Клинический случай сегментарной формы болезни Хейли-Хейли

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В представленной статье описан клинический случай редкой сегментарной формы семейной доброкачественной хронической пузырчатки, с отягощенной наследственностью. Пациентка С., 2014 г.р. обратилась с жалобами на унилатеральные высыпания в области левой ретроаурикулярной складки, левой подмышечной впадины, паховой складки и большой половой губы слева, подошвенной поверхности левой стопы в виде эритематозных очагов с единичными пузырями с серозным содержимым, эрозиями, корками. За весь период больная наблюдалась с диагнозами – микробная экзема, субкорнеальный пустулез Снеддона-Уилкинсона, воспалительный линеарный веррукозный эпидермальный невус. В связи с длительным рецидивирующим течением и неэффективной терапией были проведены дополнительные методы обследования – гистологическое и генетическое исследования. Только после проведения генетического анализа, в котором была выявлена гетерозиготная мутация гена ATP2C1, и консультации врача-генетика, был поставлен заключительный диагноз – болезнь Гужеро-Хейли-Хейли.
Из литературы известно, что сегментарная форма формируется в следствии мозаицизма, который бывает двух типов. Под понятием «мозаицизм» понимают присутствие в организме двух или более генетически разнородных клеточных популяций, сформировавшихся из генетически гомогенной зиготы. В основе формирования мозаицизма 1-го типа лежит постзиготная мутация de novo на ранней стадии эмбриогенеза. В свою очередь, мозаицизм 2-го типа развивается вследствие постзиготной мутации на фоне уже имеющейся презиготной. Определение типа мозаицизма при генетическом анализе позволит оценить прогноз заболевания и вероятность передачи данного заболевания потомству.

Об авторах

Ольга Александровна Притуло

Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского

Email: 55550256@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6515-1924
SPIN-код: 2988-8463

д-р мед. наук, профессор

Россия, Симферополь

Валерия Станиславовна Елисеева

Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского

Автор, ответственный за переписку.
Email: lr.liss@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-8954-1118
SPIN-код: 6608-8800

MD

Россия, Симферополь

Дарья Михайловна Чепурко

Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского

Email: d-chepurko@bk.ru
ORCID iD: 0009-0001-4612-2244

MD

Россия, Симферополь

Эльвира Юсуфовна Бекирова

Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского

Email: elvira8300@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4097-2376
SPIN-код: 3654-4925

канд. мед. наук

Россия, Симферополь

Марван Якин Нажи Мараках

Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского

Email: marakakh73@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5579-4413
SPIN-код: 5558-4308

канд. мед. наук, доцент

Россия, Симферополь

Вероника Константиновна Самарская

Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского

Email: dokuchaeva-01@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-4798-9749

MD

Россия, Симферополь

Список литературы

  1. Hu Z., Bonifas J.M., Beech J., et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey–Hailey disease // Nat Genet. 2000 Jan. Vol. 24, N 1. P. 61–5. https://doi.org/10.1038/71701
  2. Sudbrak R., Brown J., Dobson–Stone C., et al. Hailey–Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump // Hum Mol Genet. 2000 Apr. Vol. 9, N 7. P. 1131–40. https://doi.org/10.1093/hmg/9.7.1131
  3. Missiaen L., Raeymaekers L., Dode L., et al. SPCA1 pumps and Hailey-Hailey disease // Biochem Biophys Res Commun. 2004 Oct. Vol. 322, N 4. P. 1204-13. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2004.07.128
  4. Xu Z., Zhang L., Xiao Y., et al. A case of Hailey-Hailey disease in an infant with a new ATP2C1 gene mutation // Pediatr Dermatol. 2011 Mar-Apr. Vol. 28, N. 2. P. 165-8. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.2010.01088.x
  5. Rogner D.F., Lammer J., Zink A., Hamm H. Darier and Hailey–Hailey disease: update 2021 // J Dtsch Dermatol Ges. 2021 Oct. Vol. 19, N. 10. P. 1478–1501. https://doi.org/10.1111/ddg.14619
  6. Poblete-Gutiérrez P., Wiederholt T., König A., et al. Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept // The Journal of clinical investigation. 2004. Vol. 114, N. 10. P. 1467–1474. https://doi.org/10.1172/JCI21791
  7. Happle R. Mosaicism in human skin. Understanding the patterns and mechanisms // Archives of dermatology. 1993. Vol. 129, N. 11. P. 1460–1470.
  8. Happle R. Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: different types of severity reflect different states of zygosity // American journal of medical genetics. 1996. Vol. 66, N. 2. P. 241–242. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<241::AID-AJMG24>3.0.CO;2-S
  9. Happle R. A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders. Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity // Archives of dermatology. 1997. Vol. 133, N. 12. P. 1505–1509.
  10. Asahina Y., Tahara U., Aoki S., et al. Two sporadic cases of childhood-onset Hailey-Hailey disease with superimposed mosaicism // European journal of human genetics : EJHG. 2023. Vol. 31, N. 6. P. 716–720. https://doi.org/10.1038/s41431-023-01316-w
  11. Happle R. Mosaicism in Human Skin: Understanding Nevi, Nevoid Skin Disorders, and Cutaneous Neoplasia. 1st ed. Berlin : Springer, 2014. https://doi.org/10.1007/978-3-642-38765-4
  12. Higaki-Mori H., Teye K., Ishii N., et al. Elderly-onset type 1 mosaic form of Hailey-Hailey disease with a postzygotic variant in ATP2C1 // The Journal of dermatology. 2021. Vol. 48, N. 4. P. e182–e183. https://doi.org/10.1111/1346-8138.15785
  13. Nanda A., Khawaja F., Al-Sabah H., Happle R. Type 2 segmental Hailey-Hailey disease with systematized bilateral arrangement // International journal of dermatology. 2014. Vol. 53, N. 4. P. 476–478. https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2012.05586.x
  14. Vakilzadeh F., Kolde G. Relapsing linear acantholytic dermatosis // The British journal of dermatology. 1985. Vol. 112, N. 3. P. 349–355. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.1985.tb04864.x
  15. König A., Hörstez S., Vakilzadeh F., Happle R. Type 2 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease: poor therapeutic response to dermabrasion is due to severe involvement of adnexal structures // European journal of dermatology : EJD. 2000. Vol. 10, N. 4. P. 265–268.
  16. Arora S., Arora G., Ranjan P. Relapsing linear acantholytic dermatosis in a four-year-old boy // Indian journal of dermatology, venereology and leprology. 2005. Vol. 71, N. 5. P. 351–353. https://doi.org/10.4103/0378-6323.16789

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. На коже левого плеча и лопатки сливные очаги эритемы с единичными напряжёнными пузырями, эрозиями, покрытыми серозно-геморрагическими корками (2018 год).

Скачать (710KB)
Метаданные
3. Рис. 2. На коже подошвенной поверхности левой стопы одиночный пузырь на эритематозном фоне, эрозии, покрытые серозными корками, гиперкератоз (2019 год).

Скачать (568KB)
Метаданные
4. Рис. 3. На коже левой подмышечной впадины множественные толстые серозно-геморрагические корки (2024 год).

Скачать (587KB)
Метаданные
5. Рис. 4. На коже левой подмышечной впадины единичные пузыри с серозным содержимым, множественные серозно-геморрагические корки (2024 год).

Скачать (722KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».