Sluchay generalizovannoy formy bolezni Kheyli-Kheyli, assotsiirovannoy s adenomoy-mielolipomoy nadpochechnika


Cite item

Full Text

Abstract

The paper describes a case of generalized Hailey-Hailey disease associated with adrenal adenoma-myelolipoma in a 38-year-old woman. Erythematous-squamatous, vesicular eruptions on the skin of the abdomen and lower extremities first appeared at the age of 30 years. Concurrently with skin eruptions, there was periodically occurring headache and extremity pains, episodes of blood pressure elevation, weight gain, and multiple spontaneous bone fractures. When the patient was 37 years old, she was diagnosed as having a mixed adrenal tumor (adenoma-myelolipoma). Endoscopic retroperitoneal adrenalectomy was carried out. Within the following 2 months after surgery, skin eruptions took generalized forms with natural folds being involved in the pathological process. The investigators identified the gene (ATP2C1) responsible for the occurrence of Hailey-Hailey disease. The above gene encodes Ca2+-transport ATPase (SPCA1) that is synthesized by the tissue cells of all organs. These findings suggest that ATP2C1 gene mutation may result in the development of an extracutaneous pathological phenotype, for example, in visceral lesions and/or tumor development, which is seen in severe cases of Hailey-Hailey disease. To support or disprove the above assumption needs further collection of information on the similar document-based notified clinical cases.

About the authors

N V Makhneva

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

G A Polyakova

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

N I Yankovskaya

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

A S Chepik

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

M E Beloshitskiy

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

E V Proshin

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

V A Molochkov

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиид-р мед. наук, проф; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

L V Beletskaya

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

References

  1. Белецкая Л. В., Данилова Т. А. // Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е. Н. Левиной. - М., 1977. - С. 145-183.
  2. Белецкая Л. В., Махнева Н. В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии (атлас). - М., 2000. - С. 14-16.
  3. Беренбейн Б. А. // Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницына. - М., 1989. - С. 235-238.
  4. Данис Ю. К., Чяпонис Й. Й., Гедминас Ю. А., Гядутене Д. И. // Пробл. эндокринол. - 1990. - № 3. - С. 41-42.
  5. Трофимов В. М., Калинин А. П., Краснов Л. М. // Рос. мед. журн. - 1992. - № 3. - С. 27-28.
  6. Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K. et al. // Keio J. Med. - 2001. - Vol. 50, N 2. - P. 109-116.
  7. Bishop E., Eble J. N., Cheng L. et al. // Am. J. Surg. Pathol. - 2006. - Vol. 30, N 7. - P. 838-843.
  8. Chang K. C., Chen P. I., Huang Z. H. et al. // Cancer Genet. Cytogenet. - 2002. - Vol. 1. - P. 77-80.
  9. Cyran K. M., Kenney Ph. J., Memel D. S., Inas Y. // Am. J. Roentgenol. - 1996. - Vol. 166. - P. 395-400.
  10. Foggia L., Hovnanian A. // Am. J. Med. Genet. C: Semin. Med. Genet. - 2004. - Vol. 131, N 1. - P. 20-31.
  11. Galimberti R. L., Kowalczuk A. M., Bianchi O. et al. // Int. J. Dermatol. - 1988. - Vol. 27, N 7. - P. 495-500.
  12. Gunteski-Hamblin A. M., Clarke D. M., Shull G. E. // Biochemistry. - 1992. - Vl. 31, N 33. - P. 7600-7608.
  13. Hu Z., Bonifas J. M., Beech J. et al. // Nat. Genet. - 2000. - Vol. 24, N 1. - P. 61-65.
  14. Makhneva N. V., Beletskaya L. V. // J. Dermatol. - 2007. - Vol. 34. - P. 410-412.
  15. Mckenna T. J., Houch A. J., Dean R., Page D. L. // Am. J. Clin. Pathol. - 1980. - Vol. 73, N 3. - P. 443-447.
  16. Okunade G. W., Miller M. L., Azhar M. et al. // J. Biol. Chem. - 2007. - Vol. 282, N 36. - P. 26517-26527.
  17. Oliva A., Duarte B., Hammadeh R. et al. // Surgery. - 1988. - Vol. 103, N 6. - P. 711-715.
  18. Osborn M., Smith M., Senbanjo T. et al. // Cytopathology. - 2002. - Vol. 13. - P. 242-246.
  19. Paluso A. M., Bonifas J. M., Ikeda S. et al. // Genomics. - 1995. - Vol. 30, N 1. - P. 77-80.
  20. Richard G., Korge B. P., Wright A. R. et al. // J. Invest. Dermatol. - 1995. - Vol. 105, N 3. - P. 357-360.
  21. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9, N 7. - P. 1131-1140.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2010 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».