Radiological and morphological characteristics of the femoral head osteonecrosis in type I Gaucher disease

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

BACKGROUND: Osteonecrosis of the femoral head in Gaucher disease type I is an irreversible bone manifestation of the disease. The cause and mechanisms of osteonecrosis in Gaucher disease are still unknown, and their clinical and radiological characteristics must be taken into account when choosing treatment strategy.

AIM: To analyze the radial and morphological changes in the proximal femur after osteonecrosis of the femoral head in type I Gaucher disease.

MATERIALS AND METHODS: The study included 251 adult patients with type I Gaucher disease from the Russian National Registry; histological examination of 22 removed femoral bone fragments obtained during total hip replacement in 20 patients with Gaucher disease and 9 in patients of the control group was performed.

RESULTS: Aseptic necrosis of the femoral head was found in 30% adults with Gaucher disease, and in 20% patients it was associated with femoral head collapse. Osteosclerosis of the cancellous bone of the metaphysis, enlargement / swelling of the medullary cavity with secondary osteopenia and osteoporosis of the proximal femoral diaphysis often accompanied osteonecrosis of the femoral head, causing technical difficulties during surgery. The histological findings revealed a picture of chronic bone tissue ischaemia of the proximal femoral metaphysis, which was confirmed by the detection of widespread areas of osteosclerosis on radiography and MRI. Bone marrow infiltration by Gaucher cells in histological preparations persisted regardless of the duration of enzyme replacement therapy against the background of preserved regenerative potential of bone tissue.

CONCLUSIONS: The features of the radiological, MRI and histological picture should be taken into account when planning and performing orthopaedic surgery for aseptic necrosis of the femoral head in patients with type I Gaucher disease.

About the authors

Vasily E. Mamonov

National Medical Research Center for Hematology

Author for correspondence.
Email: vasily-mamonov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7795-4564
SPIN-code: 1773-9159

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, 125167 Moscow

Anastasia A. Solovyova

National Medical Research Center for Hematology

Email: solov136@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5112-3594
SPIN-code: 9792-4499

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, 125167 Moscow

Dmitry I. Chebotarev

National Medical Research Center for Hematology

Email: chebadmitry@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2146-0818
SPIN-code: 8463-6699

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, 125167 Moscow

Rodion V. Ponomarev

National Medical Research Center for Hematology

Email: ponomarev.r.v@icloud.com
ORCID iD: 0000-0002-1218-0796
SPIN-code: 1618-7375

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, 125167 Moscow

Vladislav A. Nakonechny

National Medical Research Center for Hematology

Email: vlasmon96@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-6247-3221
SPIN-code: 6856-4906

MD

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, 125167 Moscow

Elena A. Lukina

National Medical Research Center for Hematology

Email: elenalukina02@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X
SPIN-code: 7829-5794

MD, Dr. Sci. (Medicine), professor

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, 125167 Moscow

References

  1. Krasnopolskaya KD. Hereditary metabolic diseases. Moscow: NGO Fohat Center for Social Adaptation and Rehabilitation of Children; 2005. Р. 20–22. (In Russ.)
  2. Lukina EA. Gaucher’s disease. 10 years later. Moscow: Practical Medicine LLC; 2021. (In Russ.)
  3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. The Journal of the American Medical Association. 1999;281(3):249–254. doi: 10.1001/jama.281.3.249
  4. Lukina EA, Sysoeva EP, Mamonov VE, et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Gaucher’s disease. Savchenko VG, editor. Moscow: National Hematology Society; 2014. (In Russ.)
  5. Lukina EA. Gaucher’s disease. Moscow: Litterra; 2012. (In Russ.)
  6. Ponomarev RV. Dynamics of laboratory parameters reflecting the functional activity of the macrophage system in patients with type I Gaucher disease on the background of pathogenetic therapy [dissertation]. Moscow; 2020. 22 р. (In Russ.) EDN: JNFXZJ
  7. Lukina KA. Clinical and molecular factors associated with damage to the osteoarticular system in Gaucher disease type I [dissertation]. Moscow; 2013. 142 р. (In Russ.) EDN: VTLTMR
  8. Ponomarev RV, Lukina EA. Gaucher’s disease: achievements and prospects. Therapeutic archive. 2021;93(7):830–836. (In Russ.) doi: 10.26442/00403660.2021.07.200912
  9. Solovyova AA, Yatsyk GA, Ponomarev RV, et al. Reversible and irreversible changes in the osteoarticular system in Gaucher disease type I. Hematology and transfusiology. 2019;64(1):49–59. (In Russ.) doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-49-59
  10. Hughes D, Mikosch P, Belmatoug N, et al. Gaucher Disease in Bone: From Pathophysiology to Practice. Journal of Bone and Mineral Research. 2019;34(6):996–1013. doi: 10.1002/jbmr.3734
  11. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463–1471. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890
  12. Biegstraaten M, Cox TM, Belmatoug N, et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells, Molecules, and Diseases. 2018;68:203–208. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.008
  13. Elstein D, Itzchaki M, Mankin HJ. Skeletal involvement in Gaucher’s disease. Baillière’s Clinical Haematology. 1997;10(4):793–816. doi: 10.1016/s0950-3536(97)80041-8
  14. Futerman AH, Zimran A. Gaucher disease. Boca Raton: CRC Press Taylor & Francis Group; 2007.
  15. Solovyova AA. Characteristics and monitoring of changes in the osteoarticular system in adult patients with Gaucher’s disease type I [dissertation]. Moscow; 2019. 26 p. (In Russ.) EDN: QCZSLU
  16. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, Bembi B. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. The British Journal of Radiology. 2002;75(Suppl_1):A2–A12. doi: 10.1259/bjr.75.suppl_1.750002
  17. Malakhov OO, Tsykunov MB, Malakhov OA, Gundobina OS. Restoration of function in coxarthrosis on the background of Gaucher disease. Bulletin of Restorative Medicine. 2014;61(3):40–45. (In Russ.) EDN: SQIRPZ
  18. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for fractures and avascular osteonecrosis in type 1 Gaucher disease: A study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. Journal of Bone and Mineral Research. 2012;27(8):1839–1848. doi: 10.1002/jbmr.1680
  19. Masi L, Brandi ML. Gaucher disease: the role of the specialist on metabolic bone diseases. Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism. 2015;12(2):165–169. doi: 10.11138/ccmbm/2015.12.2.165
  20. Kawai K, Tamaki A, Hirohata K. Steroid-induced accumulation of lipid in the osteocytes of the rabbit femoral head. A histochemical and electron microscopic study. The Journal of bone and joint surgery. American volume. 1985;67(5):755–63.
  21. Wang GJ, Sweet DE, Reger SI, Thompson RC. Fat-cell changes as a mechanism of avascular necrosis of the femoral head in cortisone-treated rabbits. The Journal of bone and joint surgery. American volume. 1977;59(6):729–35.
  22. Wang Y, Li Y, Mao K, et al. Alcohol-Induced Adipogenesis in Bone and Marrow: A Possible Mechanism for Osteonecrosis. Clinical Orthopaedics & Related Research. 2003;410:213–224. doi: 10.1097/01.blo.0000063602.67412.8
  23. Aaron RK, Gray R. Osteonecrosis: etiology, natural history, pathophysiology, and diagnosis. Callaghan JJ, Rosenberg AG, Rubash HE, editors. Philadelphia: Lippincott: Williams & Wilkins; 2007. Р. 465–476.
  24. George G, Lane JM. Osteonecrosis of the Femoral Head. J Am Acad Orthop Surg Glob Res Rev. 2022;6(5):e21.00176. doi: 10.5435/JAAOSGlobal-D-21-00176
  25. Ikemura S, Yamamoto T, Motomura G, et al. Lipid metabolism abnormalities in alcohol-treated rabbits: a morphometric and haematologic study comparing high and low alcohol doses. International Journal of Experimental Pathology. 2011;92(4):290–295. doi: 10.1111/j.1365-2613.2011.00773.x
  26. De Fost M, van Noesel CJM, Aerts JMFG, et al. Persistent bone disease in adult type 1 Gaucher disease despite increasing doses of enzyme replacement therapy. Haematologica. 2008;93(7):1119–1120. doi: 10.3324/haematol.12651
  27. Lebel E, Elstein D, Peleg A, et al. Histologic findings of femoral heads from patients with Gaucher disease treated with enzyme replacement. American Journal of Clinical Pathology. 2013;140(1):91–96. doi: 10.1309/AJCPFVSAEGO67NGT

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. MRI of the hip joints (T2-WI, coronal projection). Stage II corticomedullary osteonecrosis of the left femoral head (double line symptom), type 2A to ARCO classification.

Download (78KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. MRI of the hip joints: a — T1-WI, coronal projection, b — X-ray of the right hip. Right femoral head deformity of the coxa magna type in an adult patient with Gaucher disease who suffered osteonecrosis of the femoral head in childhood.

Download (150KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. MRI of the hip after 9 years of enzyme replacement therapy (T1-WI, coronal projection) (a). MRI after 14 years of enzyme replacement therapy (b — T1-WI, c — STIR, coronal projections). X-ray of the same hip after 14 years of enzyme replacement therapy (d). The arrow indicates the site of corticomedullary osteonecrosis with sequestration (type 3B to ARCO classification).

Download (205KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. X-ray of the hip in direct projection (a) and an MRI T1-WI (b) of the proximal femur. Corticomedullary osteonecrosis of the femoral head type 4 to ARCO classification. Expansion of the bone marrow canal cavity in the proximal diaphysis of the femur with inhomogeneous bone thinning on the X-ray, as well as areas of postinfarction medullary osteonecrosis on MRI.

Download (103KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. X-ray of the hips in direct projection. The femoral heads are destroyed, the acetabulum is deformed, and the articular crevices are not visible. Pronounced restructuring of visible bones with the presence of heterogeneous areas of compaction, various-sized (up to 4 cm) areas of rarefaction without clear contours. Sharp thinning of the cortical layer of the proximal diaphysis of the femoral bones (indicated by the arrow).

Download (105KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. X-ray of the hip in direct projection (a), photograph of the transverse sawdust of the femoral neck (b). Pronounced hip osteoarthritis in the outcome of corticomedullary osteonecrosis of the head of the left femur with partial destruction. Areas of medullary osteonecrosis with osteosclerosis in the proximal metaphysis.

Download (111KB)
Indexing metadata
8. Fig. 7. Microphotogram of histological preparation of the spongy bone of the femoral head in patient with Gaucher disease, stained with hematoxylin and eosin, ×50. Focal interstitial infiltration of bone marrow by Gaucher cells with foci of bone girder reconstruction and mosaic perivascular sclerosis is visible.

Download (220KB)
Indexing metadata
9. Fig. 8. Microphotograms of histological preparations of sections of the spongy bone of the femoral head in patient with Gaucher disease (a) and the control group (b), staining with hematoxylin and eosin, ×200 (a) and ×100 (b). The following are determined: a — local areas of necrosis (indicated by an asterisk), b — extensive fields of bone marrow necrosis in the surgical material of patients from the control group.

Download (342KB)
Indexing metadata
10. Fig. 9. Microphotograms of histological preparations of sections of the spongy bone of the femoral head in patient with Gaucher disease (a) and the control group (b), stained with hematoxylin and eosin, ×100. The following are determined: a — mosaic, mainly perivascular fibrosis (areas of fibrosis are indicated by asterisks), b — fields of coarse fibrous connective tissue in the surgical material of patients from the control group.

Download (262KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».