Interlaboratory Quality Control of BRAF Mutation Testing: The Experience of the Russian Organization of Molecular Geneticists in Oncology and Oncohematology

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Tumors harboring BRAF V600 mutations demonstrate sensitivity to BRAF kinase inhibitors. Molecular genetic testing for this mutation represents an essential diagnostic component for cutaneous melanoma, colorectal, lung, and thyroid carcinomas, among other malignancies. 
Reported BRAF mutation frequencies In Russian cutaneous melanoma patients range from 28 to 60 %, suggesting substantial interlaboratory variability in testing procedures.

References

  1. Davies H., Bignell G.R., Cox C., et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002; 417(6892): 949- 54.-DOI: https://doi.org/10.1038/nature00766.
  2. Roa P., Bremer N.V., Foglizzo V., Cocco E. Mutations in the serine/threonine kinase BRAF: oncogenic drivers in solid tumors. Cancers (Basel). 2024; 16(6): 1215.-DOI: https:// doi.org/10.3390/cancers16061215.
  3. Halle B.R., Johnson D.B. Defining and targeting BRAF muta tions in solid tumors. Curr Treat Options Oncol. 2021; 22(4): 30.-DOI: https://doi.org/10.1007/s11864-021-00827-2.
  4. Gouda M.A., Subbiah V. Precision oncology for BRAF-mu tant cancers with BRAF and MEK inhibitors: from melanoma to tissue-agnostic therapy. ESMO Open. 2023; 8(2): 100788.- DOI: https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2023.100788.
  5. Aleksakhina S.N., Ivantsov A.O., Imyanitov E.N. Agnos tic Administration of targeted anticancer drugs: Look ing for a balance between hype and caution. Int J Mol Sci. 2024; 25(7): 4094.-DOI: https://doi.org/10.3390/ ijms25074094.
  6. Imyanitov E.N., Mitiushkina N.V., Kuligina E.S., et al. Path ways and targeting avenues of BRAF in non-small cell lung cancer. Expert Opin Ther Targets. 2024; 28(7): 613-622.- DOI: https://doi.org/10.1080/14728222.2024.2374742.
  7. Heinzerling L., Kühnapfel S., Meckbach D., et al. Rare BRAF mutations in melanoma patients: implications for molecular testing in clinical practice. Br J Cancer. 2013; 108(10): 2164- 71.-DOI: https://doi.org/10.1038/bjc.2013.143.
  8. Qu K., Pan Q., Zhang X., et al. Detection of BRAF V600 mutations in metastatic melanoma: comparison of the Cobas 4800 and Sanger sequencing assays. J Mol Di agn. 2013; 15(6): 790-5.-DOI: https://doi.org/10.1016/j. jmoldx.2013.07.003.
  9. Bauer J., Büttner P., Murali R., et al. BRAF mutations in cutaneous melanoma are independently associated with age, anatomic site of the primary tumor, and the degree of solar elastosis at the primary tumor site. Pigment Cell Melanoma Res. 2011; 24(2): 345-51.-DOI: https://doi.org/10.1111/ j.1755-148X.2011.00837.x.
  10. Frank G.A., Aleksakhina S.N., Zavalishina L.E., et al. BRAF and NRAS mutations In Russian melanoma patients: results of a nationwide study. Melanoma Res. 2016; 26(5): 442-7.- DOI: https://doi.org/10.1097/CMR.0000000000000278. 1244 ВОПРОСЫ ОНКОЛОГИИ. 2025;71(6) doi: 10.37469/0507-3758-2025-71-6-OF-2485
  11. Кит О.И., Водолажский Д.И., Ефимова И.Ю., et al. Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи. Медицинская генетика. 2016; 15(6): 19-24. [Kit O.I., Vodolazhsky D.I., Efimova I.Yu., et al. Relationship of clinical and morphological features and mutational status of the BRAF gene as a prognostic factor in patients with skin melanoma. Medical Genetics. 2016; 15(6): 19-24 (In Rus)].
  12. Орлова К.В., Демидов Л.В. Распространенность раз личных подтипов мутации в гене BRAF у пациентов с метастатической меланомой в России на основании соб ственных исследований. Эффективная фармакотерапия. 2024; 20(22): 38-40.-DOI: https://doi.org/10.33978/2307- 3586-2024-20-22-38-40. [Orlova K.V., Demidov L.V. Prevalence of various subtypes of mutation in the BRAF gene in patients with metastatic melanoma In Russia based on their own research. Effective Pharmacotherapy. 2024; 20(22): 38-40.-DOI: https://doi.org/10.33978/2307-3586- 2024-20-22-38-40 (In Rus)].
  13. Титов К.С., Сорокина М.В., Лебедев С.С., et al. Взаимос вязь клинико-морфологических параметров с BRAF-ста тусом опухоли у пациентов с меланомой кожи I стадии. Вестник медицинского института «РЕА-ВИЗ»: Реа билитация, Врач и Здоровье. 2024;
  14. (3): 74-82.-URL: https://doi.org/10.20340/vmi-rvz.2024.3.CLIN.2. [Titov K.S., Sorokina M.V., Lebedev S.S., et al. The relationship of clinical and morphological parameters with the BRAF status of the tumor in patients with stage I skin melanoma. Bulletin of the Medical Institute REAVIZ (Rehabilitation, Doctor and Health). 2024;
  15. (3): 74-82.-DOI: https://doi. org/10.20340/vmi-rvz.2024.3.CLIN.2 (In Rus)]. 14. Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злока чественные новообразования в России в 2023 году (за болеваемость и смертность). Под ред. Каприна А.Д., Старинского В.В., Шахзадовой А.О. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России. 2024; 276. [Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shakhzadova A.O., Malignant neoplasms In Russia in 2023 (morbidity and mortality). Ed. by Kaprina A.D., Starinsky V.V., Shakhzadova A.O. Moscow: P.A. Herzen Moscow State Medical Research Institute — branch of the Federal State Budgetary Institution ‘NMRC of Radio

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2025 Problems in Oncology

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).