Аллельный полиморфизм генов щелочной фосфатазы, кислой растворимой фосфатазы и белка, связывающего витамин D, при постклимактерическом остеопорозе


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Изучение полиморфизма генов, принимающих участие в механизмах регуляции метаболизма костной ткани: щелочной (ALPL) и кислой (ACPI) фосфатаз, а также белка, связывающего витамин D (GC), и поиск ассоциаций их генотипов и аллелей с остеопорозом (ОП) и с показателями минеральной плотности костной ткани (МПКТ) в области позвоночника и бедренной кости.
Материалы и методы. Обследовали 70 женщин с установленным (согласно критериям ВОЗ, 1994) диагнозом ОП в возрасте от 60 до 79 лет (средний возраст 71,0 +6,2 года) и 51 женщину без ОП в том же возрасте (средний возраст 69,0 ±5,6 года). Для изучения полиморфных участков исследуемых генов использовали полимеразную цепную реакцию: для гена ALPL исследовали тринуклеотидный повтор, для гена ACPI - полиморфизм длин рестриктных фрагментов (ПДРФ) ARGW5GLN, для гена GC - ПДРФ [GC, TRH420LYS]. Результаты. Установлены ассоциация частот генотипов SS, 2F и FS, а также аллеля F гена GC с ОП и связь МПКТ позвоночника и шейки бедренной кости с некоторыми генотипами GCy женщин с ОП. Не обнаружено связи генов ALPL и ACPI с предрасположенностью к ОП. Заключение. Можно предположить, что генотипы SS, 2F и FS имеют выраженные функциональные различия в фиксации и транспортировке активных метаболитов витамина D, участвующих в метаболизме костной ткани при ОП.

Об авторах

М Ю Крылов

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

Т А Короткова

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

В А Мякоткин

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

Л И Беневоленская

ГУ Институт ревматологии РАМН

Москва; ГУ Институт ревматологии РАМН

Список литературы

  1. Melton L. J. Epidemiology of hip fractures: implications of the exponential increase with age. Bone '1996; 18: 1215-1218.
  2. Gueguen R., Jouanny P., Guiltemin F. Segregation analysis and variants components analysis of bone mineral density in health families. J. Bone Miner. Res. 1995; 12: 2017-2022.
  3. Seeman E., Hooper J. L., Bach L. A. et al. Reduced bone mass in daughters of women with osteoporosis. N. Engl. J. Med. 1989; 69: 2656-2671.
  4. Soroko S. В., Barrett-Connor E., Edelstein S. L. Family history of osteoporosis and bone mineral density at the axial skeleton: the Rancho Bernando study. J. Bone Miner. Res. 1996; 9: 761-769.
  5. Procok N. A., Eisman J. A., Hooper J. L. et al. Genetic determinants of bone mass in adults: a twin study. J. Clin. Invest. 1987; 80: 706-710.
  6. Livshits G., Karasik D., Otremski I., Kobyliansky E. Genes play an important role in bone aging. Am. J. Hum. Biol. 1998; 10: 421-438.
  7. Devoto M., Shimoya K., Caminis J. et al. First-stage autosomal genome screen in extended pedigrees suggests genes predisposing to low bone mineral density on chromosomes lp, 2p and 4q. Eur. J. Hum. Genet. 1998; 6: 151-157.
  8. Haussler M. R, Whitfield G. K., Haussler С. A. et al. The nuclear vitamin D receptor: Biological and molecular regulatory properties revealed. J. Bone Miner. Res. 1998; 13: 325-339.
  9. Coppenhaver D., Knappers F., Schidlow D. et al. Serum concentrations of vitamin D-binding progtein (Group-Specific Component) in cystic fibrosis. Hum. Genet. 1981; 4: 339- 403.
  10. Шварц Т. Я. Витамин D. D-гормон и альфакалшидол: молекулярно-биологические и фармакологические аспекты действия. Остеопороз и остеопатии 1998; 3: 2-6.
  11. Martin Т. J., Dempster D. W. Bone structure and cellular activity. In: Stevenson J. C, Lindsay R., eds. Osteoporosis. London: Chapman & Hall Medical; 1998. 1-28.
  12. Calvo M. S., Eyre D. R., Gundberg С. M. Molecular basis and clinical application of biological markers of bone turnover. Endocrine Rev. 1996; 17 (4): 333-363.
  13. Ericson E. F., Brixen K., Charles P. New markers of bone metabolism: clinical use in bone disease. Eur. J. Endocrinol. 1995; 132: 251-263.
  14. Dissing J., Johnsen H. H, Sensabaugh G. F. Human red cell acid phosphatase (ACPI): the amino acid sequence of the two isozymes Bf and Bs encoded by the ACP1*B allele. J. Biol. Chem. 1991; 266: 20619-20625.
  15. Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988; 16: 12-15.
  16. Braun A., Bichlmaier R., Cleve H. Molecular analysis of the gene for the human vitamin-D-binding protein (group-specific component): allelic differences of the common genetic GC types. Hum. Genet. 1992; 89: 401-406.
  17. Brodeur G. Personal communication: Chrmosome 1 STSs. Hum. Mol. Genet. 1993; 2: 401.
  18. Sensabaugh G. F., Lazaruk K. A. A Taq I site identifies the A* allele at the ACPI locus. Ibid. 1079.
  19. Спицын В. А., Титенко Н. В. Субтипы группспецифического компонента сыворотки крови (GC) в норме и при патологии. Генетика 1990; 26 (4): 749-759.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2004

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».