Early Diagnosis and Treatment of Patients with Mucopolysaccharidosis IV and VI

封面

如何引用文章

全文:

详细

Mucopolysaccharidosis (MPS) is an orphan pathology characterized by polymorphism of clinical manifestations and development of typical skeletal changes. However in early childhood the clinical picture is not clear that leads to misdiagnosis and results in inadequate management of patients including unjustified surgical intervention. Early clinical and roentgenologic changes specific to mucopolysaccharidosis IV and VI that enable to suspect the pathology development, to perform required examination with compulsory confirmation by DNA testing results and prescribe vital enzyme replacement therapy as soon as possible are presented. Early diagnosis and initiation of etiotropic treatment and timely correction of the occurring pathology ensure prevention of fatal complications.

作者简介

L. Mikhailova

N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopaedics

Email: cito-uchsovet1@mail.ru
доктор мед. наук, профессор, консультант научно-поликлинического отделения ЦИТО; Тел.: 8 (495) 450-09-27 Moscow, Russia

T. Sokolova

N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopaedics

канд. мед. наук, врач-невролог Moscow, Russia

O. Polyakova

N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopaedics

врач травматолог-ортопед, аспирант ЦИТО Moscow, Russia

参考

  1. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C., Lachman R., Mortier G., Mundlos S. et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2015 Revision Lysosomal storage diseases with skeletal involvement. 2015.
  2. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014; 59 (4): 4-9.
  3. БучинскаяН.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г. и др.Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2014; 2: 81-90.
  4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник.3-еизд. М.: Товарищество научных изданий КМК; 2007.
  5. Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediatr. 1929; 27: 145-52.
  6. Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M.A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med. 1963; 71: 1849-52.
  7. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л., Самойлова Л.И., Юкина Г.П. Наследственные системные заболевания скелета. М.: Медицина; 1982; 231-70.
  8. Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа VI. М.; 2013: 22.
  9. Михайлова Л.К., Нечволодова О.Л., Колесов С.В., Кулешов А.А., Корышков Н.А., Полякова О.А. Изучение мукополисахаридозов в ЦИТО. В кн.: Сборник работ Всероссийской научно-практической конференции «Приоровские чтения» и конференции молодых ученых. М.; 2015: 110-3.
  10. Михайлова Л.К., Кулешов А.А., Аржакова Н.И., Соколова Т.В., Швачка И.В., Полякова О.А. Лечение пациента с мукополисахаридозом VI типа Марото - Лами (ошибки и осложнения). В кн.: Сборник работ Всероссийской научно-практической конференции «Приоровские чтения» и конференции молодых ученых. М.; 2015: 113-6.
  11. Писарюк А.С., Лазарев П.В., Лобжанидзе Т.В., Шаваров А.А. Мукополисахаридоз VI типа: множественные висцеральные поражения и лечение Наглазимом. Клиническая фармакология и терапия. 2014; 23 (3): 76-81.
  12. Neufeld E. F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S. et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  13. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х; 2004.
  14. Меерсон Е.М. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность основных форм наследственных системных заболеваний скелета. Дис. … д-ра мед. наук. М.; 1984: 228-68.
  15. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей. СПб: ЭЛБИ-СПб; 2009.
  16. Horovitz D.D., Magalhães Tde S., Pena e Costa A., Carelli L.E., Souza e Silva D., de Linhares e Riello A.P., Llerena J.C. Jr. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 295-300.
  17. Moller J.H., Hoffman J.I.E., eds. Pediatric Cardiovascular Medicine. Wiley&Sons; 2012.
  18. Кульпанович А.И., Жевнеронок И.В., Хмель Р.Д., Гусина А.А., Гусина Н.Б. Особенности неврологических нарушений у пациентов с мукополисахаридозом VI типа. В кн.: Сб. научных трудов «Проблемы детской неврологии». Вып. 3. Минск: БелМАПО; 2006: 107-13.
  19. Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. т. 2. М.: Мир; 1993: 98.
  20. Wiedemann H.R. A further microcephaly-small stature-retardation syndrome. In: Wiedemann H.R., Grosse K.R., Dibbern H., eds. An atlas of characteristic syndromes: a visual aid to diagnosis for clinicals and practising physicians. St. Louis: Year Book Med. Publ. (2nd ed.): 1985: 114-5. Note: Translation of Das charakteristische Syndrom. Stuttgart: Schattauer Verlag, 1982.
  21. Spranger J.W., Langer L.O. Jr, Wiedemann H.R. Bone dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia: WB Saunders; 1974.
  22. Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med. 1963; 71: 1849-52.
  23. Lachman R. Taybi and Lachman's radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. 5th ed. Mosby; 2006.
  24. Босин В.Ю., Ватолин В.Ю., Нечволодова О.Л., Михайлов М.К., Филиппкин М.А. Рентгенодиагностика в педиатрии: Руководство для врачей. М.: Медицина; 1988.
  25. Бахмани И.В. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза. Фундаментальные исследования. 2010; 3: 13-4.
  26. American Spinal Injury Association/ International Medical Society of Paraplegia. International Standards for Neurological and Functional classification of Spinal Cord Injury, revised 1992. Chicago: ASIA/IMSOP; 1992.
  27. Compston A. Aids to the investigation of peripheral nerve injuries. Medical Research Council: Nerve Injuries Research Committee. His Majesty’s Stationery Office: 1942; pp. 48 (iii) and 74 figures and 7 diagrams; with aids to the examination of the peripheral nervous system. By Michael O’Brien for the Guarantors of Brain. Saunders Elsevier: 2010; pp. [8] 64 and 94 Figures. Brain. 2010; 133 (10): 2838-44.
  28. Белова А.Н. Нейрореабилитация: Руководство для врачей. М.: Антидор; 2003.
  29. Епифанов В.А. Лечебная физическая культура: Учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2006.
  30. Swiedler S.J., Beck M., Bajbouj M., Giugliani R., Schwartz I., Harmatz P. et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am. J. Med. Genet. A. 2005; 134: 144-50.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2016



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».