Clinical and epidemiological aspects of primary immunodeficiencies in the Republic of Karakalpakstan

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Studying the prevalence of primary immunodeficiency disorders (PID) is an important aspect of epidemiological research, as it allows for assessing the frequency of these diseases occurring in different regions. The distribution of PID may vary depending on ethnic background and geographical location. Information on the prevalence of PID at regional, national, and international levels enables a more accurate determination of the scale of the problem and the development of effective prevention and treatment strategies. Studying the epidemiological and clinical profile of congenital immune disorders (PID) in the Republic of Karakalpakstan is crucial for understanding the prevalence, age and gender structure, as well as the spectrum of nosological forms of these rare diseases. The aim of this study was to investigate the epidemiological and clinical characteristics of congenital immune disorders, primary immunodeficiencies in the Republic of Karakalpakstan. The study material consisted of data on patients receiving inpatient treatment at a multidisciplinary children’s hospital in the Republic of Karakalpakstan and those under the care of an allergist-immunologist in the outpatient clinic at district medical centers in the Republic of Karakalpakstan. The average delay in diagnosis from the onset of clinical manifestation of PID in the region was 2.7 years. It was found that the mortality rate was 2.8%. Screening tests for verifying PID in the diagnostic search stage included clinical and biochemical blood analyses, and determination of serum immunoglobulins. At the time of diagnosis, patients exhibited a significant decrease in IgG and IgA immunoglobulin levels. In addition to the disorder in the humoral branch of adaptive immunity, children with this disease showed a decrease in the absolute number of T lymphocytes. The data obtained from the study indicate insufficient diagnosis of primary immunodeficiencies in the Republic of Karakalpakstan, which may serve as a basis for the development of educational programs aimed at increasing awareness of primary immunodeficiencies. Further research and systematization of information on patients with primary immunodeficiencies are necessary for the development of regional programs for the implementation of screening diagnostics.

About the authors

A. N. Kalandarova

Nukus Branch of the Institute of Immunology and Human Genomics of the Academy of Sciences of the Republic of Uzbekistan

Email: gulparshin_76@mail.ru

PhD, MD, Head of the Laboratory

Uzbekistan, Nukus

G. K. Jiemuratova

Nukus Branch of the Institute of Immunology and Human Genomics of the Academy of Sciences of the Republic of Uzbekistan

Author for correspondence.
Email: gulparshin_76@mail.ru

PhD (Medicine), Senior Research Associate

Uzbekistan, Nukus

A. A. Ismailova

Institute of Immunology and Human Genomics, Academy of Sciences of the Republic of Uzbekistan

Email: gulparshin_76@mail.ru

PhD, MD (Medicine), Professor, Head of the Laboratory of Fundamental Immunology

Uzbekistan, Tashkent

A. A. Matkarimova

Multidisciplinary Pediatric Center, Republic of Karakalpakstan

Email: gulparshin_76@mail.ru

PhD (Medicine), Associate Professor, Chief Physician

Uzbekistan, Nukus

References

  1. Атаханова Д.О., Мадреймов А.М. Модель санитарно-эпидемиологического и экологического мониторинга в Республике Каракалпакстан. Методические рекомендации. Нукус, 2017. 10 с. [Atakhanova D.O., Madreymov A.M. Model of sanitary-epidemiological and environmental monitoring in the Republic of Karakalpakstan. Methodical Recommendations]. Nukus, 2017. 10 p
  2. Газалиева М.А., Ахметова Н.Ш., Жумабекова Б.К., Казимирова О.В., Абдикаликова Д.Р., Абдил А., Ташенов М. Состояние иммунологического здоровья населения экологически неблагополучных регионов Казахстана // Научное обозрение, медицинские науки, 2016. № 5. С. 32-39. [Gаzaliyeva М.А., Аkhmetova N.Sh., Zhumabekova B.K., Kazimirova O.V., Abdikalikova D.R., Abdil A., Tashenov M. Status of population health ecologically disadvantaged regions of Kazakhstan. Nauchnoe obozrenie, meditsinskie nauki = Journal of Medical Sciences, 2016, no. 5, pp. 32-39. (In Russ.)]
  3. Кондратенко И.В., Болгов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2005. 232 с. [Kondratenko, I.V., Bolgov, A.A. Primary Immunodeficiencies]. Moscow: MEDPRAKTIKA-M, 2005. 232 p.
  4. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского, 2019. Т. 98, № 3. С. 24-31. [Mukhina А.А., Kuzmenko N.B., Rodina Yu.A., Kondratenko I.V., Bologov A.A. Characteristics of patients with primary immunodeficiency states in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatriya im. G.N. Speranskogo = Pediatrics n. a. G.N. Speransky, 2019, Vol. 98, no. 3, pp. 24-31. (In Russ.)]
  5. Сизякина Л.П., Андреева И.И. Создание регистра пациентов как эффективный инструмент диагностики первичных иммунодефицитов // Педиатрическая фармакология, 2013. Т. 10, № 5. С. 94- 96. [Sizyakina, L.P., Andreeva, I.I. Creation of Patient Registry as an Effective Tool for Diagnosing Primary Immunodeficiencies. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology, 2013, Vol. 10, no. 5, pp. 94-96. (In Russ.)]
  6. Тузанкина И.А., Каракина М.Л., Власова Е.В. Анализ клинических проявлений дебюта первичных иммунодефицитов у взрослых // Медицинская иммунология, 2014. Т. 16, № 4. С. 367-374. [Tuzankina I.A., Karakina M.L., Vlasova E.V. Analysis of clinical manifestations of debut of primary immunodeficiencies in adults. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2014, Vol. 16, no. 4, pp. 367-374. (In Russ.)] doi: 10.15789/1563-0625-2014-4-367-374.
  7. Хаитов P.M., Пинегин Б.В., Ярилин А.А. Руководство по клинической иммунологии. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2009. 350 с. [Khaitov R.M., Pinegin B.V., Yarilin A.A. Handbook of Clinical Immunology. Moscow: GEOTAR-Media, 2009. 350 p.
  8. Conley M.E., Notarangelo L.D., Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin. Immunol., 1999, Vol. 93, no. 3, pp. 190-197.
  9. Kindle G., Gathmann B., Grimbacher B. The use of databases in primary immunodeficiencies. Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol., 2014, Vol. 14, pp. 501-508.
  10. Seidel M.G., Kindle G., Gathmann B., Quinti I., Buckland M., van Montfrans J., Scheible R., Rusch S., Gasteiger L.M., Grimbacher B., Mahlaoui N., Ehl S.; ESID Registry Working Party and collaborators. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry working definitions for the clinical diagnosis of inborn errors of immunity. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2019, Vol. 7, no. 6, pp. 1763-1770.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2024 Kalandarova A.N., Jiemuratova G.K., Ismailova A.A., Matkarimova A.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».