Гемохроматоз - современное состояние проблемы


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром перегрузки железом может быть связан с различными приобретенными состояниями и наследственными факторами. Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным генетическим расстройством. Без терапевтического вмешательства заболевание может привести к развитию угрожающих жизни осложнений, таких как цирроз, гепатоцеллюлярная карцинома. В лекции освящены основные вопросы патогенеза, диагностики и лечения гемохроматоза. Приведено собственное клиническое наблюдение.

Об авторах

Наталья Борисовна Волошина

Новосибирский государственный медицинский университет ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

к.м.н., доцент каф. пропедевтики внутренних болезней лечебного ф-та Новосибирск, Россия

Марина Федоровна Осипенко

Новосибирский государственный медицинский университет ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

д.м.н., проф., зав. каф. пропедевтики внутренних болезней лечебного ф-та Новосибирск, Россия

Наталья Владимировна Литвинова

Новосибирский государственный медицинский университет ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

Email: Lina-2007@list.ru
к.м.н., доцент каф. пропедевтики внутренних болезней лечебного ф-та, orcid.org/0000-0002-9143-6330 Новосибирск, Россия

Андрей Николаевич Волошин

Новосибирская городская клиническая больница №2

врач Новосибирской городской клинической больницы 2 Новосибирск, Россия

Список литературы

  1. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. Journal of Hepatology. 2010; 53: 3-22. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.03.001
  2. Adams P, Brissot P, Powell L.W. EASL International consensus conference on haemochromatosis. Journal of Hepatology. 2000;33:487-496. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(01)80874-6
  3. Bacon В.R, Adams P.C, Kowdley K.V, Powell L.W, Tavill A.S. Diagnosis and management of management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatolog. 2011; 54: 328-343. https://doi.org/10.1002/hep.24330
  4. Nemeth E, Ganz T. The role of hepcidin in iron metabolism. Acta Haematologica. 2009; 122: 78-86. https://doi.org/10.1159/000243791
  5. Nemeth E. Hepcidin regulates cellular iron efflux by binding to ferroportin and inducing its internalization. Science. 2004; 306: 2090-2093. https://doi.org/10.1126/science.1104742
  6. Ganz T. Iron homeostasis: fitting the puzzle pieces together. Cell Metabolism. 2008; 7 (4): 288-290. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2008.03.008
  7. Feder J.N, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy D.A, Basava A et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics. 1996;13:399-408. https://doi.org/ 10.1038/ng0896-399
  8. Bardou-Jacquet E, de Tayrac M, Mosser J, Deugnier Y. GNPAT variant associated with severe iron overload in HFE hemochromatosis. Hepatology. 2015; 62 (6): 1917-1918. https://doi.org/10.1002/hep.27854
  9. Adams P.C, Barton J.C, Mc Laren G.D, Acton R.T, Speechley M, Mc Laren C.E et al. Screening for iron overload: lessons from the Hemochromatosis and IRon Overload Screening (HEIRS) Study. Canadian Journal of Gastroenterolgy. 2009; 23 (11): 769-772. https://doi.org/10.1155/2009/ 839308
  10. Adams P.C, Reboussin D.M, Barton J.C, Mc Laren C.E, Eckfeldt J.H, Mc Laren G.D et al. Hemochromatosis and iron - overload screening in a racially diverse population. New England Journal of Medicine. 2005; 352(17): 1769-1778. https://doi.org/10.1056/nejmoa041534
  11. Philippe M.A. Role of iron in hepatic fibrosis: one piece in the puzzle. World J Gastroenterol. 2007; 13 (35):4746. https://doi.org/10.3748/ wjg.v13.i35.4746
  12. Allen K.J et al. Iron - overload - related disease in HFE hereditary hemo - chromatosis. New England Journal of Medicine. 2008; 358 (21): 2293-2295. https://doi.org/10.1056/nejmc080330
  13. Asberg A, Hveem K, Thorstensen K. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol. 2001;36(10):1108-1115. https://doi.org/10.1080/003655201750422747
  14. Warne C.D, Zaloumis S.G, Bertalli N.A, Delatycki M.B et al. HFE p.C282Y homozygosity predisposes to rapid serum ferritin rise after menopause: A genotype - stratified cohort study of hemochromatosis in Australian women. J Gastroenterol Hepatol. 2017; 32 (4): 797-802. https://doi.org/10.1111/jgh.13621
  15. Powell L.W, Seckington R.C, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016; 388(10045): 706-716. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(15) 01315-x
  16. Wood M.J, Crawford D.H.G, Wockner L.F, Powell L.W, Ramm G.A. Serum ferritin concentration predicts hepatic fibrosis better than hepatic iron concentration in human HFE-Haemochromatosis. Liver International. 2017; 37(9): 1382-1388. https://doi.org/10.1111/liv.13395
  17. Allen K.J, Gurrin L.C, Constantine C.C et al. Iron - overload - disease in HFE hereditary hemochromatosis. New England Journal of Medicine. 2008; 358 (21): 2293-2295. https://doi.org/10.1056/nejmc080330
  18. Allen K.J et al. HFE C282Y homozygotes with serum ferritin concentrations below 1000 lg/l are et low risk of hemochromatosis. Hepatology. 2010; 52 (3): 925-933. https://doi.org/10.1002/hep.23786
  19. Moretti D, van Doorn G.M, Swinkels D.W, Melse-Boonstra A. Relevance of dietary iron intake and bioavailability in the management of HFE hemochromatosis: a systematic review. American Journal of Clinical Nutricion. 2013; 98 (2): 468-479. https://doi.org/10.3945/ ajcn.112.048264
  20. Harrison-Findik D.D, Schafer D, Klein E et al. Alcohol metabolism - mediated oxidative stress down - regulates hepcidin transcription and leads to increased duodenal iron transporter expression. Journal of Biological Chemistry. 2006; 281 (32): 22974-22982. https://doi.org/10.1074/ jbc.m602098200
  21. Harrison-Findik D.D, Klein E, Crist C, Evans J, Timchenko N, Gollan J. Iron - mediated regulation of liver hepcidin expression in rats and mice is abolished by alcohol. Hepatology. 2007;46(6):1979-1985. https://doi.org/10.1002/hep.21895
  22. Delatycki M.B, Gurrin L.C, Ong S.Y et al. Reduced mortality due to phlebotomy in moderately iron - loaded HFE haemochromatosis? The need for clinical trials. Journal of Hepatology. 2015;63(1):282-283. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2015.03.028
  23. Stefashyna O, Stern M, Infanti L, Holbro A et al. Pattern of care of blood donors with early - uncomplicated hereditary haemochromatosis in a Swiss blood donation centre. Vox Sanguinis. 2013;106(2):111-117. https://doi.org/10.1111/vox.12078
  24. Phatak P, Brissot P, Wurster M et al. A phase 1/2, dose - escalation trial of deferasirox for the treatment of iron overload in HFE-related hereditary hemochromatosis. Hepatology. 2010;52(5):1671-1779. https://doi.org/ 10.1002/hep.23879
  25. Rombout-Sestrienkova E, van Kraaij M.G.J, Koek G.H. How we manage patients with hereditary haemochromatosis. British Journal of Haematology. 2016; 175(5): 759-770. https://doi.org/10.1111/bjh.14376

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».