Masks hiding mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Case report

封面

如何引用文章

全文:

详细

The first documented case of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy was described in 1962 by R. Luft. The variety and am-biguity of the clinical manifestations of the disease complicate its early diagnosis and treatment. The first clinical manifestations of the disease are associated with the pathology of the gastrointestinal tract. Low alertness and insufficient awareness of doctors delays the timely diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. The aim of the work is to increase the alertness and awareness of narrow specialties about the possibility of differential diagnosis of an extremely rare detected disease on the base of our clinical observation.

作者简介

Igor Maev

Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-6114-564X

акад. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. пропедевтики внутренних болезней и гастроэнтерологии лечебного фак-та ФГБОУ ВО «МГМСУ им. А.И. Евдокимова»

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Kolmakova

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-1745-6982

канд. мед. наук, доц. каф. внутренних болезней, клинической фармакологии и нефрологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Санкт-Петербург

Sergey Bardakov

Kirov Military Medical Academy

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-3804-6245

канд. мед. наук, доц. каф. нефрологии и эфферентной терапии ФГБОУ ВО «ВМА им. С.М. Кирова»

 

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Roman Deev

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-8389-3841

канд. мед. наук, доц., зав. каф. патологической анатомии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Yuri Krivolapov

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-9872-0326

д-р мед. наук, проф., зав. патологоанатомическим отд-нием клинической молекулярной морфологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Inna Kotkas

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-4605-9887

канд. мед. наук, зав. хирургическим отд-нием Клиники им. Э.Э. Эйхвальда, доц. каф. факультетской хирургии им. И.И. Грекова ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Elena Manushina

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru

зам. глав. врача по Клинике им. Э.Э. Эйхвальда ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Sergei Kurbatov

Burdenko Voronezh State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-8886-5222

канд. мед. наук, врач-генетик, невролог, врач функциональной диагностики

俄罗斯联邦, Voronezh

Polina Tsygankova

Bochkov Research Centre of Medical Genetics

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-3998-3609

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова»

俄罗斯联邦, Moscow

Alexey Emelin

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-4109-0105

ординатор каф. патологической анатомии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Natalia Bakulina

Mechnikov North-Western State Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-4075-4096

д-р мед. наук, зав. каф. внутренних болезней, клинической фармакологии и нефрологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

参考

  1. Беляева А.М. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. Много вопросов, мало ответов. Тенденция развития науки и образования. 2020:63-1:28-32 [Belyaeva AM. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Many questions, few answers. Development Trend of Science and Education. 2020:63-1:28-32 (in Russian)]. doi: 10.18411/lj-07-2020-06
  2. Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., и др. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(2):44-54 [Kurbatov SA, Fedotov VP, Tsygankova PG, et al. Differential diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. The first clinical description in Russia. Neuromuscular Diseases. 2015;5(2):44-54 (in Russian)]. doi: 10.17650/2222-8721-2015-5-2-44-54
  3. Li S, Marti R, Hirano M. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Disease (MNGIE). In: Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders. 2019; p. 205-22. doi: 10.1007/978-3-030-05517-2_13
  4. Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorer. Neurology. 1994;44(4):721-7. doi: 10.1212/wnl.44.4.721
  5. Lara MC, Valentino ML, Torres-Torronteras J, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): biochemical features and therapeutic approaches. Biosci Rep. 2007;27(1-3):151-63. doi: 10.1007/s10540-007-9043-2
  6. Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol. 2000;47(6):792-800. PMID: 10852545.
  7. Kurihara T. Mitochondrial Neurogastrointestinal encephalomyopathy and its Pathophysiology. Intern Med. 2006;45(7):415-6. doi: 10.2169/internalmedicine.45.0148
  8. Hirano I, Stevoff C, Hirano M. Gastrointestinal manifesta- tions of mitochondrial neurogastrointestinal encephalo- myopathy (MNGIE). Gastroenterology. 2001;120(5):224. DOI:10/1016/s0016-5085(01)81114-8
  9. Hirano M, Carelli V, De Giorgio R, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathyт (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):376-87. doi: 10.1002/jimd.12300
  10. Bax BE. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: approaches to diagnosis and treatment. J Transl Genet Genom. 2020;4:1-16. doi: 10.20517/jtgg.2020.08
  11. Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., и др. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии. Неврологический журнал. 2018;23(6):272-81 [Kazakov VM, Skoromets АА, Rudenko DI, et al. Mitochondrial diseases: myopathies, encephalomyopathies and encephalomyelopolineuropathies. Neurological Journal. 2018;23(6):272-81 (in Russian)]. doi: 10.18821/1/560-9545-2018-23-6-272-281
  12. Millar WS, Lignelli A, Hirano M. MRI of five patients with mitochondrial neurogastroencephalomyopathy. AJR Am J Roentgenol. 2004;182(6):1537-41. doi: 10.2214/ajr.182.6.1821537
  13. Chaudhry N, Patidar Y, Puri V. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes unveiled by valproate. J Pediatr Neurosci. 2013;8:135-7. DOI:10/4103/1817-1745.117847
  14. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни. 2007;(3):23-7 [Illarioshkin S.N. Algoritm diagnostiki mitokhondrial'nykh entsefalomiopatii. Atmosfera. Nervnye bolezni. 2007;(3):23-7 (in Russian)].

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Severe diffuse atrophy of the muskles of the limbs (arms and legs).

下载 (206KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Continuity of development of clinical signs of the disease.

下载 (292KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Pathological changes in the gastrointestinal tract: a – subcapsular (*) area of the liver with necrosis and forming septas connective tissue, false lobule (**), fatty degeneration of hepatocytes and full-blooded sinusoids; b – necrosis (*) of the outer (longitudinal) layer of the muscular membrane of the colon, hypertrophy of leiomyocytes of the colon (**). Staining: a – hematoxylin and eosin, b – by Mallory; a ×250; b ×100.

下载 (350KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Striated skeletal muscle tissue: a – granular dystrophy and fibers necrosis, transverse section; b – replacement of necrotic fibers with connective tissue, longitudinal section; c – polymorphism and different sizes of muscle fibers, edema and hypertrophy of the connective tissue sling of the muscle (endo- and perimysium), transverse section. Staining: hematoxylin and eosin; a ×400; b, c ×250.

下载 (533KB)
索引源数据

版权所有 © Consilium Medicum, 2022

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».