Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome with three classical components and chiasm glioma: Specific features of target organ lesions and a clinical observation


Cite item

Full Text

Abstract

The article briefly reviews the specific features of target-organ lesions in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome and a clinical case of genetically confirmed MEN1 syndrome in a young female patient. Despite the relative rarity of this disease, timely diagnosis, treatment and screening for its main components are very important for the overall prognosis of patients with MEN1 and their first-degree relatives who are MEN1 gene mutation carriers. The described case is noteworthy for a number of specific features. The authors could find no account of optic chiasm glioma within the framework of MEN1 in the literature. Moreover, therapy-resistant somatoprolactinoma engages attention, which points to its aggressive nature with pituitary adenoma that is not been clearly visualized on magnetic resonance imaging. Of interest is the order of detection of neoplasms, in particular the manifestation of hypoglycemic episodes as a sign of organic hyperinsulinism, which have been initially regarded as epileptic seizures, after the use of sustained-release somatostatin analogues for the treatment of acromegaly.

About the authors

N G Mokrysheva

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

E O Mamedova

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

E A Pigarova

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Yu A Berezkina

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

A V Vorontsov

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

V N Azizyan

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

A Yu Grigoriev

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

T R Alekseeva

«Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина»

Москва, Россия

M A Kutin

«НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко»

Москва, Россия

A V Kochatkov

«Институт хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России

Москва, Россия

L Ya Rozhinskaya

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

References

  1. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н., Мокрышева Н.Г. Особенности диагностики и лечения пациентов с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Consilium Medicum. 2010;12:87-93.
  2. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Maria Luisa Brandi. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2012;97(9):2990-3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.
  3. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010;24(3):355-370. doi: 10.1016/j.beem.2010.07.003.
  4. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н. Аденома гипофиза и синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В кн: Клиническая эндокринология. Под ред. акад. РАН и РАМН И.И. Дедова. М.; 2011.
  5. Agarwal SK, Ozawa A, Mateo CM, Marx SJ. The MEN1 gene and pituitary tumours. Hormone Research. 2009;71(suppl 2): 131-138. doi: 10.1159/000192450.
  6. Verges B, Boureille F, Goudet P, Murat A, Beckers A, Sassolas G, Cougard P, Chambe B, Montvernay C, Calender A. Pituitary disease in MEN type 1 (MEN1): data from the France-Belgium MEN1 multicenter study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2002;87:457-465. doi: 10.1210/jc.87.2.457.
  7. Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Дзеранова Л.К., Тюльпаков А.Н. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Проблемы эндокринологии. 2014;60(4):51-59. doi: 10.14341/probl201460451-59.
  8. Пинский С.Б., Белобородов В.А. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Сибирский медицинский журнал. 2012;1:124-127.
  9. Reid MD, Balci S, Saka B, Adsay NV. Neuroendocrine tumors if the pancreas: current concepts and controversies. Endocrine pathology. 2014;25(1):65-79. doi: 10.1007/s12022-013-9295-2.
  10. Tonelli F, Giudici F, Giusti F, Brandi M-L. Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Cancers. 2012;4:504-522. doi: 10.3390/cancers4020504.
  11. Pieterman CRC, Conemans EB, Dreijerink KMA. de Laat JM, Timmers HTM, Vriens MR, Valk GD. Thoracic and duodenopancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1 — natural history and function of menin in tumorigenesis. Endocrine Related Cancer. 2014;21(3):R121-R142. doi: 10.1530/erc-13-0482.
  12. Hanazaki K, Sakurai A, Munekage M Ichikawa K, Namikawa T, Okabayashi T, Imamura M. Surgery for a gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor (GEPNET) in multiple endocrine neoplasia type 1. Surgery Today. 2013;43:229-236. doi: 10.1007/s00595-012-0376-5.
  13. Sakurai A, Yamazaki M, Suzuki S, Fukushima T, Imai T, Kikumori T, Okamoto T, Horiuchi K, Uchino S, Kosugi S, Yamada M, Komoto I, Hanazaki K, Itoh M, Kondo T, Mihara M, Imamura M. Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan. Endocrine Journal. 2012;59:859-866. doi: 10.1507/endocrj.ej12-0173.
  14. Giudici F, Nesi G, Brandi ML, Tonelli F. Surgical management of insulinomas in multiple endocrine neoplasia type 1. Pancreas. 2012;41:547-553. doi: 10.1097/mpa.0b013e3182374e08.
  15. Crippa S, Zerbi A, Boninsegna L, Capitanio V, Partelli S, Balzano G, Pederzoli P, Di Carlo V, Falconi M. Surgical management of insulinomas: short- and long-term outcomes after enucleations and pancreatic resections. Archives of Surgery. 2012;147(3): 261-266. doi: 10.1001/archsurg.2011.1843.
  16. Thomas-Marques L, Murat A, Delemer B, Penfornis A, Cardot-Bauters C, Baudin E, Niccoli-Sire P, Levoir D, Choplin Hdu B, Chabre O, Jovenin N, Cadiot G, Groupe des Tumeurs Endocrines (GTE). Prospective endoscopic ultrasonographic evaluation of the frequency of nonfunctioning pancreaticoduodenal endocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. The American Journal of Gastroenterology. 2006;101:266-273. doi: 10.1111/j.1572-0241.2006.00367.x.
  17. Åkerström G, Stålberg P, Hellman P. Surgical management of pancreatico-duodenal tumors in multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. Clinics. 2012;67(S1):173-178. doi: 10.6061/clinics/2012(sup01)29.
  18. Tonelli F. How to follow up and when to operate asymptomatic pancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1? Journal of Clinical Gastroenterology. 2014;48(5): 387-389. doi: 10.1097/mcg.0000000000000087.
  19. Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К. Сандостатин и Сандостатин ЛАР при метаболических, нейроэндокринных и онкологических заболеваниях. Ожирение и метаболизм. 2011;1:26-30.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2015 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».