MUCKLE-WELLS SYNDROME CAUSED BY A NEW CRYOPIRIN MUTATION: EFFECTIVE TREATMENT WITH INTERLEUKIN-1 ANTAGONIST


Cite item

Full Text

Abstract

A significant progress in the field of molecular-biological investigations resulted in definition of a new group of systemic diseases referred to as autoinflammatory. This group comprises familial periodic fevers: periodic disease (mediterranean fever), Muckle-Wells syndrome, others cryopirinopathy, TRAPS-syndrome. As shown by case reports, Muckle-Wells syndrome is not a rare disease, its sporadic forms are encountered as well as a less severe variant of cryopirinopathy — nonallergic cold urticaria. Awareness of the physicians in respect of this pathology is essential especially because early diagnosis enables control of this disease with use of biological preparations the spectrum of which tends to expansion. Moreover, arrest of inflammation is necessary for prevention of development and progression of such prognostically poor complication as AA-amyloidosis.

About the authors

V V Rameev

E.M. Tareev clinic, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

Email: vvrameev@mtu-net.ru
канд. мед. наук, асс. каф. терапии и проф. болезней медико-профилактического факультета

L V Kozlovskaya

E.M. Tareev clinic, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

д-р мед. наук, проф. каф. терапии и проф. болезней медико-профилактического факультета

M V Bogdanova

E.M. Tareev clinic, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

аспирант каф. терапии и проф. болезней медико-профилактического факультета

References

  1. Muckle T. J.; Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredofamilial syndrome. Quart. J. Med. 1962; 31: 235—248.
  2. Козловская Л. В., Рамеев В. В., Янушкевич Т.Н. и др. АА-амилоидоз при синдроме Макла—Уэллса. Тер арх. 2002; 6: 62—72.
  3. Hoffman H. M., Mueller J. L., Broide D. H. et al. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle—Wells syndrome. Nature Genet. 2001; 29: 301—305.
  4. Aksentijevich I., Nowak M., Mallah M. et al. De novo CIAS1 mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease (nO-MID): a new member of the expanding family of pyrin-associated autoinflammatory diseases. Arthr. Rheum. 2002; 46: 3340—3348.
  5. Feldmann J., Prieur A. M., Quartier P. et al. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71: 198—203.
  6. Kastner D. L. Hereditary periodic fever syndromes. In: Hematology: American Society Hematology Education Program. 2005: 74—81.
  7. Kuemmerle-Deschner J. B., Tyrrell P. N., Koetter I. et al. Efficacy of anakinra therapy in pediatric and adult patients with the autoinflammatory Muckle—Wells syndrome. Arthr. and Rheum. 2011; 63 (3): 840—849.
  8. Cantarini L., Rigante D., Brizi M. G. et al. Clinical and biochemical landmarks in systemic autoinflammatory diseases. Ann. Med. 2011; Early Online: 1—10.
  9. Hoffman H. M., Rosengren S., Boyle D. L. et al. Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist. Lancet 2004; 364: 1779—1785.
  10. Hawkins P. N., Lachmann H. J., McDermott M. F. Interleukin-1-receptor antagonist in the Muckle—Wells syndrome. N. Engl. J. Med. 2003; 348: 2583—2584.
  11. Hawkins P. N., Lachmann H. J., Aganna E., McDermott M. F. Spectrum of clinical features in Muckle—Wells syndrome and response to anakinra. Arthr. and Rheum. 2004; 50: 607—612.
  12. Dailey N. J., Aksentijevich I., Chae J. J. et al. Interleukin-1 receptor antagonist anakinra in the treatment of neonatal onset multisystem inflammatory disease [abstract]. Arthr. and Rheum. 2004; 50: 440.
  13. Grateau G. Clinical and genetic aspects of the hereditary periodic fever syndromes. Rheumatology (Oxford) 2004; 43: 410—415.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».