Analysis of an association of TNF –308G>A polymorphism with a risk for pulmonary sarcoidosis in the Russian population of the Republic of Karelia


Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To analyze an association of TNF –308G>A polymorphism with a risk for pulmonary sarcoidosis (PS) in the Russian population of the Republic of Karelia Subjects and methods. 84 patients with persistent PS and 96 donors without clinical manifestations of this disease (a control group) were examined. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis was used to identify alleles and genotypes by the marker of TNF –308G>A polymorphism. The level of transcripts of the above gene in the peripheral blood leukocytes of healthy and sick people was determined by real-time PCR. Results. There were no significant differences in the distribution of allelic and genotypic frequencies by the marker of TNF –308G>A polymorphism between the control and PS patient groups. There was a significant increase in the number of TNF gene transcripts in the peripheral blood leukocytes of patients with PS compared to the controls. At the same time, there were no marked differences in mRNA expression levels in the above gene in the carriers of different genotypes by the marker of TNF –308G>A polymorphism in all the examined groups. Conclusion. The marker of TNF –308G>A polymorphism is unassociated with the risk of PS in the Russian population of the Republic of Karelia. No differences in TNF mRNA levels in the carriers of different genotypes by the above marker may suggest that the found elevated level of transcripts in the above gene in patients with diagnosed with PS is due to the development of the body’s inflammatory responses in this disease.

About the authors

I E Malysheva

Институт биологии Карельского научного центра РАН

Петрозаводск, Россия

L V Topchieva

Институт биологии Карельского научного центра РАН

Петрозаводск, Россия

E L Tikhonovich

Республиканская больница им. В.А. Баранова

Петрозаводск, Россия

O Yu Barysheva

Петрозаводский государственный университет Минздрава России

Петрозаводск, Россия

References

  1. .Саркоидоз: Монография. Под ред. А.А. Визеля. Серия монографий Российского респираторного общества. Гл. ред. серии А.Г. Чучалин. М.: Атмосфера, 2010.
  2. Тихонович Э.Л., Везикова Н.Н., Маркелова О.А., Малышева И.Е. Эпидемиология, особенности клиники, диагностики и лечения саркоидоза в Карелии. Ученые записки Петрозаводского государственного университета. Серия: Естественные и технические науки. 2015;6(151):67-71.
  3. McDougal K, Fallin M, Moller D, Song Z, Cutler D, Steiner L, Cutting G. Variation in the lymphotoxin-alpha/tumor necrosis factor locus modifies risk of erythema nodosum in sarcoidosis. The Journal of investigative dermatology. 2009;129(8):1921-1926. doi: 10.1038/jid.2008.456
  4. Iannuzzi M, Rybicki B, Teirstein A. Sarcoidosis. The New England journal of medicine. 2007;357:2153-2165. doi: 10.1056/NEJMra071714
  5. Agostini C, Semenzato G. Cytokines in sarcoidosis. Seminars in respiratory infections. 1998;13(3): 184-196.
  6. Goetz F, Planas J, MacKenzie S. Tumor necrosis factors. Developmental and comparative immunology. 2004;28(5):487-497. doi: 10.1016/j.dci.2003.09.008
  7. Feng Y, Zhou J, Gu C, Ding Y, Wan H, Ni L, Niu W.Assotiation of six well-characterized polymorphisms in TNF-α and TNF-β genes with sarcoidosis: a meta-analysis. PLoS One. 2013;8(11):e80150. doi: 10.1371/journal.pone.0080150.
  8. Medica I, Kastrin A, Maver A, Petrlin B. Role of genetic polymorphisms in ACE and TNF-alpha gene in sarcoidosis: a meta-analysis. Journal of human genetics. 2007;52(10):836-847. doi: 10.1007/s10038-007-0185-7
  9. Song G, Kim J, Lee Y. Associations between TNF-α -308 A/G and lymphotoxin-α +252 A/G polymorphisms and susceptibility to sarcoidosis: a meta-analysis. Molecular biology reports. 2014;41(1):259-267. doi: 10.1007/s11033-013-2859-x
  10. Wilson A, Symons J, McDowell T, McDevitt H, Duff G. Effects of a polymorphism in the human tumor necrosis factor alpha promoter on transcriptional activation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1997;94(7):3195-3199.
  11. Seitzer U, Swider C, Stüber F, Suchnicki K, Lange A, Richter E, Zabel P, Müller-Quernheim J, Flad HD, Gerdes J Tumour necrosis factor alpha promoter gene polymorphism in sarcoidosis. Cytokine. 1997;9:787-790. doi: 10.1006/cyto.1997.0224
  12. Топчиева Л.В., Малышева И.Е., Курбатова И.В., Корнева В.А., Степанова А.И., Немова Н.Н. Анализ ассоциации полиморфного маркера — 308G>A гена TNF с развитием эссенциальной артериальной гипертензии у жителей Карелии. Медицинская генетика. 2014;13(12):11-15.
  13. Helmig S, Aliahmadi N, Stephan P, Dцhrel J, Schneider J. TNF-α -308 genotypes are associated with TNF-α and TGF-β? mRNA expression in blood leucocytes of humans. Cytokine. 2011;53(3):306-310. doi: 10.1016/j.cyto.2010.11.018
  14. Sharma S, Ghosh B, Sharma S K. Assotiation of TNF polymorphisms with sarcoidosis, its prognosis and tumour necrosis factor (TNF)-α levels in Asian Indians. Clinical and experimental immunology. 2008;151(2):251-259. doi: 10.1111/j.1365-2249.2007.03564.x
  15. Ito M, Takahashi H, Fuse K, Hirono S, Washizuka T, Kato K, Yamazaki F, Inano K, Furukawa T, Komada M, Aizawa Y. Polymorphisms of tumor necrosis factor-alpha and interleukin-10 genes in Japanese patients with idiopathic dilated cardiomyopathy. Japanese heart journal. 2000;41(2):183-191. doi: 10.1536/jhj.41.183
  16. Pinto J, Dias V, Zoller H, Porto G, Carmo H, Carvalho F, de Sousa M. Hepcidin messenger RNA expression in human lymphocytes. Immunology. 2010;130(2):217-230. doi: 10.1111/j.1365-2567.2009.03226.x
  17. Swider C, Schnittger L, Bogunia-Kubik K, Gerdes J, Flad H, Lange A, Seitzer U. TNF-alpha and HLA-DR genotyping as potential prognostic markers in pulmonary sarcoidosis. Europeancytokine network. 1999;10(2):143-146. doi: 10.1006/cyto.1997.0224
  18. Mrazek F., Holla L, Huturova B, Znojil V,Vasku A, Kolek V, Welsh K, Vacha J, du Bois R, Petrek M. Association of tumour necrosis factor-alpha, lymphotoxin-alpha and HLA-DRB1 gene polymorphisms with Löfgren’s syndrome in Czech patients with sarcoidosis. Tissue Antigens. 2005;65(2):163-171. doi: 10.1111/j.1399-0039.2005.00370.x
  19. Li Z, Chen W, Hou X, Yu R. Detection of TNF-alpha and NCF in the serum and BALF of patients with sarcoidosis and evaluate their clinical significance. Zhonghua jie he he hu xi za zhi. 199922(1):37-39.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2017 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».