Tuberous sclerosis syndrome: a typical case of a rare disease
- Authors: Okhlopkov V.A.1, Zykova E.A.1, Pravdina O.V.1
-
Affiliations:
- Omsk State Medical University
- Issue: Vol 94, No 4 (2018)
- Pages: 49-54
- Section: CLINICAL CASE REPORTS
- URL: https://journal-vniispk.ru/0042-4609/article/view/116969
- DOI: https://doi.org/10.25208/0042-4609-2018-94-4-49-54
- ID: 116969
Cite item
Full Text
Abstract
The article is devoted to a rare hereditary disease from the group of phak omatoses with an autosomal dominant type of inheritance — Pringle — Burnevill disease. The questions of the prevalence of the disease, the variability of the clinical picture, the timeliness of the clinical diagnosis are considered. Particular attention is paid to skin manifestations and their differential diagnosis. A clinical case of this disease is described.
About the authors
V. A. Okhlopkov
Omsk State Medical University
Email: fake@neicon.ru
Dr. Sci. (Med.), Prof., Departmental Head, Department of Dermatovenereology and Cosmetology
Lenina str., 12, Omsk, 644099, Russian Federation
Russian FederationE. A. Zykova
Omsk State Medical University
Author for correspondence.
Email: zyk.alena@mail.ru
Cand. Sci. (Med.), Assistant, Department of Dermatovenereology and Cosmetology
Lenina str., 12, Omsk, 644099, Russian Federation
Russian FederationO. V. Pravdina
Omsk State Medical University
Email: fake@neicon.ru
Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Department of Dermatovenereology and Cosmetology
Lenina str., 12, Omsk, 644099, Russian Federation
Russian FederationReferences
- Балязин В. А., Кравченко М. И., Фомина-Чертоусова Н. А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М., Элиста: АПП «Джангар», 2011. [Balyazin V. A., Kravchenko M. I., Fomina-Chertousova N. A. Neuro-skin syndromes: a clinic, diagnostics. Moscow, Elista: APP “Dzhangar”, 2011. (In Russ.)]
- Бонифаци Э. А. Дифференциальная диагностика в детской дерматологии. М.: Бином, 2014. [Bonifaci E. A. Differential diagnosis in pediatric dermatology. Moscow: Binom, 2014. (In Russ.)]
- Борк К. А. Болезни кожи. Диагностика и лечение. Атлас и руководство. М.: Медицинская литература, 2015. [Bork K. A. Skin Diseases. Diagnosis and treatment. Atlas and leadership. Moscow: Medical Literature, 2015. (In Russ.)]
- Вольф К., Голдсмит Л. А. Дерматология Фицпатрика в клинической практике: Т. 2. М.: Бином, 2016:1448–1455. [Wolff K., Goldsmith L. A. Dermatology of Fitzpatrick in clinical practice: V. 2. Moscow: Binom, 2016:1448–1455. (In Russ.)]
- Джонсон Р. А., Кэйн К. Ш. Детская дерматология. М.: Бином, 2012:225–229. [Johnson R. A., Caine K. Sh. Pediatric dermatology. Moscow: Binom, 2012:225–229. (In Russ.)]
- Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз. М.: Практическая медицина, 2012. [Dorofeeva M. Yu. Tuberose sclerosis. Moscow: Practical Medicine, 2012. (In Russ.)]
- Евтушенко С. К., Голубева И. Н. Инфантильные спазмы и туберозный склероз. Здоровье ребенка. 2013;(3):27–33. [Yevtushenko S. K., Golubeva I. N. Infantile spasms and tuberous sclerosis. Child Health. 2013;(3):27–33. (In Russ.)]
- Евтушенко С. К. Неврологические проявления нейрофакоматозов у детей. Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых. Донецк, 2012. [Evtushenko S. K. Neurological manifestations of neuro-phacomatosis in children. Unusual (rare) syndromes and diseases of the nervous system in children and adults. Donetsk, 2012. (In Russ.)]
- Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2011. [Illarioshkin S. N., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D. DNA-diagnostics and genetic counseling in neurology. Moscow: MIA, 2011. (In Russ.)]
- Кубанова А. А. Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней. М.: Медицинское информационное агентство, 2009. [Kubanova A. A. Differential diagnosis and treatment of skin diseases. Moscow: Medical information agency, 2009. (In Russ.)]
- Романенко И. М., Кулага В. В., Афонин С. Л. Лечение кожных и венерических болезней: Руководство для врачей в двух томах. М.: Медицинское информационное агентство, 2015. [Romanenko I. M., Kulaga V. V., Afonin S. L. Treatment of skin and venereal diseases: a Guide for doctors in two volumes. Moscow: Medical information agency, 2015. (In Russ.)]
- Скрипкин Ю. К., Бутов Ю. С., Иванов О. Л. Дерматовенерология. Национальное руководство. М.: Гэотар-Медиа, 2013. [Skripkin Yu. K., Butov Yu. S., Ivanov O. L. Dermatovenereology. National leadership. Moscow: GEOTAR-Media, 2013. (In Russ.)]
- Хэбиф Т. П. Дерматология. Справочник по дифференциальной диагностике. М.: Медпресс-информ, 2014. [Habif T. P. Dermatology.Handbook of differential diagnostics. Moscow: Medpress-inform, 2014. (In Russ.)]
- Cardis M. A., DeKlotz C. Cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex and the paediatrician’s role. Arch Dis Child. 2017 Sep;102(9):858–863.
- Curatolo P. Tuberous Sclerosis Complex: from basic science to clinical phenotypes. London: Mac Keith Press, 2010.
- Inoki K., Corradetti M. N., Guan K. L. Dysregulation of the TSCmTOR pathway in human disease. Nat Genet. 2005;37:19–24.
- Northrup H., Krueger D. A. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:243–254.
- Joinson C., O’Callaghan F. J., Osborne J. P., Martyn C., Harris T., Bolton P. F. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychol Med. 2003;33:335–344.
- O’Callaghan F. J., Harris T., Joinson C. et al. The relation of infantile spasms, tubers, and intelligence in tuberous sclerosis complex. Arch Dis Child. 2004;89:530–533.
- Nelson C. P., Sanda M. G. Contemporary diagnosis andmanagement of renal angiomyolipoma. J Urol. 2002;168:1315–1325.
Supplementary files
