MutYH-associated polyposis


如何引用文章

全文:

详细

MutYH-associated polyposis is the only polyposis syndrome with an autosomal recessive type of inheritance, often phenotypically similar to a weakened form of familial adenomatous polyposis. For the development of the disease mutations in both alleles of the gene are required, but an increased risk of developing colorectal cancer in carriers of monoallelic mutations is noted. The diagnosis of MutYH-associated polyposis should be suspected in a patient with colorectal cancer over 45 years old on the background of polyps in the colon. The review presents modern algorithms for diagnostic and treatment of the disease.

作者简介

M Toboeva

Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Ministry of Health of the Russian Federation; A.N. Ryzhikh State Scientific Centre of Coloproctology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: rita.toboeva@mail.ru
врач-ординатор каф. колопроктологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Moscow, Russia

Yu Shelygin

Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Ministry of Health of the Russian Federation; A.N. Ryzhikh State Scientific Centre of Coloproctology of the Ministry of Health of the Russian Federation

д.м.н., проф., член-корр. РАН, директор ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих», зав. каф. колопроктологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Moscow, Russia

S Frolov

A.N. Ryzhikh State Scientific Centre of Coloproctology of the Ministry of Health of the Russian Federation

д.м.н., зам. директора ГНЦ колопроктологии по научной работе ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» Moscow, Russia

M Kuzminov

A.N. Ryzhikh State Scientific Centre of Coloproctology of the Ministry of Health of the Russian Federation

д.м.н., проф., руководитель отд. общей колопроктологии с группой изучения семейного аденоматоза толстой кишки ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» Moscow, Russia

A Tsukanov

A.N. Ryzhikh State Scientific Centre of Coloproctology of the Ministry of Health of the Russian Federation

д.м.н., зав. кабинетом лабораторной генетики ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» Moscow, Russia

参考

  1. Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А., Кузьминов А.М. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017;(3):14-24.
  2. Boparai K.S, Dekker E, van Eeden S, et al. Hyperplastic polyps and sessile serrated adenomas as a phenotypic expression of MYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2008;135(6):2014-8. doi: 10.1053/j.gastro.2008.09.020
  3. Pezzi A, Roncucci L, Benatti P, et al. Relative role of APC and MUTYH mutations in the pathogenesis of familial adenomatous polyposis. Scand J Gastroenterol. 2009;44(9):1092-100. doi: 10.1080/00365520903100481
  4. Шелыгин Ю.А., Кашников В.Н., Фролов С.А. и др. Молекулярно - генетическое исследование наследственной предрасположенности к разным формам полипоза толстой кишки. Колопроктология. 2013;43(1):9-14.
  5. Ozdemir Y, Kalady M, Aytac E, et al. Anal transitional zone neoplasia in patients with familial adenomatous polyposis after restorative proctocolectomy and IPAA: incidence, management, and oncologic and functional outcomes. Dis Colon Rectum. 2013;56:808-14. doi: 10.1097/DCR.0b013e31829005db
  6. Sampson J.R, Dolwani S, Jones S, et al. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations of MYH. Lancet. 2003;362(9377):39-41. doi: 10.1016/S0140-6736(03)13805-6
  7. Sieber O.M, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germline mutations in MYH. New Engl J Med. 2003;348(9):791-9. doi: 10.1056/NEJMoa025283
  8. Nielson M, Morreau H, Vasen H, et al. MUTYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol. 2011;79(1):1-16. doi: 10.1016/j.critrevonc.2010.05.011
  9. Sampson J.R, Jones S, Dolwani S, et al. MutYH (MYH) and colorectal cancer. Biochem Soc Transact. 2005;33(4):679-83. doi: 10.1042/BST0330679
  10. Syngal S, Brand R.E, Church J.M, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-62. doi: 10.1038/ajg.2014.435
  11. Kastrinos F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408
  12. Al-Tassan N, Chmiel N.H, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH associated with somatic G:C/T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet. 2002;30(2):227-32. doi: 10.1038/ng828
  13. Win A.K, Dowty J.G, Cleary S.P, et al. Risk of colorectal cancer for carriers of mutations in MUTYH, with and without a family history of cancer. Gastroenterology. 2014;146(5):1208-11. doi: 10.1053/j.gastro.2014.01.022
  14. Leoz M, Carballal S, Moreira L, et al. The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management. Applicat Clin Genet. 2015;8:95-107. doi: 10.2147/TACG.S51484
  15. Guarinos C, Juarez M, Egoavil C, et al. Prevalence and characteristics of MUTYH-associated polyposis in patients with multiple adenomatous and serrated polyps. Clin Cancer Res. 2014;20(5):1158-68. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-1490
  16. Balaguer F, Castellvi-Bel S, Castells A, et al. Identification of MYH mutation carriers in colorectal cancer: a multicenter, case - control, population - based study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5(3):379-87. doi: 10.1016/j.cgh.2006.12.025
  17. Wang L, Baudhuin L.M, Boardman L.A, et al. MYH mutations in patients with attenuated and classic polyposis and with young - onset colorectal cancer without polyps. Gastroenterology. 2004;127:9-16.
  18. Schlussel A, Gagliano R, Seto-Donlon S, et al. The evolution of colorectal сancer genetics - Part 2: clinical implications and applications. Gastrointest Oncol. 2014;5:336-44. doi: 10.3978/j.issn.2078-6891.2014.068
  19. Kantor M, Sobrado J, Patel S, et al. Hereditary Colorectal Tumors: A Literature Review on MUTYH-associated Polyposis. Gastroenterol Res Pract. 2017;2017:Article ID 8693182, 4 p. doi: 10.1155/2017/8693182
  20. Цуканов А.С., Поспехова Н.И., Шубин В.П. и др. Мутации в гене АРС у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки. Генетика. 2017;53(3):356-63. doi: 10.7868/S0016675817030134
  21. Чернышов С.В., Орлова Л.П., Жданкина С.Н. и др. Высокая частота малигнизации ворсинчатых опухолей, как фактор риска, определяющий необходимость трансанальных эндоскопических операций. Колопроктология. 2013;44(2):3-8.
  22. Nielson M, Hes F.J, Nagengast F.M, et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet. 2007;71(5):427-33. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00766.x
  23. Vogt S, Jones N, Christian D, et al. Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis. Gastroenterology. 2009;137(6):1976-85. doi: 10.1053/j.gastro.2009.08.052
  24. Poulsen M.L, Bisgaard M.L. MUTYH-associated polyposis (MAP). Curr Genom. 2009;9(6):420-35. doi: 10.2174/138920208785699562
  25. Goodenberger M, Lindor N.M. Lynch syndrome and MYH-associated polyposis: review and testing strategy. J Clin Gastroenterol. 2011;45(6):488-500. doi: 10.1097/MCG.0b013e318206489c
  26. Leite J, Isidro G, Martins M, et al. Is prophylactic colectomy indicated in patients with MYH-associated polyposis? Colorectal Dis. 2005;7:327-31. doi: 10.1111/j.1463-1318.2005.00811.x
  27. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology. Genetic/familial high - risk assessment: Colorectal. National Comprehensive Cancer Network, 2014.
  28. Vasen H.F, Moslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008;57(5):704-13. doi: 10.1136/gut.2007.136127
  29. Brosens L, Keller J, Offerhaus G, et al. Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut. 2005;54:1034-43. doi: 10.1136/gut.2004.053843
  30. Шелыгин Ю.А. Клинические рекомендации. Колопроктология. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. С. 352-68.
  31. Setti-Carraro P, Nicholls R. Choice of prophylactic surgery for the large bowel component of familial adenomatous polyposis. Br J Surg. 1996;83:885-92.
  32. Кайзер Андреас М. Колоректальная хирургия. М.: Изд-во БИНОМ; 2011. 737 с.
  33. Browning S.M, Nivatvongs S. Intraoperative abandonment of ileal pouch to anal anastomosis - the Mayo Clinic experience. J Am Coll Surg. 1998;186:441-5.
  34. Wallace M, Phillips R. Preventative strategies for periampullary tumours in FAP. Ann Oncol. 1999;10:201-3.
  35. Kartheuser A, Stangherlin H, Brandt L, et al. Restorative proctocolectomy and ileal pouch - anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisited. Fam Cancer. 2006;5:241-60.
  36. Uyeda J, Lebedis C, Penn D, et al. Ileal pouch - anal anastomosis surgery: anatomy, postoperative complications, and image - guided intervention. Semin Ultrasound CT MR. 2013;34:299-310. doi: 10.1053/j.sult.2013.03.003
  37. Al-Sanea N, Alfaifi J, Homoud S, et al. Outcome after ileal pouch - anal anastomosis for familial adenomatous polyposis compared to mucosal ulcerative colitis in a Middle Eastern population. Ann Saudi Med. 2013;33:268-72. doi: 10.5144/0256-4947.2013.268
  38. Thompson-Fawcett M, Marcus V, Redston M, et al. Adenomatous polyps develop commonly in the ileal pouch of patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2001;44:347-53.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2019

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».