К вопросу о возможности переноса мозаичных эмбрионов в программе вспомогательных репродуктивных технологий

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Хромосомный мозаицизм является распространенной находкой в эмбрионах человека.

Цель: Определить возможность переноса мозаичных эмбрионов женщин при отсутствии у них эуплоидных эмбрионов и значение медико-генетического консультирования.

Материал и методы: В ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ в период с 2022 по 2024 гг. наблюдалось 15 женщин с отсутствием перспектив получения эуплоидных эмбрионов. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) всех эмбрионов выполняли методом высокопроизводительного секвенирования NGS на платформе Illumina (АнеуПГТ). Подтверждающая пренатальная диагностика в 5 (33,3%) наблюдениях проведена в амниотических водах методом хромосомного микроматричного анализа и в одном наблюдении – дополнительно методом FISH.

Результаты: В мозаицизм были вовлечены различные хромосомы: 2, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 14, 15, 16, 19, 20, 22, Y. Среди 16 (в одном наблюдении перенесено два мозаичных эмбриона) проанализированных эмбрионов у 10 (62,5%) установлен числовой мозаицизм и у 6 (37,5%) – сегментарный мозаицизм. Успешная имплантация установлена в 10 наблюдениях (при сегментарном мозаицизме эмбрионов в 5, при числовом – в 5), в одном – неразвивающаяся беременность 9 недель, в 4 – беременность не наступила. Родилось 10 клинически здоровых детей.

Заключение: Отбор и перенос мозаичных эмбрионов возможен и показан супругам с отягощенным анамнезом и сниженным репродуктивным потенциалом в соответствии с рекомендациями после медико-генетического консультирования, что позволяет предоставить паре возможность родить здорового ребенка при отсутствии эуплоидных эмбрионов.

Об авторах

Мария Александровна Сидорчук

ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: m_sidorchuk@oparina4.ru
ORCID iD: 0009-0008-1373-7905

врач-генетик отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Алексей Николаевич Екимов

ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: a_ekimov@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0001-5029-0462

к.м.н., заведующий лабораторией преимплантационного генетического тестирования и генетической диагностики Института репродуктивной генетики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Наталья Александровна Каретникова

ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: n_karetnikova@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-5060-8239

д.м.н., врач-акушер-гинеколог, врач-генетик, в.н.с. отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Надежда Васильевна Зарецкая

ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: n_zaretskaya@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0001-6754-3833

к.м.н., врач-акушер-гинеколог, врач-генетик отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Игорь Олегович Саделов

ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: i_sadelov@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-5144-6307

врач-генетик лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Ольга Константиновна Ступко

ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: o_stupko@oparina4.ru
ORCID iD: 0009-0000-7205-1964

врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Список литературы

  1. World Health Organization. News release: 1 in 6 people globally affected by infertility: WHO. 4 April 2023. Available at: https://www.who.int/news/item/04-04-2023-1-in-6-people-globally-affected-by-infertility
  2. Adamson G.D., Zegers-Hochschild F., Dyer S. Global fertility care with assisted reproductive technology. Fertil. Steril. 2023; 120(3 Pt 1): 473-82. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2023.01.013
  3. Morales C. Current applications and controversies in preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) in in vitro fertilization. Reprod. Sci. 2024; 31(1): 66-80. https://dx.doi.org/10.1007/s43032-023-01301-0
  4. Delhanty J.D.A., Griffin D.K., Handyside A.H., Harper J., Atkinson G.H., Pieters M.H. et al. Detection of aneuploidy and chromosomal mosaicism in human embryos during preimplantation sex determination by fluorescent in situ hybridisation, (FISH). Hum. Mol. Genet. 1993; 2(8): 1183-5. https://dx.doi.org/10.1093/hmg/2.8.1183
  5. Evsikov S., Verlinsky Y. Mosaicism in the inner cell mass of human blastocysts. Hum. Reprod. 1998; 13(11): 3151-5. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/13.11.3151
  6. Munné S., Lee A., Rosenwaks Z., Grifo J., Cohen J. Fertilization and early embryology: Diagnosis of major chromosome aneuploidies in human preimplantation embryos. Hum. Reprod. 1993; 8(12): 2185-91. https://dx.doi.org/10.1093/oxfordjournals.humrep.a138001
  7. Capalbo A., Rienzi L. Mosaicism between trophectoderm and inner cell mass. Fertil. Steril. 2017; 107(5): 1098-106. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.023
  8. Muñoz E., Bronet F., Lledo B., Palacios-Verdú G., Martinez-Rocca L., Altmäe S. et al. To transfer or not to transfer: the dilemma of mosaic embryos – a narrative review. Reprod. Biomed. Online. 2024; 48(3): 103664. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2023.103664
  9. Lee C.I., Cheng E.H., Lee M.S., Lin P.Y., Chen Y.C., Chen C.H. et al. Healthy live births from transfer of low-mosaicism embryos after preimplantation genetic testing for aneuploidy. J. Assist. Reprod. Genet. 2020; 37(9): 2305-13. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-020-01876-6
  10. Munné S., Blazek J., Large M., Martinez-Ortiz P.A., Nisson H., Liu E. et al. Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil. Steril. 2017; 108(1): 62-71.e8. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.05.002
  11. Spinella F., Fiorentino F., Biricik A., Bono S., Ruberti A., Cotroneo E. et al. Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments. Fertil. Steril. 2018; 109(1): 77-83. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.09.025
  12. Leigh D., Cram D.S., Rechitsky S., Handyside A., Wells D., Munne S. et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reprod. Biomed. Online. 2022; 45(1): 19-25. https://dx.doi.org/0.1016/j.rbmo.2022.03.013
  13. Abhari S., Kawwass J.F. Pregnancy and neonatal outcomes after transfer of mosaic embryos: a review. J. Clin. Med. 2021; 10(7): 1369. https://dx.doi.org/10.3390/jcm10071369
  14. Lee H.L., McCulloh D.H., Hodes-Wertz B., Adler A., McCaffrey C., Grifo J.A. In vitro fertilization with preimplantation genetic screening improves implantation and live birth in women age 40 through 43. J. Assist. Reprod. Genet. 2015; 32(3): 435-44. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-014-0417-7
  15. Schoolcraft W.B., Katz-Jaffe M.G. Comprehensive chromosome screening of trophectoderm with vitrification facilitates elective single-embryo transfer for infertile women with advanced maternal age. Fertil. Steril. 2013; 100(3): 615-9. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.07.1972
  16. Zhang Y.X., Chen J.J., Nabu S., Yeung Q.S.Y., Li Y., Tan J.H. et al. The pregnancy outcome of mosaic embryo transfer: a prospective multicenter study and meta-analysis. Genes (Basel). 2020; 11(9): 973. https://dx.doi.org/10.3390/genes11090973
  17. Kalousek D.K., Vekemans M. Confined placental mosaicism. J. Med. Genet. 1996; 33(7): 529-33. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.33.7.529
  18. Kolibianakis E., Osmanagaoglu K., De Catte L., Camus M., Bonduelle M., Liebaers I. et al. Prenatal genetic testing by amniocentesis appears to result in a lower risk of fetal loss than chorionic villus sampling in singleton pregnancies achieved by intracytoplasmic sperm injection. Fertil. Steril. 2003; 79(2): 374-8. https://dx.doi.org/10.1016/S0015-0282(02)04578-8

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».