: 10.1038/s41573-019-0012-9
  25. Huang Y, Powers C, Moore V, et al. The PPAR panagonist Bezafibrate ameliorates cardiomyopathy in a mouse model of barth syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1). doi: 10.1186/s13023-017-0605-5
  26. Sabbah HN. Elamipretide for Barth syndrome cardiomyopathy: Gradual rebuilding of a failed power grid. Heart Failure Rev. 2021;27(5):1911-23. doi: 10.1007/s10741-021-10177-8
  27. Aljishi E, Ali F. Barth Syndrome: An X-linked cardiomyopathy with a novel mutation. Indian J Pediatr. 2010;77(12):1432-33. doi: 10.1007/s12098-010-0222-y

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Electrocardiogram at presentation. P-pulmonale (indicated by arrows) and signs of LV hypertrophy: left axis deviation, discordant ST-segment displacement in V5, V6, I, aVL (circles), increased amplitude of the R wave in V5, V6, aVL and increased amplitude of the S wave in III, V1, V2 (indicated by arrows).

Download (208KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Echocardiography (fat deposition is indicated by an arrow).

Download (137KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Cardiac MRI, cine-MRI, end-diastole phase: a – 2-chamber long axis of the LV; b – 4-chamber long axis of the LV; c, d – short axis of the LV through the basal and middle segments.

Download (118KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Cardiac MRI with delayed contrast enhancement: a – 2-chamber long axis of the LV; b – 4-chamber long axis of the LV; c, d – short axis of the LV through the basal and middle segments. No abnormal contrast uptake of the LV and RV myocardium.

Download (129KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Cardiac MRI, TRUFI pulse sequence, transverse plane. The arrows indicate fat tissue; yellow – located in the epicardium, including in the interatrial septum; red – located paracardially.

Download (141KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. Coronary angiography without hemodynamically significant stenoses.

Download (59KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2024 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».