Поздняя диагностика мукополисахаридоза VI типа (синдром Марото - Лами)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены особенности клинического течения мукополисахаридоза VI типа, диагноз которого был поставлен лишь в возрасте 30 лет. Несмотря на относительно благоприятное течение заболевание, после 30 лет у пациентки констатировали комбинированный стеноз позвоночного канала, наиболее выраженный на уровне С0-С1, шейную миелопатию, спастический тетрапарез, потребовавшие оперативного вмешательства. Особое внимание уделено генетическим аспектам диагностики и возможным причинам замедленного течения заболевания.

Об авторах

Людмила Константиновна Михайлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

Email: cito-uchsovet1@mail.ru
доктор мед. наук, профессор, консультант научно-поликлинического отделения НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Москва, РФ

О. А Полякова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

врач травматолог-ортопед, аспирант НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Москва, РФ

Е. Ю Захарова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

доктор мед. наук, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Москва, РФ

Е. Ю Воскобоева

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

канд. мед. наук, ведущий науч. сотр. лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Москва, РФ

А. А Кулешов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

доктор мед. наук, рук. группы вертебрологии НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Москва, РФ

М. С Ветрилэ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

кандидат мед. наук, врач травматолог-ортопед группы вертебрологии НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова. Москва, РФ

И. Н Лисянский

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

кандидат мед. наук, врач травматолог-ортопед группы вертебрологии НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова. Москва, РФ

Список литературы

  1. Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина. 2013; 4: 53-73.
  2. Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа VI. М.; 2013.
  3. Harmatz P., Giugliani R., Schwartz I. et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a Phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human Nacetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study. J. Pediatr. 2006; 148: 533-9.
  4. Писарюк А.С., Лазарев П.В., Лобжанидзе Т.В., Шаваров А.А. Мукополисахаридоз VI типа: множественные висцеральные поражения и лечение Наглазимом. Клиническая фармакология и терапия. 2014; 23 (3): 76-81.
  5. Михайлова Л.К., Нечволодова О.Л., Колесов С.В. и др. Изучение мукополисахаридозов в ЦИТО. В кн.: Сборник работ Всероссийской научно-практической конференции «Приоровские чтения» и конференции молодых ученых. М.; 2015: 110-3.
  6. Моисеев С.В., Новиков П.И., Мешков А.Д., Фомин В.В. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами). Клиническая фармакология и терапия. 2016; 25 (1): 85-90.
  7. American Spinal Injury Association/ International Medical Socierty of Paraplegia. International Standards for Neurological and Functional classification of Spinal Cord Injury, revised 1992. Chicago: ASIA/IMSOP, 1992.
  8. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am. J. Med. Genet. A. 2015; 167A (12): 2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365
  9. McKusick V.A. The Mucopolysaccharidoses. Heritable Disorders of Connective Tissue. 4th ed. St. Louis: Mosby. 1972: 556-74.
  10. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд. М.: Товарищество научных изданий КМК; 2007.
  11. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2014; 2: 81-90.
  12. Lachman R. Taybi and Lachman’s radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. 5th ed. Mosby; 2006.
  13. Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med. 1963; 71: 1849-52 [in French].
  14. Schuchman E.H., Jackson C.E., Desnick R.J. Human arylsulfatase B: MOPAC cloning, nucleotide sequence of a full-length cDNA, and regions of amino acid identity with arylsulfatases A and C. Genomics. 1990; 6 (1): 149-58.
  15. Jurecka A., Zakharova E., Cimbalistiene L. et al. Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe. Pediatr. Int. 2014; 56 (4): 520-5. doi: 10.1111/ped.12281.
  16. Voskoboeva E.Iu., Krasnopol’skaia K.D., Peters K., von Figura K. [Identification of mutations in the arylsulfatase B gene in Russian mucopolysaccharidosis type VI patients]. Genetika. 2000; 36 (6): 837-43 (in Russian).
  17. Voskoboeva E., Isbrandt D., von Figura K. et al. Four novel mutant alleles of the arylsulfatase B gene in two patients with intermediate form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Hum. Genet. 1994; 93 (3): 259-64.
  18. Villani G.R., Balzano N., Vitale D. et al. Maroteaux-lamy syndrome: five novel mutations and their structural localization. Biochim. Biophys. Acta. 1999; 1453 (2): 185-92.
  19. Jones S.A., Alma´ssy Z., Beck M. et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J. Inherit. Metab. Dis. 2009; 32: 534-43.
  20. White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J. Pediatr. Rehabil. Med. 2010; 3 (1): 47-56.
  21. Horovitz D.D.G., Magalhães T.S.P.C., Pena e Costa A. et al. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 295-300.
  22. Toda Y., Takeuchi M., Morita K. et al. Complete heart block during anesthetic management in a patient with mucopolysaccharidosis type VII. Anesthesiology. 2001; 95: 1035-7.
  23. Михайлова Л.К., Кулешов А.А., Аржакова Н.И. и др. Синдром Марото-Лами - мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения). Гений ортопедии. 2017; 23 (1): 80-4. doi: 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2017



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».