A CASE WITH SEVERE GENERALIZED RECESSIVE DEGENERATIVE CONGENITAL BULLOUS EPIDERMOLYSIS


Cite item

Full Text

Abstract

Severe generalized recessive degenerative congenital bullous epidermolysis (Hallopeau-Siemens epidermolysis) is the most destructive multiorgan genodermatosis. The disease is caused by mutation of COL7A1 gene coding for collagen VII. It manifests from birth by generalized vesicles and erosions on the skin and mucosa with involvement of other organs and tissues. The authors review relevant published data and describe a case with this form of bullous epidermolysis with involvement of the hemopoietic and locomotor systems. The diagnosis has been confirmed by modern methods. Deficient synthesis of the protein complex of lamina densa main substance and collagen VII has been detected. Fixed immune complexes (antibody targets) in the basal membrane zone were detected, this suggesting the use of glucocorticosteroids in therapy of this disease form.

About the authors

N. V Makhneva

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: makhneva@mail.ru
Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

T. E Andreyeva

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

E. D Naumova

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

T. V Lyaporova

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение нефрологии

E. B Davidenko

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

L. V Beletskaya

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

лаборатория трансплантационной иммунологии

References

  1. Белецкая Л.В., Данилова Т.А. Метод иммунофлюоресценции в иммунопатологии. В кн.: Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е.Н. Левиной. — М.: Медицина; 1977. — С. 145—183.
  2. Белецкая Л.В., Махнева Н.В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии: Атлас. — М.: МНПИ; 2000.
  3. Беренбейн Б.А. Буллезные дерматозы. В кн.: Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б.А. Беренбейна, А.А. Студницына. М.: Медицина; 1989. — С. 218—270.
  4. Вульф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д. Дерматология по Томасу Фицпатрику: Атлас-справочник. Пер. с англ. — М.: Практика; 2007. — С. 138—147.
  5. Кожные и венерические болезни / Под ред. О.Л. Иванова. — М.: Медицина; 1997. — С. 322—324.
  6. Кэйн К., Лио А., Стратигос А., Джонсон Р. Детская дерматология: Цветной атлас и справочник. Пер. с англ. — М.: Бином; 2011. — С. 94—104.
  7. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. — М.: Наука; 2004. — С. 50—53.
  8. Пальцев М.А., Потекаев Н.Н., Казанцева И.А. и др. Клинико-морфологическая диагностика заболеваний кожи: Атлас. — М.: Медицина; 2004. — С. 96—99.
  9. Bernardis C., Box R. // Dermatol. Clin. — 2010.—Vol. 28, N 2. — P. 335-341, xi.
  10. Bruckner-Tuderman L., Mitsuhashi Y., Schnyder U.W., Bruckner P. // J. Invest. Dermatol. — 1989. — Vol. 93, N 1. — P. 3—9.
  11. Escamez M.J., Garcia M., Cuadrado-Corralles N. et al. // Br. J. Dermatol. — 2010. — Vol. 163, N 1. — P. 155—161.
  12. Fine J.D., Osment L.S., Gay S. // Arch. Dermatol. — 1985. — Vol. 121. — P. 1014—1017.
  13. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // Am. J. Kidney Dis. — 2004. — Vol. 44. — P. 651—660.
  14. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Hand Surg. — 2005. — Vol. 30B. — P. 14—22.
  15. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindrn C. // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. — 2008. — Vol. 46, N 2. — P. 147—158.
  16. Fine J.D., Hall M., Weiner M. et al. // Br. J. Dermatol. — 2008. — Vol. 159. — P. 677—682.
  17. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Am. Acad. Dermatol. — 2009. — Vol. 60. — P. 203—211.
  18. Fine J.D. // Orphanet J. Rare Dis. — 2010. — Vol. 5. — P. 12.
  19. Fleming K.F., Wu J.J., Dyson S.W. et al. // Dermatol. Online J. — 2009. — Vol. 15, N 4. — P. 4.
  20. Hovnanian A., Hilal L., Blanchet-Bardon C. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1994. — Vol. 55, N 2. — P. 289—296.
  21. Huang L., Wong Y-P., Burd A. // Int. J. Dermatol. — 2011. — Vol. 50. — P. 52—56.
  22. Jenison M., Fine J.D., Gammon W.R., O'Keefe E.J. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 1. — P. 93—96.
  23. Kiuru M., Itoh M., Cairo M.S., Christiano A.M. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 371—382, xii-xiii.
  24. Lin G.T., Chen S.K., Liu C.S., Wang W.H. // J. Formos. Med. Assoc. — 2000. — Vol. 99, N 9. — P. 693—697.
  25. McGrath J.A., O'Grady A., Mayou B.J., Eady R.A. // J. Cutan. Pathol. — 1992. — Vol. 19, N 5. — P. 385—389.
  26. McGrath J.A., Ishida-Yamamoto A., O'Grady A. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 4. — P. 366—372.
  27. Natsuga K., Shinkuma S., Nishie W., Shimizu H. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 1. — P. 137—142.
  28. Pfendner E.G., Lucky A.W. Dystrophic epidermolysisbullosa // Gene Reviews [Internet]. Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Copyright @1993—2011, University of Washington, Seattle.
  29. Remington J., Wang X., Hou Y. et al. // Mol. Ther. — 2009. — Vol. 17, N 1. — P. 26—33.
  30. Shimizu H., McGrath J.A., Christiano A.M. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1996. — Vol. 106, N 1. — P. 119—124.
  31. Titeux M., Pendaries V, Hovnanian A. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 361—366, xii.
  32. van den Akker P.C., van Essen A.J., Kraak M.M. et al. // J. Dermatol. Sci. — 2009. — Vol. 56, N 1. — P. 9—18.
  33. van den Akker P.C., Mellerio J.E., Martinez A.E. et al. // J. Med. Genet. — 2011. — Vol. 48, N 3. — P. 160—167.
  34. Yan W.F., Murrell D.F. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 367—379, xii.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».