GENETIC ASPECTS OF VITILIGO


Cite item

Full Text

Abstract

Modern data on the genetic aspects ofvitiligo epidemiology are presented. Vitiligo is an extensive genetically programmed autoimmune disease. Due to modern potentialities of clinical genetics, international studies have been carried out, aimed at detection of the genes involved in the formation of liability to this abnormality. The studies have been focused on the gene expression, associations of candidate gene alleles, and analysis of gene coupling in the genome in order to detect the new genes.

About the authors

N. I Simonova

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

аспирант

K. M Lomonosov

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Email: lamdinic@yandex.ru
д-р мед. наук, проф.

O. A Babeshko

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

врач

References

  1. Spritz R.A. The genetics of generalized vitiligo and associated autoimmune diseases. Pigment Cell Res. 2007; 20(4): 271—8.
  2. Борисенко К.К. Некоторые вопросы патогенеза и лечения витилиго: Автореф. дис.. канд. мед. наук. М.; 1970.
  3. Суколин Г.И. Особенность распространения витилиго в популяции Узбекистана. В кн.: Тезисы докладов 8-го Всесоюзного Съезда дерматовенерологов. М.; 1985: 220—1.
  4. Kar P.K. Vitiligo: a study of 120 cases. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2001; 67(6): 302—4.
  5. Alkhateeb A., Stetler G.L., Old W., Talbert J., Uhlhorn C., Taylor M., et al. Mapping of an autoimmunity susceptibility locus (AIS1) to chromosome 1p31.3-p32.2. Hum. Mol. Genet. 2002; 11(6): 661—7.
  6. Alkhateeb A., Fain P.R., Thody A., Bennett D.C., Spritz R.A. Epidemiology of vitiligo and associated autoimmune diseases in Caucasian probands and their families. Pigment. Cell Res. 2003; 16(3): 208—14.
  7. Sun X., Xu A., Wei X., Ouyang J., Lu L., Chen M., Zhang D. Genetic epidemiology of vitiligo: a study of 815 probands and their families from south China. Int. J. Dermatol. 2006; 45(10): 1176—81.
  8. Ломоносов К.М. Возможности применения генотипирования в дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней 2011; 5: 6—8.
  9. Инвитро диагностика. Лабораторная диагностика. Кондрашева Е.А., Островский А.Ю., ред. М.; Медиздат; 2009.
  10. OMIM (on-line mendelian inheritance of man). www.ncbi.nlm. nih.gov/omim.
  11. Arcos-Burgos M., Parodi E., Salgar M., Bedoya E., Builes J., Jaramillo D., et al. Vitiligo: complex segregation and linkage disequilibrium analyses with respect to micro satellite loci spanning the HLA Hum. Genet. 2002; 110(4): 334—42.
  12. Liu J.B., Li M., Chen H., Zhong S.Q., Yang S., Du W.D., et al. Association of vitiligo with HLA-A2: a meta-analysis. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 2007; 21(2): 205—13.
  13. Fain P.R., Babu S.R., Bennett D.C., Spritz R. HLA class II haplotype DRB1*04-DQB1*0301 contributes to risk of familial generalized vitiligo and early disease onset. Pigment. Cell Res. 2006; 19(1): 51—7.
  14. Sharma V.K., Dawn G., Kumar B. Profile of alopecia areata in Northern India. Int. J. Dermatol. 1996; 35(1): 22—7.
  15. Zelissen P.M., Bast E.J., Croughs R.J. Associated autoimmunity in Addison's disease. J. Autoimmun. 1995; 8(1): 121—30.
  16. Blomhoff A., Kemp E.H., Gawkrodger D.J., Weetman A.P., Husebye E.S., Akselsen H.E., et al. CTLA4 polymorphisms are associated with vitiligo, in patients with concomitant autoimmune diseases. Pigment. Cell Res. 2005; 18(1): 55—8.
  17. Canton I., Akhtar S., Gavalas N.G., Gawkrodger D.J., Blomhoff A., Watson P.F., et al. A single-nucleotide polymorphism in the gene encoding lymphoid protein tyrosine phosphatase (PTPN22) confers susceptibility to generalised vitiligo. Genes. Immun.2005; 6(7): 584—7.
  18. Onay H., Pehlivan M., Alper S., Ozkinay F., Pehlivan S. Might there be a link between mannose binding lectin and vitiligo? Eur. J. Dermatol. 2007; 17(2): 146—8.
  19. Bandyopadhyay D., Lawrence E., Majumder P., Ferell R. Vitiligo is not caused by mutations in GTP-cyclohydrolase I gene. Clin. Exper. Dermatol. 2000; 25(2): 152—3.
  20. Gavalas N.G., Akhtar S., Gawkrodger D.J., Watson P.F., Weetman A.P., Kemp E.H. Analysis of allelic variants in the catalase gene in patients with the skin depigmenting disorder vitiligo. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2006; 345(4): 1586—91.
  21. Tippisetty S., Ishaq M., Komaravalli P.L., Jahan P. Angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphism in vitiligo: protective and predisposing effects of genotypes in disease susceptibility and progression. Eur. J. Dermatol. 2011; 21(2): 173—7.
  22. Jin S.Y., Park H.H., Li G.Z., Lee H.J., Hong M.S., Hong S.J., et al. Association of angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism of vitiligo in Korean population. Pigment. Cell Res. 2004; 17(1): 84—6.
  23. Pehlivan S., Ozkinay F., Alper S., Onay H., Yuksel E., Pehlivan M., Ozkinay C. Association between IL4 (-590), ACE (I)/(D), CCR5 (Delta32), CTLA4 (+49) and IL1-RN (VNTR in intron 2) gene polymorphisms and vitiligo. Eur. J. Dermatol. 2009; 19(2): 126—8.
  24. Akhtar S., Gavalas N.G., Gawkrodger D.J., Watson P.F., Weetman A.P., Kemp E.H. An insertion/deletion polymorphism in the gene encoding angiotensin converting enzyme is not associated with generalised vitiligo in an English population. Arch. Dermatol. Res. 2005; 297(2): 94—8.
  25. Spritz R.A., Gowan K., Bennett D.C., Fain P.R. Novel vitiligo susceptibility loci on chromosomes 7 (AIS2) and 8 (AIS3), confirmation of SLEV1 on chromosome 17, and their roles in an autoimmune diathesis. Am. J. Hum. Genet. 2004; 74(1): 188—91.
  26. Jin Y., Birlea S.A., Fain P.R., Mailloux C.M., Riccardi S.L., Gowan K., et al. Common variants in FOXP1 are associated with generalized vitiligo. Nat. Genet. 2010; 42(7): 576—8.
  27. Birlea S.A., Gowan K., Fain P.R., Spritz R.A. Genome-wide association study of generalized vitiligo in an isolated European founder population identifies SMOC2, in close proximity to IDDM8. J. Invest. Dermatol. 2010; 130(3): 798—803.
  28. Jin Y., Birlea S.A., Fain P.R., Gowan K., Riccardi S.L., HollandP.J., et al. Variant of TYR and autoimmunity susceptibility loci in generalized vitiligo. N. Engl. J. Med. 2010; 362(18): 1686—97.
  29. Birlea S.A., Jin Y., Bennett D.C., Herbstman D.M., Wallace M.R., McCormack W.T., et al. Comprehensive association analysis of candidate genes for generalized vitiligo supports XBP1, FOXP3, and TSLP. J. Invest. Dermatol. 2011; 131(2): 371—81.
  30. Cheong K.A., Chae S.C., Kim Y.S., Kwon H.B., Chung H.T., Lee A.Y. Association of thymic stromal lymphopoietin gene -847C > T polymorphism in generalized vitiligo. Exp. Dermatol. 2009; 18(12): 1073—5.
  31. Douroudis K., Kingo K., Karelson M., Silm H., Reimann E., Traks T., et al. The PRO2268 gene as a novel susceptibility locus for vitiligo. Acta Derm. Venereol. 2011; 91(2): 189—91.
  32. Zamani M., Tabatabaiefar M.A., Mosayyebi S., Mashaghi A., Mansouri P. Possible association of the CD4 gene polymorphism with vitiligo in an Iranian population. Clin. Exp. Dermatol. 2010; 35(5): 521—4.
  33. Kingo K., Reimann E., Karelson M., Rätsep R., Raud K., Vasar E., et al. Association analysis of genes of the IL19 cluster and their receptors in vitiligo patients. Dermatology 2010; 221(3): 261—6.
  34. Namian A.M., Shahbaz S., Salmanpoor R., Namazi M.R., Dehghani F., Kamali-Sarvestani E. Association of interferongamma and tumor necrosis factor alpha polymorphisms with susceptibility to vitiligo in Iranian patients Arch. Dermatol. Res. 2009; 301(1): 21—25.
  35. Li M., Sun D., Li C., Zhang Z., Gao L., Li K., et al. Functional polymorphisms of the FAS gene associated with risk of vitiligo in Chinese populations: a case-control analysis. J. Invest. Dermatol. 2008; 128(12): 2820—4.
  36. Jeong K.H., Shin M.K., Uhm Y.K., Kim H.J., Chung J.H., Lee M.H. Association of TXNDC5 gene polymorphisms and susceptibility to nonsegmental vitiligo in the Korean population. Br. J. Dermatol. 2010; 162(4): 759—64.
  37. Liu L., Li C., Gao J., Li K., Gao L., Gao T. Genetic polymorphisms of glutathione S-transferase and risk of vitiligo in the Chinese population. J. Invest. Dermatol. 2009; 129(11): 2646— 52.
  38. Guan C.P., Zhou M.N., Xu A.E., Kang K.F., Liu J.F., Wei X.D., et al. The susceptibility to vitiligo is associated with NF-E2-related factor2 (Nrf2) gene polymorphisms: a study on Chinese Han population. Exp. Dermatol. 2008; 17(12): 1059—62.
  39. Lan C.C., Ko Y.C., Tu H.P., Wu C.S., Lee C.H., Wu C.S., Yu H.S. Association study between keratinocyte-derived growth factor gene polymorphisms and susceptibility to vitiligo vulgaris in a Taiwanese population: potential involvement of stem cell factor. Br. J. Dermatol. 2009; 160(6): 1180—7.
  40. Li M., Gao Y., Li C., Liu L., Li K., Gao L., et al. Association of COX2 functional polymorphisms and the risk of vitiligo in Chinese populations. J. Dermatol. Sci. 2009; 53(3): 176—81.
  41. Jin Y., Mailloux C.M., Gowan K., Riccardi S.L., LaBerge G., Bennett D.C., et al. NALP1 in vitiligo-associated multiple autoimmune disease. N. Engl. J. Med. 2007; 356(12): 1216—25.
  42. Jin Y., Birlea S.A., Fain P.R., Spritz R.A. Genetic variations in NALP1 are associated with generalized vitiligo in a Romanian population. J. Invest. Dermatol. 2007; 127(11): 2558—62.
  43. Strömberg S., Björklund M.G., Asplund A., Rimini R., Lundeberg J., Nilsson P., et al. Transcriptional profiling of melanocytes from patients with vitiligo vulgaris. Pigment. Cell Melanoma Res. 2008; 21(2): 161—71.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».