Наследственные синдромы ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется значительно у большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2А. В данном обзоре подробно описаны наиболее распространенные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой и рассмотриены особенности новых мутаций.

Об авторах

М Ю Юкина

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Е А Трошина

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Д Г Бельцевич

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Raue F, Frank-Raue K. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2. Update. Horm Res. 2007;68:101-104.
  2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5658-5671.
  3. Sakorafas GH, Friess H, Peros G. The genetic basis of hereditary medullary thyroid cancer: clinical implications for the surgeon, with a particular emphasis on the role of prophylactic thyroidectomy. Endocrine-Related Cancer. 2008;15(4):871-884.
  4. Machens A, Brauckhoff M, Holzhausen HJ, Thanh PN, Lehnert H, Dralle H. Codon-specific development of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:3999-4003.
  5. Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2013;3:19-26.
  6. Kloos RT. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009;19(6):565-612.
  7. Yin M, King SK, Hutson JM, Chow CW. Multiple endocrine neoplasia type 2B diagnosed on suction rectal biopsy in infancy: a report of 2 cases. Pediatr Dev Pathol. 2006;9:56-60.
  8. Lonser RR, Glenn GM, Walther M. von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003;361:2059 -2067.
  9. DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. World Health Organization classification of tumours: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon; 2004.
  10. Shuin T, Yamasaki I, Tamura K. Germline and somatic mutations in the von Hippel-Lindau disease gene and its significance in the development of kidney cancer . Japan J Clin Oncol. 2006;36(6): 337-343.
  11. Jimenez C. Should patients with apparently sporadic pheochromocytomas or paragangliomas be screened for hereditary syndromes? J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:2851-2858.
  12. Lehman DS, Landman J. Cryoablation and radiofrequency for kidney tumor. Curr Urol Rep. 2008;9(2):128-134.
  13. Koch C.A., Mauro D., Walther M.M. Pheochromocytomas in VHL disease: distinct histopathologic phenotype compared to pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2. EndocrinePathol. 2002;13(1):17-27.
  14. Mehta GU, Shively SB, Duong H, Tran MG. Progression of epididymal maldevelopment into hamartoma-like neoplasia in VHL disease. Neoplasia. 2008;10(10):1146-1153.
  15. Blansfield JA, Choyke L, Morita SY, Choyke PL. Clinical, genetic and radiographic analysis of 108 patients with von Hippel-Lindau disease manifested by pancreatic neuroendocrine neoplasms. Surgery. 2007;142(6):814-818.
  16. Lonser RR, Baggenstos M, Kim HJ. The vestibular aqueduct: site of origin of endolymphatic sac tumors. J Neurosurg. 2008;108(4):751-756.
  17. Machens A, Brauckhoff M, Gimm O. Risk-oriented approach to hereditary adrenal pheochromocytoma. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073;417-428.
  18. Gimenez-Roqueplo AP, Lehnert H, Mannelli M. Phaeochromocytoma new genes and screening strategies. Clin Endocrinol (Oxf). 2006;65:699-705.
  19. Mannelli M, Ercolino T, Giache V. Genetic screening for pheochromocytoma: Should SDHC gene analysis be included? J MedGenet. 2007;44:586-587.
  20. Jochmanova I, Lazurova I. A new twist in neuroendocrine tumor research: Pacak-Zhuang syndrome, HIF-2α as the major player in its pathogenesis and future therapeutic options. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2014;158.
  21. Gaal J, Burnichon N, Korpershoek E, Roncelin I, Bertherat J, Plouin PF, de Krijger RR, Gimenez-Roqueplo AP, Dinjens WN. Isocitrate dehydrogenase mutations are rare in pheochromocytomas and paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3): 1274-1278.
  22. Lefebvre M, Foulkes WD. Pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: genetics and management update. Cancer Genet. 2014;21:1.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».