Assessment of disability in patients with alkaptonuria

Cover Page
  • Authors: Kuzin A.V.1,2, Zaytseva E.M.1, Amirdzhanova V.N.3, Makarov S.A.2, Agzamov J.S.4, Ismailov K.G.5, Zar V.V.6, Dolzhenkova E.A.7, Politova N.N.8
  • Affiliations:
    1. Russian Medical Academy of Continuous Professional Education (FSBEI FPE RMACPE)
    2. Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
    3. 2 Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
    4. Federal Research and Clinical Center of Specialized Medical Care and Medical Technologies FMBA of Russia (FRCC FMBA)
    5. A.A. Vishnevsky Central Military Clinical Hospital № 3
    6. The State Budgetary Healthcare Institution of Moscow Area Moscows regional research clinical institute n.a. M.F. Vladimirskiy (MRRCI n.a. M.F. Vladimirskiy)
    7. Ryazan Regional Clinical Hospital
    8. Kirov State Medical University
  • Issue: Vol 23, No 2 (2020)
  • Pages: 42-45
  • Section: Current problems of medical and social expertise
  • URL: https://journal-vniispk.ru/1560-9537/article/view/35167
  • DOI: https://doi.org/10.17816/MSER35167
  • ID: 35167

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Background. Alkaptonuria is an orphan, autosomal recessive disease in which clinical symptoms debut in adulthood and are characterized by progressive degenerative changes in large joints (knee, hip, shoulder) and the spine, often leading to the need for joint replacement. Developing changes often lead to persistent disability.

The purpose of this study was to evaluate disability among adult patients with alkaptonuria.

Materials and methods. The study included 46 adult patients (31 m − 67.4% and 15 w − 32.6%) with a reliable diagnosis of alkaptonuria at the age of 20 to 76 years (avg age 56.83 ± 10.52). The assessment of the presence of a disability group at the time of patients’ treatment to a rheumatologist was carried out.

Results. It turned out that disability was determined in 34 (75.6%) patients, there were no signs of persistent disability in 11 patients (24.4%). Among the patients who had signs of persistent disability, most often during the survey period, group 2 disability was established (61.8%), the differences between this and other groups were statistically significant (p < 0.05). For the first time, disability in the study cohort of patients was established at the age of 31 to 59 years (the average age was 50.83 ± 5.5 years).

Conclusions. It is important to note that in the vast majority of cases, persistent disability occurs in patients who were of working age, which underscores the importance of alkaptonuria as a medical and social problem.

About the authors

Alexander V. Kuzin

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education (FSBEI FPE RMACPE); Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova

Author for correspondence.
Email: alexandr.kuzin@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-1262-932X

MD, PhD

Russian Federation, 2/1 Barrikadnaya St., 123995 Moscow; Moscow

Elena M. Zaytseva

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education (FSBEI FPE RMACPE)

Email: zayele@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9092-9398

MD

Russian Federation, Moscow

Vera N. Amirdzhanova

2 Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova

Email: amirver@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5382-6357

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Sergey A. Makarov

Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova

Email: ortopedniir@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8563-0631

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Jahangir S. Agzamov

Federal Research and Clinical Center of Specialized Medical Care and Medical Technologies FMBA of Russia (FRCC FMBA)

Email: dr.agzamov@gmail.com

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Khalid G. Ismailov

A.A. Vishnevsky Central Military Clinical Hospital № 3

Email: Ismailov_endo@mail.ru
Russian Federation, Moscow

Vadim V. Zar

The State Budgetary Healthcare Institution of Moscow Area Moscows regional research clinical institute n.a. M.F. Vladimirskiy (MRRCI n.a. M.F. Vladimirskiy)

Email: Vzar@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-4021-798X

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Elena A. Dolzhenkova

Ryazan Regional Clinical Hospital

Email: 79109012823@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4992-7953
Russian Federation, Ryazan

Natalia N. Politova

Kirov State Medical University

Email: nnpolitova@yandex.ru

MD, PhD

Russian Federation, Kirov

References

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Structure of disability among adult patients with alkaptonuria (n = 46)

Download (75KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Characteristics of joint replacement in the examined group (n = 26),%

Download (117KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2020 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».