Role of Golgi complex calcium pumps and the immune system in the pathogenesis of Gougerot-Hailey-Hailey's familial benign pemphigus


Cite item

Full Text

Abstract

Hailey-Hailey’s disease is a rare persistent autosomal dominant hereditary vesiculo-bullous dermatosis characterized by suprabasal link disorders between epidermal cells. Mutations in ATP2C1 gene locus, coding for Ca 2+/Mn 2+ ATPase secretory pathways, play pivotal role in its pathogenesis. Increase of the cytosol calcium concentration and its decrease in Golgi complex are presumed to lead to glycosylation reduction and improper location of epidermal cell adhesion molecules, which can lead to acantholysis. The absence of correlation between the clinical picture and mutation type suggest the existence of other pathogenetic factors, promoting disease manifestation, including the immune response. A review of literature on the role of Golgi complex Capumps and the immune system in the pathogenesis of Hailey-Hailey’s disease is presented.

About the authors

Natalia V. Makhneva

M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research and Clinical Institute

Email: makhneva@mail.ru
MD, PhD, DSc, prof. 129110, Moscow, Russia

E. S Chernysh

M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research and Clinical Institute

аспирант 129110, Moscow, Russia

L. V Beletskaya

M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research and Clinical Institute

доктор мед. наук, профессор 129110, Moscow, Russia

References

  1. Gougerot H. Forme de transition entre la dermatite polymorphe douloureuse de Brocq-Duhring et le pemphigus congénital familial héréditaire. Ann. Dermatol. Syphiligr. (Paris). 1933; 5: 255-6.
  2. Hailey H.W., Hailey H.E. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in 4 generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. Arch. Dermatol. Syphilol. 1939; 39: 679-85.
  3. Макашев Т.К., Тимиргалеев С.А. Хроническая доброкачественная семейная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли. Здравоохранение Казахстана. 1991; 9: 63-4.
  4. Burge S.M., Millard P.R., Wojnarowska F. Hailey-Hailey disease: a widespread abnormality of cell adhesion. Br. J. Dermatol. 1991; 124(4): 329-32.
  5. Hu Z., Bonifas J.M., Beech J., Bench G., Shigihara T., Ogawa H., et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat. Genet. 2000; 24(1): 61-5.
  6. Majore S., Biolcati G., Barboni L., Cannistraci C., Binni F., Crisi A., et al. ATP2C1 gene mutation analysis in Italian patients with Hailey-Hailey disease. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 933-5.
  7. Fairclough R.J., Dode L., Vanoevelen J., Andersen J.P., Missiaen L., Raeymaekers L., Wuytack F., Hovnanian A. Effect of Hailey-Hailey Disease mutations on the function of a new variant of human secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1). J. Biol. Chem. 2003; 278(27): 24721-30.
  8. Владимиров Ю.А. Кальциевые насосы живой клетки. Соросовский образовательный журнал. 1998; 4(3): 20-7.
  9. Dhitavat J., Fairclough R.J., Hovnanian A., Burge S.M. Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier’s disease and Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2004; 150(5): 821-8.
  10. Missiaen L., Raeymaekers L., Dode L., Vanoevelen J., Van Baelen K., Parys J.B., et al. SPCA1 pumps and Hailey-Hailey disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2004; 322(4): 1204-13.
  11. Meldolesi J., Pozzan T. The heterogeneity of ER Ca2+ stores has a key role in nonmuscle cell signaling and function. J. Cell Biol. 1998; 142(6): 1395-8.
  12. Berridge M.J. The endoplasmic reticulum: a multifunctional signaling organelle. Cell Calcium. 2002; 32(5-6): 235-49.
  13. Pinton P., Pozzan T., Rizzuto R. The Golgi apparatus is an inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive Ca2+ store, with functional properties distinct from those of the endoplasmic reticulum. EMBO J. 1998; 17(18): 5298-308.
  14. Yoshimoto A., Nakanishi K., Anzai .T, Komine S. Effects of inositol 1,4,5-trisphosphate on calcium release from the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus in mouse mammary epithelial cells: a comparison during pregnancy and lactation. Cell Biochem. Funct. 1990; 8(4): 191-8.
  15. Rudolph H.K., Antebi A., Fink G.R., Buckley C.M., Dorman T.E., LeVitre J., et al. The yeast secretory pathway is perturbed by mutations in PMR1, a member of a Ca2+ ATPase family. Cell. 1989; 58(1): 133-45.
  16. Shull G.E. Gene knockout studies of Ca2+-transporting ATPases. Eur. J. Biochem. 2000; 267(17): 5284-90.
  17. Xiang M., Mohamalawari D., Rao R. A novel isoform of the secretory pathway Ca2+, Mn(2+)-ATPase, hSPCA2, has unusual properties and is expressed in the brain. J. Biol. Chem. 2005; 280(12): 11608-14.
  18. Wuytack F., Raeymaekers L., Missiaen L. Molecular physiology of the SERCA and SPCA pumps. Cell Calcium. 2002; 32(5-6): 279-305.
  19. Ton V.K., Mandal D., Vahadji C., Rao R. Functional expression in yeast of the human secretory pathway Ca(2+), Mn(2+)-ATPase defective in Hailey-Hailey disease. J. Biol. Chem. 2002; 277(8): 6422-7.
  20. Hearn A.S., Stroupe M.E., Cabelli D.E., Lepock J.R., Tainer J.A., Nick H.S., Silverman D.N. Kinetic analysis of product inhibition in human manganese superoxide dismutase. Biochemistry. 2001; 40(40): 12051-8.
  21. Cottrell G.S., Hooper N.M., Turner A.J. Cloning, expression, and characterization of human cytosolic aminopeptidase P: a single manganese(II)-dependent enzyme. Biochemistry. 2000; 39(49): 15121-8.
  22. Beckman R.A., Mildvan A.S., Loeb L.A. On the fidelity of DNA replication: manganese mutagenesis in vitro. Biochemistry. 1985; 24(21): 5810-7.
  23. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C., Carter S., Ramser J., White J., et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump. Hum. Mol. Genet. 2000; 9(7): 1131-40.
  24. Shull G.E., Miller M.L., Prasad V. Secretory pathway stress responses as possible mechanisms of disease involving Golgi Ca2+ pump dysfunction. Biofactors. 2011; 37(3): 150-8.
  25. Leinonen P.T., Hägg P.M., Peltonen S., Jouhilahti E.M., Melkko J., Korkiamäki T., et al. Reevaluation of the normal epidermal calcium gradient, and analysis of calcium levels and ATP receptors in Hailey-Hailey and Darier epidermis. J. Invest. Dermatol. 2009; 129(6): 1379-87.
  26. Behne M.J., Tu C.L., Aronchik I., Epstein E., Bench G., Bikle D.D., Pozzan T., Mauro T.M. Human keratinocyte ATP2C1 localizes to the Golgi and controls Golgi Ca2+ stores. J. Invest. Dermatol. 2003; 121(4): 688-94.
  27. Raiko L., Siljamäki E., Mahoney M.G., Putaala H., Suominen E., Peltonen J., Peltonen S. Hailey-Hailey disease and tight junctions: Claudins 1 and 4 are regulated by ATP2C1 gene encoding Ca(2+)/Mn(2+) ATPase SPCA1 in cultured keratinocytes. Exp. Dermatol. 2012; 21(8): 586-91.
  28. Aberg K.M., Racz E., Behne M.J., Mauro T.M. Involucrin expression is decreased in Hailey-Hailey keratinocytes owing to increased involucrin mRNA degradation. J. Invest. Dermatol. 2007; 127(8): 1973-9. Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17392835
  29. Cialfi S., Oliviero C., Ceccarelli S., Marchese C., Barbieri L., Biolcati G., et al. Complex multipathways alterations and oxidative stress are associated with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2010; 162(3): 518-26.
  30. Manca S., Magrelli A., Cialfi S., Lefort K., Ambra R., Alimandi M., et al. Oxidative stress activation of miR-125b is part of the molecular switch for Hailey-Hailey disease manifestation. Exp. Dermatol. 2011; 20(11): 932-7.
  31. Zhang D., Li X., Wang Z., Zhang Y., Guo K., Wang S., et al. Hailey-Hailey disease: investigation of a possible compensatory SERCA2 up-regulation and analysis of SPCA1, p63, and IRF6 expression. Arch. Dermatol. Res. 2015; 307(2): 143-9.
  32. Mohr M.R., Erdag G., Shada A.L., Williams M.E., Slingluff C.L. Jr., Patterson J.W. Two patients with Hailey-Hailey disease, multiple primary melanomas, and other cancers. Arch. Dermatol. 2011; 147(2): 211-5.
  33. von Felbert V., Hampl M., Talhari C., Engers R., Megahed M. Squamous cell carcinoma arising from a localized vulval lesion of Hailey-Hailey disease after tacrolimus therapy. Am. J. Obstet. Gynecol. 2010; 203(3): e5-7.
  34. Махнева Н.В. Полякова Г.А., Янковская Н.И., Чепик А.С., Белошицкий М.Е., Прошин Е.В. и др. Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2010; 3: 10-5.
  35. Cockayne S.E., Rassl D.M., Thomas S.E. Squamous cell carcinoma arising in Hailey-Hailey disease of the vulva. Br. J. Dermatol. 2000; 142(3): 540-2.
  36. Holst V.A., Fair K.P., Wilson B.B., Patterson J.W. Squamous cell carcinoma arising in Hailey-Hailey disease. J. Am. Acad. Dermatol. 2000; 43(2, Pt 2): 368-71.
  37. Okunade G.W., Miller M.L., Azhar M., Andringa A., Sanford L.P., Doetschman T., et al. Loss of the Atp2c1 secretory pathway Ca(2+)-ATPase (SPCA1) in mice causes Golgi stress, apoptosis, and midgestational death in homozygous embryos and squamous cell tumors in adult heterozygotes. J. Biol. Chem. 2007; 282(36): 26517-27.
  38. Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey disease. Clin. Exp. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
  39. Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutations of ATP2C1 in Japanese patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
  40. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Растворимые иммунные комплексы в патогенезе доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Вестник дерматологии и венерологии. 2006; 3: 4-7.
  41. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Ранние компоненты комплемента при патологии кожи. В сб. тезисов 1-го Российского конгресса дерматовенерологов. Санкт-Петербург. 2003; 72.
  42. Varada S., Ramirez-Fort M.K., Argobi Y., Simkin A.D. Remission of refractory benign familial chronic pemphigus (hailey-hailey disease) with the addition of systemic cyclosporine. J. Cutan. Med. Surg. 2015; 19(2): 163-6.
  43. D’Errico A., Bonciani D., Bonciolini V., Verdelli A., Antiga E., Fabbri P., Caproni M. Hailey-Hailey disease treated with methotrexate. J. Dermatol. Case Rep. 2012; 6(2): 49-51.
  44. Ormerod A.D., Duncan J., Stankler L. Benign familial pemphigus responsive to cyclosporin, a possible role for cellular immunity in pathogenesis. Br. J. Dermatol. 1991; 124(3): 299-300.
  45. Kennedy-Crispin M., Billick E., Mitsui H., Gulati N., Fujita H., Gilleaudeau P., et al. Human keratinocytes’ response to injury upregulates CCL20 and other genes linking innate and adaptive immunity. J. Invest. Dermatol. 2012; 132(1): 105-13.
  46. Махнева Н.В., Сухова Т.Е., Молочков В.А., Белецкая Л.В. Генерализованная форма доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2004; 4: 25-8.
  47. Махнева Н.В., Романенко Г.Ф., Белецкая Л.В. Иммунные комплексы и иммунокоррекция при болезни Хейли-Хейли. Клиническая дерматология и венерология. 2005; 2: 29-32.
  48. Arbache S.T., Nogueira T.G., Delgado L., Miyamoto D., Aoki V. Immunofluorescence testing in the diagnosis of autoimmune blistering diseases: overview of 10-year experience. An Bras. Dermatol. 2014; 89(6): 885-9.
  49. Iijima S., Hamada T., Kanzaki M., Ohata C., Hashimoto T. Sibling cases of Hailey-Hailey disease showing atypical clinical features and unique disease course. JAMA Dermatol. 2014; 150(1): 97-9.
  50. Bennani I., Ofaiche J., Uthurriague C., Fortenfant F., Lamant L., Nougué J. Détection d’anticorps antidesmogléines circulants chez un patient atteint de maladie de Hailey-Hailey. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 621-5.
  51. Ueo D., Ishii N., Hamada T., Teye K., Hashimoto T., Hatano Y., Fujiwara S. Desmocollin-specific antibodies in a patient with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2015; 173(1): 307-9.
  52. Guiducci C., Tripodo C., Gong M., Sangaletti S., Colombo M.P., Coffman R.L., Barrat F.J. Autoimmune skin inflammation is dependent on plasmacytoid dendritic cell activation by nucleic acids via TLR7 and TLR9. J. Exp. Med. 2010; 207(13): 2931-42. doi: 10.1084/jem.20101048.
  53. Happle R. A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders. Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity. Arch. Dermatol. 1997; 133(12): 1505-9.
  54. Hwang L.Y., Lee J.B., Richard G., Uitto J.J., Hsu S. Type 1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease. J. Am. Acad. Dermatol. 2003; 49(4): 712-4.
  55. Poblete-Gutiérrez P., Wiederholt T., König A., Jugert F.K., Marquardt Y., Rübben A., et al. Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept. J. Clin. Invest. 2004; 114(10): 1467-74.
  56. Bittar M., Happle R. ‘Atypical’ cases of Hailey-Hailey disease may represent typical examples of a type 2 segmental manifestation. Dermatology. 2005; 210(3): 182-3.
  57. Nanda A., Khawaja F., Al-Sabah H., Happle R. Type 2 segmental Hailey-Hailey disease with systematized bilateral arrangement. Int. J. Dermatol. 2014; 53(4): 476-8.
  58. Gu H., Chang B., Chen W., Shao C. Clinical analysis of 69 patients with familial benign chronic pemphigus. Chin. Med. J. 1999; 112(8): 761-3.
  59. Benmously-Mlika R., Bchetnia M., Deghais S., Ben Brick S.A., Charfeddine C., Debbiche A., et al. Hailey-Hailey disease in Tunisia. Int. J. Dermatol. 2010; 49(4): 396-401.
  60. Burge S.M. Hailey-Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis. Br. J. Dermatol. 1992; 126(3): 275-82.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2015 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».