Allele polymorphism of alkaline, acid soluble phosphatase genes and vitamin D-binding protein in postmenopausal osteoporosis


如何引用文章

全文:

详细

Aim. To study polymorphism of genes involved in mechanisms regulating metabolism of bone tissue: alkaline (ALPL) and acid (ACPI) phosphatases, vitamin D-bindingprotein (GC); to ascertain associations of their genotypes and alleles with osteoporosis (OP) and mineral density of spinal and femoral bone tissue (BTMD).
Material and methods. Relevant genetic examination was made in 70 females with OP diagnosed by the WHO criteria (1994) aged 60-79years (mean age 71.0 ± 6.2years) and 51 ОP-free females in the same age interval (mean age 69.0 ± 5.6 years). Polymorphic sites of the genes were examined by polymerase chain reaction. Trinucleotide repeat, ARG105GLN polymorphism of restrictive fragment length (PRFL), [GC, TRH420LYS] PRFL were studied for ALPL gene, ACPI gene and GС gene, respectively.
Results. Association was found between frequencies of genotypes SS, 2F and FS, F allele of GC gene with OP as well as between PRFL of the spine, femur and some GC genotypes in OP women. Genes ALPL and ACPI were not associated with OP.
Conclusion. It is suggested that genotypes SS, 2F and FS have marked functional differences in fixation and transport of vitamin D active metabolites involved in metabolism of bone tissue in OP.

作者简介

M Krylov

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

T Korotkova

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

V Myakotkin

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

L Benevolenskaya

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

参考

  1. Melton L. J. Epidemiology of hip fractures: implications of the exponential increase with age. Bone '1996; 18: 1215-1218.
  2. Gueguen R., Jouanny P., Guiltemin F. Segregation analysis and variants components analysis of bone mineral density in health families. J. Bone Miner. Res. 1995; 12: 2017-2022.
  3. Seeman E., Hooper J. L., Bach L. A. et al. Reduced bone mass in daughters of women with osteoporosis. N. Engl. J. Med. 1989; 69: 2656-2671.
  4. Soroko S. В., Barrett-Connor E., Edelstein S. L. Family history of osteoporosis and bone mineral density at the axial skeleton: the Rancho Bernando study. J. Bone Miner. Res. 1996; 9: 761-769.
  5. Procok N. A., Eisman J. A., Hooper J. L. et al. Genetic determinants of bone mass in adults: a twin study. J. Clin. Invest. 1987; 80: 706-710.
  6. Livshits G., Karasik D., Otremski I., Kobyliansky E. Genes play an important role in bone aging. Am. J. Hum. Biol. 1998; 10: 421-438.
  7. Devoto M., Shimoya K., Caminis J. et al. First-stage autosomal genome screen in extended pedigrees suggests genes predisposing to low bone mineral density on chromosomes lp, 2p and 4q. Eur. J. Hum. Genet. 1998; 6: 151-157.
  8. Haussler M. R, Whitfield G. K., Haussler С. A. et al. The nuclear vitamin D receptor: Biological and molecular regulatory properties revealed. J. Bone Miner. Res. 1998; 13: 325-339.
  9. Coppenhaver D., Knappers F., Schidlow D. et al. Serum concentrations of vitamin D-binding progtein (Group-Specific Component) in cystic fibrosis. Hum. Genet. 1981; 4: 339- 403.
  10. Шварц Т. Я. Витамин D. D-гормон и альфакалшидол: молекулярно-биологические и фармакологические аспекты действия. Остеопороз и остеопатии 1998; 3: 2-6.
  11. Martin Т. J., Dempster D. W. Bone structure and cellular activity. In: Stevenson J. C, Lindsay R., eds. Osteoporosis. London: Chapman & Hall Medical; 1998. 1-28.
  12. Calvo M. S., Eyre D. R., Gundberg С. M. Molecular basis and clinical application of biological markers of bone turnover. Endocrine Rev. 1996; 17 (4): 333-363.
  13. Ericson E. F., Brixen K., Charles P. New markers of bone metabolism: clinical use in bone disease. Eur. J. Endocrinol. 1995; 132: 251-263.
  14. Dissing J., Johnsen H. H, Sensabaugh G. F. Human red cell acid phosphatase (ACPI): the amino acid sequence of the two isozymes Bf and Bs encoded by the ACP1*B allele. J. Biol. Chem. 1991; 266: 20619-20625.
  15. Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988; 16: 12-15.
  16. Braun A., Bichlmaier R., Cleve H. Molecular analysis of the gene for the human vitamin-D-binding protein (group-specific component): allelic differences of the common genetic GC types. Hum. Genet. 1992; 89: 401-406.
  17. Brodeur G. Personal communication: Chrmosome 1 STSs. Hum. Mol. Genet. 1993; 2: 401.
  18. Sensabaugh G. F., Lazaruk K. A. A Taq I site identifies the A* allele at the ACPI locus. Ibid. 1079.
  19. Спицын В. А., Титенко Н. В. Субтипы группспецифического компонента сыворотки крови (GC) в норме и при патологии. Генетика 1990; 26 (4): 749-759.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2004

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».